Di antara patologi neonatal yang paling mengkhawatirkan pasangan yang mengharapkan anak, ada satu yang, meskipun memiliki nama "aneh", jauh lebih umum daripada yang terlihat. Ini adalah sindrom Klinefelter (KS), yang hanya mempengaruhi laki-laki dan diperkirakan, tetapi tidak pernah sepenuhnya dikonfirmasi, prevalensi 1 terpengaruh per 500 kelahiran.
Ini adalah salah satu bentuk paling umum dari aneuploidi, atau anomali dalam jumlah kromosom: Laki-laki biasanya memiliki 46, yang mencakup sepasang kromosom seks, X dan Y; Orang dengan sindrom ini memiliki setidaknya satu kromosom seks lebih banyak daripada set XY normal dan jumlah total 47 o lebih banyak kromosom.
Meskipun secara statistik tidak terlalu jarang, KS masih kurang terdiagnosis y salah paham. Bukan kebetulan bahwa di masa lalu, diagnosis dibuat secara eksklusif di masa dewasa, “ketika kondisi itu dikenali karena masalah yang disebabkan oleh ketidaksuburan pada pasangan.
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Seperti yang telah kami komentari, sindroma oleh Klinefelter adalah penyakit kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom X ekstra pada pria. Ini karena kesalahan acak selama meiosis: pasangan kromosom XX ayah atau ibu tidak berpisah dan embrio menerima dua kromosom X selain kromosom Y.
Sindrom Klinefelter muncul dengan pubertas yang tertunda atau tidak lengkap, rambut sedikit, payudara yang sangat berkembang, dan infertilitas. Orang yang terkena juga lebih mungkin mengalami kondisi seperti depresi, kecemasan, belajar dan masalah bahasa.
Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan fisik, tes darah untuk menilai kadar hormon tertentu, dan tes kariotipe, yang membantu dalam menyoroti kromosom X ekstra.
Sindrom Klinefelter, pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh Profesor Henry Klinefelter, adalah penyebab paling umum dari hipogonadisme , suatu kondisi klinis yang ditandai dengan produksi testosteron (hormon pria) yang rendah dan volume testis yang berkurang. Insidennya sekitar 1:500-1000 kelahiran hidup dan baru-baru ini dikeluarkan dari kelompok penyakit langka dan dianggap sebagai penyakit kronis.
Penyebab yang dapat menyebabkan sindrom Klinefelter
perubahan bukan akibat dari perilaku ibu atau ayah yang tidak tepat (walaupun usia ibu di atas 35 tampaknya berperan) dan tidak turun-temurun; oleh karena itu, tidak seperti penyakit kromosom lainnya, sindrom Klinefelter tidak diturunkan dalam keluarga, dan orang tua yang memiliki anak yang sakit tidak lebih mungkin daripada pasangan lain untuk memiliki anak lagi dengan kondisi ini.
Apa yang dimaksud dengan Sindrom Klinefelter?
Jika hari ini adalah diagnosis antenatal yang membuatnya dapat dikenali, prognosis awal seperti itu tetap menimbulkan masalah komunikasi dan penerimaan oleh Orangtua, kepada siapa perlu untuk mengungkapkan dengan jelas apa yang masalah anak-anak mereka: cacat ringan motor, ilmu bahasa, belajar dan kemungkinan didirikan untuk tidak mampu berkembang biak. Kesulitan potensial, di mana pasangan bahkan mungkin ingin melakukan penghentian kehamilan, terutama dimotivasi oleh ketidaktahuan akan sindrom ini.
Adalah baik untuk mengetahui, bagaimanapun, bahwa anak-anak akan dapat secara menguntungkan menghadiri kursus sekolah, berlatih olahraga, memelihara hubungan afektif yang teratur dan memiliki aktivitas seksual dengan normalitas total, menggarisbawahi saya membuat grafik.
Pilar farmakologi pengobatan adalah terapi dengan testosteron.
Itu harus diambil seumur hidup untuk melawan gambaran hormonal yang diubah oleh set kromosom. Dalam konteks ini, ada beberapa masalah dalam memperoleh berbagai formulasi testosteron yang tersedia saat ini, seperti patch atau gel transdermal dan terapi injeksi dengan preparat kerja panjang, karena pemberiannya sangat bervariasi dan tidak dapat diakses di semua sistem pengiriman.
Perawatan termasuk terapi penggantian testosteron dan, dalam beberapa kasus, bicara, perilaku, fisioterapi dan dukungan bedah (untuk menghilangkan kelebihan jaringan payudara).
Prognosis baik dan harapan hidup sama dengan populasi umum.