Sindroma Treacher Collins adalah kelainan kraniofasial bawaan yang langka. Ini adalah sindrom yang melumpuhkan dan tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi, di Spanyol, 2 dari setiap 100.000 kelahiran. Seperti penyakit lainnya, pada masanya, dan hari ini adalah hari internasional, ini adalah tentang memberikan visibilitas dan pengetahuan.
Nama tersebut berasal dari ahli bedah dan dokter mata Inggris Edward Treacher Collins, yang menggambarkan karakteristiknya lebih dari seabad yang lalu, pada tahun 1900. Kemudian, pada tahun 1949, A. Franceschetti dan D. Klein menggambarkan karakteristik yang sama dalam pengamatan mereka terhadap penyakit tersebut, dan memberinya nama disostosis mandibulofasial.
Apa itu sindrom Teacher Collins? Hampir semua yang perlu Anda ketahui
Penyebab sindroma Taecher Collins adalah a mutasi genetik kromosom 5 (Treacle), yang memengaruhi perkembangan wajah. Ini adalah gen dominan yang mempengaruhi wanita dan pria. Mutasi gen novo dapat terjadi selama kehamilan, untuk pertama kalinya, atau diturunkan.
Anak laki-laki dan perempuan dengan sindrom ini dilahirkan tanpa tulang pipi, dengan mikrotia, yaitu tanpa satu atau kedua telinga. Rahang mereka tidak tumbuh, mereka memiliki faring yang sangat sempit dan terkadang mereka juga lahir dengan langit-langit yang terbuka. Memiliki berbagai masalah mata, seperti kekeringan dan bisul di kornea, pendengaran, tuli, pencernaan dan pernafasan.
Bayi lahir dengan kelainan ini mereka membutuhkan banyak operasi sejak bayi baru lahir. Keluarga harus menghadapi pengeluaran yang besar agar anak-anaknya memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Selain itu, tidak semua perawatan ditanggung oleh Jaminan Sosial. Di Spanyol, Asosiasi Sindrom Treacher Collins didirikan pada tahun 2012. Tujuannya adalah untuk memberikan semua informasi yang diperlukan kepada semua orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini, untuk memberikan visibilitas tentang hal ini. penyakit langka dan mempromosikan penelitian ilmiah tentangnya.
Tanda dan gejala Treacher Collins
Seperti pada banyak penyakit langka, gejala sindrom ini bisa sangat ringan, bahwa orang tua mungkin mengalami mutasi, tetapi tidak menyadari gejalanya dan menularkannya hampir tanpa menyadarinya. Atau gejala yang lebih serius, dengan gejala yang jauh lebih jelas, yang disebut penetrasi tinggi.
Sindrom Treacher Collins menyebabkan perubahan fisik yang biasanya simetris. Di antara perubahan ini kami menemukan yang berikut:
Kemiringan sudut luar mata ke bawah
- Kelopak mata bagian atas terkulai dan celah di kelopak mata bagian bawah, dengan sedikit atau tanpa bulu mata di bagian bawah
- Tulang pipi kecil
- Rahang bawah kecil, menyebabkan overbite. Lebih sedikit gigi.
langit-langit terbuka atau retak (celah langit-langit) dan celah bibir atas (celah bibir) - Telinga kecil dan morfologi yang tidak biasa. Bukaan pendengaran kecil atau tidak ada.
Ketika munculnya tanda wajah bayi baru lahir itu, dokter akan memikirkan tentang sindrom Treacher Collins dan sinar-X pada tulang wajah anak akan memungkinkan untuk mengesampingkan atau mengkonfirmasi sindrom Treacher Collins. Ini akan menjadi tes genetik yang memungkinkan diagnosis.
Pengobatan
Bayi baru lahir dengan sindrom Treacher Collins mungkin mengalaminya kesulitan bernapas karena saluran udara mereka sempit. Beberapa postur akan membantu Anda bernapas lebih mudah. Ada bayi dengan masalah makan, dan mereka membutuhkan selang makanan yang dipasang dari hidung ke perut.
La pendengaran harus dievaluasi pada saat lahir. Alat bantu dengar bekerja dengan baik untuk kebanyakan anak dengan sindrom Treacher Collins. Dukungan terapi wicara dan pemeriksaan oftalmologi juga diperlukan karena dapat memiliki masalah dengan pergerakan mata, dan paparan kornea harus dievaluasi.
Namun, bayi atau anak kecil dengan sindrom Treacher Collins mengalami masalah pernapasan atau makan, Sebagian besar operasi menyangkut rekonstruksi wajah. Ini dilakukan selama bertahun-tahun ketika anak itu lebih besar. Operasi wajah dan rahang meningkatkan penampilan fisik, dan memiliki efek positif pada harga diri dan interaksi sosial anak.