Hari ini tanggal 30 Mei dirayakan Hari Internasional Sindrom Prader Willi. Tujuannya untuk memperingati hari ini bagi semua yang menderita penyakit langka ini dan telah diramalkan pada tahun 1956 oleh dokter spesialis.
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang disebabkan oleh masalah yang terjadi pada kromosom 15. Gejalanya muncul sejak anak-anak masih bayi, dengan gejala tonus otot yang buruk dan tangisan yang lemah. Ada lebih banyak gejala dan bahkan anak-anak di atas usia 2 tahun mulai menunjukkan gejala tingkat tinggi lainnya.
Bagaimana Prader Willi berkembang pada bayi
Penyakit ini sudah mulai menunjukkan gejala pertamanya pada anak-anak yang masih sangat kecil, praktis sejak lahir. Bayi memiliki otot yang buruk, akan terlihat di lutut dan siku di mana mereka akan beristirahat seolah-olah mereka tidak memiliki kekuatan. Saat menjawab mereka memiliki kapasitas respon lambat, seolah-olah dia sangat lelah. Bahkan tangisan bayi sangat lemah.
Karena otot mereka melemah, bayi memiliki refleks hisap yang buruk, jadi hisapan yang lambat atau lemah dapat menyebabkan kurangnya makan dan kegagalan dalam perkembangannya. Fitur wajah sangat signifikan: matanya berbentuk almond, mulutnya miring ke bawah, bibir atasnya sangat tipis, dan pelipisnya menyempit di atas kepala. Alat kelamin anak laki-laki dan perempuan kurang berkembang. Penis dan testis anak laki-laki, dan klitoris dan labia anak perempuan lebih kecil dari biasanya.
Foto diambil dari Yucatan
Bagaimana Prader Willi berkembang pada anak-anak dari 2 hingga 3 tahun
Meskipun gejalanya muncul saat mereka masih bayi, gejala ini dapat bertahan lama sepanjang masa kecil Anda dan berkembang sepanjang hidup Anda. Anak-anak dari usia dua tahun mulai memiliki keinginan yang berlebihan untuk asupan makanan, mencapai a pertambahan berat badan yang sangat cepat.
Perkembangan dan pertumbuhannya kurang. Mereka memiliki perawakan pendek, massa otot kecil, dan lemak tubuh tinggi. Semua diturunkan ke masalah endokrin atau kekurangan hormon, termasuk hipotiroidisme, di mana tubuh tidak merespons situasi stres atau infeksi secara memadai.
Mereka memiliki masalah bicara, karena evolusinya tertunda. Menyajikan masalah perilaku emosional dan sedikit terkontrol. Mereka mungkin memiliki perilaku obsesif-kompulsif, tantrum, tidak menyukai perubahan dalam rutinitas, dan cenderung memiliki gangguan kesehatan mental.
Diantaranya penampilan fisik mereka nampak tangan atau kaki yang sangat kecil skoliosis atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, masalah tulang belakang, masalah penglihatan, kulit pucat dan lain-lain organ seksual yang kurang berkembangs. Bahkan wanita mungkin tidak pernah mengalami menstruasi, dan pria dapat mengalami pubertas yang tertunda, bahkan tidak ada.
Perawatan untuk Sindrom Prader Willi
Deteksi penyakit langka ini didasarkan pada uji molekuler, dimungkinkannya diagnosis dini sehingga tindak lanjut atau pengobatan dapat dilakukan sesuai dengan apa yang dapat diterapkan. Sindrom Prader Willi tidak ada obatnya dan perlu untuk mengarahkan serangkaian pola sehingga orang tersebut menjalani kualitas hidup yang lebih baik. Diantara nasehatnya adalah memakai a pengawasan konstan untuk mengontrol berat badan dan obesitas. Pasokan kalsium dan vitamin D dan administrasi perawatan hormonal.
Kami harus membuat serangkaian rutinitas, aturan, norma dan batasan yang harus dikompensasikan dengan penghargaan positif yang tidak terkait dengan makanan. Bagaimanapun, dukungan psikiatri dan psikologis akan selalu hadir untuk mereka masalah dengan pengaturan diri perilaku, stres dan harga diri rendah.
Orang yang mengidapnya dan terutama anak-anak mereka harus menindaklanjuti dan mendukung oleh orang dewasa, karena perlindungan dan integritas sosial anak dengan masyarakat diperlukan. Anda dapat membaca salah satu artikel kami di mana kami menawarkan bentuk mempromosikan inklusi anak yang menderita obesitas masa kanak-kanak.