Bagaimana Sindrom Pitt-Hopkins memanifestasikan dirinya pada anak-anak

Sindrom Pitt-Hopkins ditandai dengan a perkembangan saraf, keterbelakangan mental dan gangguan perkembangan fitur wajah Anda. Bahkan kejang sering terjadi, mereka memiliki masalah pernapasan dan banyak dari anak-anak ini bahkan tidak bisa mengucapkan kata-kata dasar dari mulut mereka.

Mereka ditentukan oleh ciri-ciri utama ini dan tidak sulit untuk menemukan jenis penyakit ini di mana pun di dunia. Ciri-ciri kejadian penyakit ini biasanya mewakili 1 / 35.000 sampai 1 / .300.000 dan itu memanifestasikan dirinya dalam jenis kelamin apa pun dan dalam kelompok etnis apa pun.

Gejala karakteristik Sindrom Pitt-Hopkins

Masalah fisik

• Penampilan fisik mereka menghadirkan ciri-ciri wajah yang berbeda dari biasanya. Matanya lebih cekung dan alisnya sangat tipis, mulutnya jauh lebih besar dengan jarak gigi yang lebar dan bibir yang tebal, telinganya lebih tebal dan paviliunnya berbentuk cangkir dan hidungnya biasanya menonjol dan melengkung.
• Pertumbuhannya biasanya kecil, tinggi dan mikrosefali mereka tidak cukup dan ukuran kepalanya di bawah persentil ke-3.
• Testis biasanya tidak turun (kriptorkismus) dan dalam banyak kasus biasanya memerlukan koreksi bedah.
• Tulang belakang mengalami skoliosis dan kaki sering mengalami deformitas seperti kaki datar, kecil dan kurus.
• En pemandangan itu bermasalah strabismus dan miopia biasanya sangat sering.

Masalah psikomotor

• Sejak lahir Anda harus memiliki memberi perhatian khusus pada perkembangannya, karena cenderung berlangsung lebih lambat. Kemampuan mereka seperti duduk, berjalan, makan, menggenggam benda, atau bahkan berbicara membutuhkan waktu lebih lama untuk berkembang.
• Banyak dari mereka tidak bisa berbicara dan mereka yang berhasil melakukannya melalui gerak tubuh atau frasa pendek.
• Tonus otot Anda sering turun (hipotonia). Biasanya diamati pada bayi yang cenderung mengalami masalah makan karena kesulitan menggerakkan otot-otot yang mengelilingi mulut.
• Mereka biasanya menunjukkan gerakan tiba-tiba, terutama dengan gemetar lengan yang terus menerus.
• Dalam koordinasi lengan dan tungkai mereka biasanya mengalami kesulitan, menunjukkan ataksia.

Menambahkan masalah

• Kejang sangat umum terjadi pada orang dengan Sindrom Pitt-Hopkins.
• Pernapasan tidak normal. Mereka cenderung bernapas lebih cepat atau lebih lambat, berhenti (apnea). Untuk beberapa kasus, itu harus digunakan secara dangkal (dengan hiperventilasi). Anak harus diobservasi jika mereka mungkin mengalami insiden jenis ini dalam pernapasan mereka, terutama jika mereka mengalami keadaan kecemasan, kegembiraan, atau kelelahan ekstrem.
• Masalah gastrointestinal sering terjadi, terutama dengan sembelit kronis. Ini biasanya banyak terjadi pada masa bayi dan masa kanak-kanak dan mereka harus menggunakan obat-obatan untuk mengatasi masalah tersebut. Dalam kasus lain, refluks muncul, dengan rasa sakit, mudah tersinggung dan muntah.

Perawatan untuk Sindrom Pitt-Hopkins

Tidak ada obat untuk sindrom ini, tetapi ada cara untuk menangani tanda dan gejalanya. Sejak mereka masih bayi, terapi okupasi sudah bisa dimasukkan untuk perkembangan terbaik dalam gerakan, ucapan, dan makan mereka.

• Pendidikan khusus dan individual untuk anak usia prasekolah dan sekolah. Jenis pendidikan ini akan dilengkapi dengan kegiatan terapi fisik, terapi fisik dan wicara untuk memperbaiki masalah hipotonia dan bahasa, serta stimulasi sensorik dengan terapi musik atau aktivitas kreatif yang berhubungan dengan musik.
• Administrasi obat untuk gangguan pernafasan gangguan autis.
• Perawatan untuk masalah kejang, sembelit, ortopedi, dan penglihatan. Mereka akan dibantu dengan bahan-bahan yang diperlukan untuk mobilitas mereka seperti kursi roda, alat bantu jalan, dan kereta bayi yang dapat disesuaikan.