Sindrom Patau, semua informasi yang harus Anda ketahui

Jika Anda membaca artikel tentang sindrom Patau ini, mungkin karena keingintahuan ilmiah yang sederhana, atau karena orang dekat memberi tahu Anda tentang hal itu untuk memberi Anda kabar buruk. Dan ya, sindrom ini, meski sangat jarang, dan dalam kasus penyakit genetik langka, itu bisa mempengaruhi kita. Sayangnya harapan hidup bayi dengan penyakit ini tidak melebihi satu tahun.

Sindrom Patau pertama kali dijelaskan pada abad ke-XNUMX, pada tahun 1656, oleh Dr. Thomas Bartholin. Tetapi baru empat ratus tahun kemudian, pada tahun 1960, Dr. Klaus Patau menemukan penyebabnya.

Apa dan mengapa sindrom Patau terjadi?

kesedihan kehamilan

Apakah a penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra 13. Sindrom Patau juga dikenal sebagai trisomi 13, trisomi D, atau sindrom Bartholin-Patau. Ini adalah trisomi paling jarang pada spesies manusia, dan jika mereka lahir, mereka kebanyakan perempuan.

Sekarang dapat dideteksi sebelum lahir kelainan pada janin yang terkena sindrom ini. Meskipun kelainan fisik terlihat melalui USG, diagnosis harus dipastikan melalui amniosentesis atau vili korionik.

Sindrom Patau itu menyebabkan malformasi pada sistem saraf, cacat jantung dan celah di bibir atau atap mulut bayi. Ibu yang hamil sejak usia 35 tahun memiliki kemungkinan lebih besar melahirkan anak dengan penyakit ini.

Diagnosis dan perawatan

Seperti yang telah kami komentari saat ini dimungkinkan untuk melakukan tes yang mengidentifikasi secara rinci kromosom yang terkena pada janin, sebelum lahir. Namun, setelah trisomi terdeteksi, perlu dilakukan tes pelengkap lainnya untuk memastikan diagnosis, seperti amniosentesis dan ultrasonografi.

Tentang hanya 2,5% janin dengan trisomi 13 yang lahir hidup, aborsi spontan terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan. Kira-kira begitu bayi lahir, 28% meninggal pada minggu pertama kehidupan; 44% di bulan pertama dan 86% di tahun pertama. Kurang dari 5% kasus bertahan lebih dari 3 tahun, tetapi ada kasus terisolasi yang mencapai masa remaja dan luar biasa hingga dewasa. Gadis yang diketahui selamat dari penyakit ini meninggal paling lama pada usia 21 tahun.

Tidak ada pengobatan, untuk saat ini, sindrom ini tidak ada. Yang dilakukan adalah mengobati komplikasi yang muncul dan itu tergantung beratnya penyakit. Pembedahan efektif, tergantung pada kasus apa, untuk memperbaiki cacat jantung atau celah di bibir atau langit-langit. Masalah pernapasan diatasi dengan bantuan ventilasi di unit perawatan intensif neonatal. Bayi-bayi ini tidak bisa menyusu, jadi mereka diberi makan melalui selang nasogastrik. Nanti bagi yang datang setahun, harus dipertahankan dengan fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara.

Dukungan untuk anggota keluarga

Sindrom ini mulai dikenal sebagai akibat dari Penyanyi Puerto Rico, Wisin, mengonfirmasi di akun Instagram-nya bahwa Victoria kecil, putrinya yang baru lahir, menderita penyakit itu. Adapun pasangan mana pun, ini adalah masa yang sangat sulit, dan dia dan istrinya, Yomaira Ortiz, telah menerima bantuan psikologis. Bayi itu meninggal sebulan setelah lahir.

ini bantuan itu penting setelah mengetahui berita itu, karena situasi yang tidak dapat diubah berasal dari gangguan hubungan afektif kerabat. Untuk itu perlu dilakukan intervensi terhadap keluarga berdasarkan rujukan psikologis.

Dianjurkan agar keluarga memiliki file informasi maksimal oleh spesialis yang merawat bayi. Serta konsekuensinya bagi anak, jika terus berlanjut dan perawatan utama serta bantuan yang akan diperlukan selama hidup. Para orang tua harus melatih untuk memberikan anak-anak mereka kualitas hidup dan martabat tertinggi.

Jika Anda ingin membaca lebih lanjut tentang proses berduka saat kehilangan anak, kami sarankan artikel ini.


Isi artikel mengikuti prinsip kami etika editorial. Untuk melaporkan kesalahan, klik di sini.

Jadilah yang pertama mengomentari

tinggalkan Komentar Anda

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.

*

*

  1. Penanggung jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan data: Mengontrol SPAM, manajemen komentar.
  3. Legitimasi: Persetujuan Anda
  4. Komunikasi data: Data tidak akan dikomunikasikan kepada pihak ketiga kecuali dengan kewajiban hukum.
  5. Penyimpanan data: Basis data dihosting oleh Occentus Networks (UE)
  6. Hak: Anda dapat membatasi, memulihkan, dan menghapus informasi Anda kapan saja.