Sindrom Phelan-McDermid muncul sebagai penyakit "langka" dan dikaitkan dengan cacat intelektual atau gangguan dengan autisme. Penyakit ini menyerang antara 2.500 hingga 5.000 orang di Spanyol, karena sebagian besar telah didiagnosis di rumah sakit oleh sekelompok spesialis.
Sindrom Chelan McDermind adalah penyakit yang hampir tidak dikenal dan sulit didiagnosis Pada pemeriksaan pertama mereka, hanya spesialis ini, melalui berbagai tes dan pengawasan medis berturut-turut, yang mencapai diagnosis ini. Anomali utama yang terjadi adalah perubahan kromosom 22 dan pada setiap anak berkembang secara berbeda.
Apa itu Sindrom Phelan-McDermid?
Penyakit ini ditandai dengan mutasi kromosom 22q13 dalam banyak kasus disebabkan oleh tidak adanya atau perubahan gen SHANK3, dengan materi genetik yang hilang dari ujung kromosom 22.
Hilangnya materi genetik ini terjadi selama pembelahan sel. Pada saat kromosom harus menyusun dan menyelaraskan, beberapa di antaranya rusak dan menghilang. Cara terjadinya proses ini tidak memiliki dasar penjelasan yang kuat, juga tidak turun-temurun.
Ciri utama Phelan-McDermid
Dengan tidak adanya gen SHANK3, kebanyakan anak mengalami hipotonia, nada otot rendah dan kemudian miliki keterlambatan di bidang perkembangan saraf, memengaruhi banyak dari mereka dalam bahasa. Banyak dari mereka yang mengidap autisme.
Perkembangannya selama semua tahap berkembang dengan penundaan dan seperti yang telah kami katakan ada a tidak adanya pidato atau penundaan dalam pelaksanaannya. Kecerdasannya juga akan berkembang terlambat.
Dalam ciri-ciri fisik mereka mungkin merupakan ciri khas dari penyakit ini, beberapa akan mengembangkan perubahan dan akan relatif berbeda, yang lain mungkin luput dari perhatian:
- Selama perkembangan bagian tubuh Anda, lebih dari 75% mengalami pertumbuhan yang tidak normal atau dipercepatContohnya adalah tangan yang besar dan berdaging, kuku dengan pertumbuhan berbeda, mungkin kecil dan tipis dan seiring bertambahnya usia menjadi tebal, menumbuhkan ujungnya ke dalam. Bulu mata panjang dan alis tebal,
- Dalam 50% kasus, mereka dapat menunjukkan bentuk kepala yang memanjang dan sempit, dengan telinga besar dan menonjol, dengan kelopak mata bengkak dan terkulai, mata cekung, muka tengah rata, hidung bulat atau batang hidung lebar, dagu lancip, lesung pipi sakral.
- Mereka memiliki fasilitas untuk overheating dan beberapa mengalami penurunan respons keringat di tubuh mereka. Pada saat dia menderita kesakitan mereka memiliki ambang batas yang sedikit lebih rendah dari biasanya.
- itu kesulitan makan dan minum mereka umum karena hipotonia.
- 15% memiliki kista arakhnoid (benjolan berisi cairan yang berkembang di permukaan otak).
- Masalah lain yang jarang terjadi tetapi khas adalah masalah penglihatan seperti strabismus, otitis, limfedema (pembengkakan lengan dan kaki), gastroesophageal reflux, masalah ginjal, diare kronis atau kejang.
Perawatan untuk Sindrom Phelan-McDermid
Diagnosis Anda itu dipastikan sekitar usia tiga tahun dan itu adalah penyakit yang tidak ada obatnya. Meski begitu, ada berbagai terapi dan bantuan untuk mengatasi kesulitan dan masalah kecil yang merugikan dari hari ke hari.
Ada pusat-pusat khusus tempat anak dapat hadir mengikuti perkembangan evolusioner sesuai dengan karakteristiknya. Dalam jenis stimulasi ini adalah terapis wicara, orang dengan pengobatan untuk gangguan bahasa, implantasi bahasa isyarat dan perkembangan komunikasi sebagai akibat dari autisme.
Kebanyakan pengobatan ini mereka didasarkan pada terapi, Diantaranya akan menjadi spesialisasi dalam psikiatri, okupasi, terapi kuda, sensorik dan fisioterapis.
Untuk ciri-ciri lainnya yang dapat berkembang, termasuk sifat-sifat fisik, maka diperlukan perawatan medis agar dapat mengatasi penyakit-penyakit tersebut semaksimal mungkin.