Penyakit: apa itu Rett Syndrome dan bagaimana cara mendeteksinya

Di antara banyak kelainan yang bisa diderita seorang gadis adalah apa yang disebut Sindrom Rett, penyakit yang terdeteksi pada tahun 1966 oleh dokter Austria Andreas Rett - sesuai dengan namanya - dan ditandai dengan peningkatan kerusakan yang terkait dengan kegagalan dalam perkembangan neurologis.

Meski bisa menyerang laki-laki, Rett Syndrome terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan atau wanita yang lebih tua. Ini adalah kelainan neurologis yang dimulai sejak masa kanak-kanak Dan itu semakin buruk seiring berlalunya waktu. Tingkat keparahan kasus dapat bervariasi dari individu ke individu, meskipun apa yang mereka semua miliki adalah bahwa pada awalnya pertumbuhan dan perkembangan anak perempuan atau laki-laki itu normal sampai gejala pertama dimulai.

Akar masalahnya

El Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi yang berbeda, yang dapat berkisar dari cacat hingga perubahan, di Gen MECP2, gen yang ditemukan di dalam kromosom X. Menurut penelitian yang dilakukan pada tahun 1999, gen ini pada gilirannya mengontrol fungsi orang lain dan dikaitkan dengan sintesis protein pengikat metil sitosin 2 atau MeCP2, protein yang mempengaruhi sistem biokimia tubuh dan jika tidak bekerja dengan benar, ia memberi sinyal pada gen lain untuk berhenti memproduksi proteinnya sendiri.

Dengan mengubah gen awal ini, itu menyebabkan perubahan umum pada sistem dan dengan demikian gen lain diaktifkan pada saat mereka seharusnya tidak diaktifkan, sehingga menghasilkan protein untuk orang lain, yang mengakibatkan perubahan global pada organisme dan konsekuensi dari masalah perkembangan neurologis.

Sejauh ini, hampir 80% anak yang didiagnosis mengalami mutasi pada gen MECP2, meskipun pada kasus lain kemunculan sindrom tersebut akan dikaitkan dengan mutasi pada gen lain yang belum teridentifikasi atau bagian lain dari gen yang sama.

Tidak seperti kelainan lain yang terkait dengan genetika, Sindrom Rett tidak diturunkan tetapi terjadi karena mutasi acak. Hanya 1% dari kasus yang terdaftar sampai saat ini karena penularan dari generasi ke generasi.

Karakteristik dan Tahapan Sindrom Rett

Meskipun kami mengatakan itu pada awalnya anak-anak dengan Rett Syndrome Saat ini perkembangan normal, ada saatnya gejala pertama, yang bisa bersifat fisik dan mental.

Yang paling sering terjadi pada tahap awal adalah:

  • Hipotonia atau kehilangan tonus otot
  • Ketidakmampuan untuk menggunakan tangan dan ucapan secara sukarela.
  • Masalah merangkak atau berjalan
  • Kehilangan atau penurunan kontak mata
  • Gerakan tangan kompulsif (seperti menggosok atau mencuci tangan)
  • Apraxia atau ketidakmampuan untuk melakukan fungsi motorik, sehingga mengubah semua gerakan tubuh.
  • Perilaku autis

Selain gejala yang disebutkan, gejala lain dari Rett Syndrome dapat berupa:

  • Masalah tidur
  • Berjalan dengan telapak kaki atau dengan kaki terbuka lebar
  • Kesulitan mengunyah
  • Menggeretakkan atau mengertakkan gigi
  • Kejang
  • Pertumbuhan terhambat
  • Cacat kognitif terkait dengan pembelajaran
  • Kesulitan bernapas (apnea, aspirasi udara, hiperventilasi).

El Sindrom Rett menampilkan 4 tahap spesifik: bahwa dari Awal yang prematur, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan dan sulit dibedakan karena gejalanya bisa sangat tidak terlihat dan kemudian tahap II atau Tahap Penghancuran yang Dipercepat, yang terjadi dari 4 tahun sampai XNUMX, tahap di mana, khususnya, evolusi cepat atau bertahap dari gejala motorik tangan dan ucapan dicatat. Tahap selanjutnya adalah Stabilisasi atau tahap pseudo-stasioner (2 sampai 10 tahun) dan bisa memakan waktu bertahun-tahun untuk akhirnya memasuki tahap IV, itu Tahap Kerusakan Motorik Terlambat, yang berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun dan menyebabkan berkurangnya mobilitas, kekakuan otot, spastisitas, dan distonia, di antara gejala-gejala lainnya.

Diagnosis dan perawatan

Kami ingin perawatan paliatif pediatrik di rumah menjadi benar
Artikel terkait:
Kami ingin perawatan paliatif pediatrik di rumah menjadi benar

Sementara tidak ada obat untuk Rett Syndrome, pengobatan berkaitan dengan mengatasi gejala yang muncul dari pendekatan multidisiplin. Ada obat yang dirancang untuk mengontrol gejala, mulai dari kesulitan bernapas hingga kesulitan motorik hingga kejang.

La terapi okupasi, terapi fisik dan hidroterapi Mereka membantu pasien untuk meningkatkan kemampuan menjadi otonom sekaligus membantu memperpanjang mobilitas. Penggunaan bidai, bidai, dan elemen lain yang membantunya mengontrol gerakan dan masalah juga umum.

Terlepas dari prognosisnya, kebanyakan orang dengan penyakit ini hidup hingga dewasa harapan hidup tidak diketahui karena itu adalah sindrom langka.


Jadilah yang pertama mengomentari

tinggalkan Komentar Anda

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Bidang yang harus diisi ditandai dengan *

*

*

  1. Penanggung jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan data: Mengontrol SPAM, manajemen komentar.
  3. Legitimasi: Persetujuan Anda
  4. Komunikasi data: Data tidak akan dikomunikasikan kepada pihak ketiga kecuali dengan kewajiban hukum.
  5. Penyimpanan data: Basis data dihosting oleh Occentus Networks (UE)
  6. Hak: Anda dapat membatasi, memulihkan, dan menghapus informasi Anda kapan saja.