itu karakteristik sindrom Edwards Mereka adalah tipikal penyakit yang sangat serius.Menurut statistik, anak-anak yang menderita penyakit ini tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Juga dikenal sebagai trisomi 18, itu adalah penyakit dengan prognosis yang sangat buruk.
Sindrom Edwards memanifestasikan dirinya melalui serangkaian gejala dan gangguan yang panjang. Ini karena itu adalah penyakit yang mengubah perkembangan normal tubuh bayi.
Apa itu sindrom Edwards?
Apa itu karakteristik sindrom Edwards? Ini adalah penyakit yang cukup umum yang telah dinamai ahli genetika yang menemukannya. Diperkirakan bahwa itu mempengaruhi 1 dari setiap 5 kelahiran, kebanyakan perempuan. Sindrom Edwards adalah yang kedua di antara trisomi, di belakang Sindrom Down.
Ini adalah kelainan bawaan yang menyebabkan cacat genetik. Perubahan tersebut justru terjadi pada kromosom 18, sebagai akibat dari trisomi atau duplikasi. Untuk alasan ini, penyakit ini juga dikenal sebagai "trisomi 18". Dalam banyak kasus, kehamilan tidak mencapai aterm karena trisomi itu sendiri menyebabkan aborsi spontan selama trimester kedua dan ketiga.
Sementara ada beberapa gejala. ada tiga Subtipe sindrom Edwards, sesuai dengan cara terjadinya trisomi. Di luar kasus, mereka berbagi gambaran yang mengerikan: tubuh bayi tidak berkembang dengan baik, yang menyebabkan banyak cacat fisik. Statistik berbicara sendiri: hanya 7,5% dari bayi yang didiagnosis hidup lebih dari setahun.
Jenis-jenis trisomi
Dalam apa sindrom atau perubahan pada kromosom, ada perbedaan karakteristik sindrom Edwards. Jadi, dibagi menjadi tiga:
Trisomi lengkap atau klasik: ini adalah bentuk paling umum di mana penyakit terjadi, dengan trisomi kromosom 18 hadir di semua sel tubuh. Ini adalah subtipe yang paling serius dari semuanya. Trisomi parsial
Ini adalah jenis langka di mana sindrom muncul dan disebabkan oleh duplikasi kromosom yang tidak lengkap. Secara umum, kasus ini disebabkan oleh pemecahan kromosom 18 dan penyatuan bagian yang terpisah ke kromosom yang berbeda. Karena itu, gejalanya sangat bervariasi karena terkait erat dengan segmen kromosom yang telah diduplikasi. Subtipe ini kurang parah dari yang sebelumnya.
Terakhir, ada trisomi mosaik. yang terjadi ketika ekstra kromosom 18 tidak ditemukan di semua sel tubuh bayi, tetapi di beberapa ada 2 salinan dan di yang lain 3. Meskipun dalam hal ini risiko kematian dini masih sangat tinggi, anak-anak dengan subtipe ini mungkin memiliki berat, ringan, atau tidak sama sekali.
Gejala Sindrom Edwards
Di antara gejala dan karakteristik Edwards Syndrome adalah sebagai berikut:
- Malformasi pada ginjal.
- Malformasi di jantung.
- Kesulitan makan.
- Atresia esofagus (esofagus tidak terhubung dengan lambung)
- Omphalocele (usus menonjol dari tubuh melalui pusar)
- Kesulitan bernapas
- Arthrogryposis (adanya kontraktur pada persendian, terutama ekstremitas).
- Defisiensi pertumbuhan pascanatal dan keterlambatan perkembangan.
- Kista di pleksus koroid, yang menghasilkan cairan serebrospinal; Mereka tidak menyebabkan masalah tetapi merupakan tanda prenatal dari sindrom Edwards.
- Mikrosefali
- Micrognathia (mandibula lebih kecil dari yang diharapkan).
- Bibir sumbing
- Malformasi di telinga.
- Mata lebar, kelopak mata kecil dan terkulai.
- Dada menonjol di area tulang dada.
- Tulang dada pendek yang tidak normal
- Tidak adanya jari-jari, terletak di lengan bawah.
- Tangan tertutup dan terkepal dengan jari-jari yang tumpang tindih.
- Jempol dan kuku yang kurang berkembang.
- Kaki cembung
- Kehadiran tali yang menghubungkan jari kaki.
- Pada pria, testis tidak turun dengan benar.
- Menangis lemah
- Cacat intelektual yang parah.
The sSindrom Edwards dapat dideteksi dengan melakukan amniosentesis. Kurang dari 10% anak dengan sindrom ini lahir hidup. Dan jika ya, 90% meninggal pada tahun pertama kehidupan, biasanya pada minggu pertama.