Apa itu Sindrom Patau atau Trisomi 13?

Seperti apa trisomi 13?

La trisomi 13, Juga dikenal sebagai Sindrom Patau, adalah kondisi bawaan yang serius (yaitu, sejak lahir) yang ditandai dengan adanya tiga salinan kromosom 13.

Kromosom 13

El kromosom 13 Ini adalah jenis kromosom autosomal dan mewakili 3,5-4% dari total DNA, hadir di semua sel manusia. Meskipun para peneliti telah mempelajarinya sejak lama, mereka belum dapat menentukan jumlah pasti gen yang dikandungnya: proporsinya bervariasi antara 300 dan 700 elemen genetik.

Pada orang dengan trisomi 13, ekstra kromosom 13 bisa lengkap (sehingga benar-benar identik dengan dua normal) atau parsial (artinya ada bagian yang hilang). Ketika selesai, itu disebut total trisomi 13; ketika itu parsial, kita berbicara tentang trisomi parsial 13.

Pada sebagian besar pembawa sindrom Patau, semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13; namun, jarang terjadi bahwa trisomi terbatas pada sejumlah sel tertentu. Dalam kasus kedua ini, ahli genetika juga berbicara tentang mosaikisme genetik.

Bagaimana Sindrom Patau muncul?

Biasanya, pada saat pembuahan, sel telur (wanita) dan sperma (pria) mengandung 23 kromosom masing-masing. Penyatuan kedua elemen ini mengarah pada pembentukan telur yang dibuahi (embrio masa depan), yang berisi total 46 kromosom. Trisomi seperti sindrom Patau biasanya muncul karena sel telur atau sperma memiliki kromosom ekstra.

El telur yang dibuahi dan embrio masa depan akan memiliki sel yang mengandung 47 kromosom dan tidak ada 46.

Faktor Riesgo

La usia lanjut ibu merupakan faktor risiko yang mungkin untuk sindrom Patau. Ini juga berlaku untuk bentuk trisomi lain yang lebih umum, seperti sindrom Down dan sindrom Edwards.

Gejala dan komplikasi

Gambaran simtomatologi sangat tergantung pada tingkat keparahan dan perubahan kromosom. Biasanya bayi yang terkena memiliki berbagai anomali fisik eksternal dan internal, yang meliputi:

• Kepala kecil (microcephaly).
• Holoprosensefali. Ini adalah kondisi patologis tertentu di mana otak tidak terbagi menjadi dua belahan, sebagaimana mestinya. Hal ini menyebabkan masalah neurologis (keterbelakangan mental) dan cacat wajah dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
• Espina bifida buka. Ini adalah bentuk paling serius dari spina bifida, yang juga mempengaruhi sumsum tulang belakang. Pada orang dengan kondisi ini, meninges dan sumsum tulang belakang menonjol (dikenal sebagai hernia) dari rumah vertebral mereka, membentuk kantung yang menonjol di bagian belakang. Meskipun dilindungi oleh lapisan kulit, tas ini terkena serangan eksternal dan terus-menerus berisiko serius dan, dalam beberapa kasus, bahkan infeksi fatal.
• Hidung lebar.
• Telinga berbentuk rendah dan tidak biasa; tuli dan infeksi telinga berulang.
• Cacat mata bermacam-macam jenisnya. Pembawa trisomi 13 biasanya memiliki mata yang sangat kecil (mikroftalmia) dan sangat dekat satu sama lain (hipotelorisme). Dalam kasus yang parah, mereka hanya memiliki satu mata (anophthalmia) dan/atau menderita koloboma mata. Koloboma okular adalah kelainan bentuk mata yang dapat mengenai lensa, iris, koroid, retina dan/atau kelopak mata. Beberapa pasien memiliki kekurangan retina sama sekali. Jelas, dengan adanya satu atau lebih kondisi ini, kemampuan visual terpengaruh.
• Bibir sumbing dan / atau langit-langit mulut sumbing. Kondisi pertama adalah pecahnya bibir atas, sedangkan kondisi kedua adalah pecahnya langit-langit mulut.
• Aplasia kulit (atau aplasia Cutis). Ini adalah istilah medis untuk kurangnya kulit di area tertentu di kulit kepala. Mereka yang membawanya rentan terhadap infeksi dan bisul berulang. Selain itu, kulit memiliki fungsi pelindung terhadap mikroorganisme (bakteri, virus, dll).
• Polidaktili (o hiperdaktili) Dan camptodactyly. Istilah pertama mengacu pada memiliki lebih dari lima jari tangan dan/atau jari kaki. Istilah kedua menunjukkan malformasi kedua tangan, ditandai dengan fleksi permanen sendi interphalangeal.
• Pada pria, cryptorchidism (testis tidak turun) dan malformasi skrotum dan genitalia (mikropenis); pada wanita, rahim bikornuata e hipertrofi klitoris.
• Kesulitan bernafas dan kelainan jantung. Cacat dan kelainan jantung termasuk apa yang disebut cacat interatrial dan interventrikular, duktus arteriosus paten, penyakit katup jantung (terutama mempengaruhi katup aorta dan paru), dan dekstrokardia (jantung bergeser ke kanan, bukan ke kanan).
• Ginjal dengan kista. Penampilannya sangat mengingatkan pada ginjal orang dengan penyakit ginjal polikistik.
• Kelainan gastrointestinal.

Setelah satu bulan kehidupan

Jika bayi yang baru lahir mencapai satu bulan kehidupan, ia akan mengembangkan lebih banyak penyakit, termasuk:

• Kesulitan makan dengan benar.
• Sembelit
• Refluks gastroesofageal.
• Tingkat pertumbuhan lambat.
• Skoliosis.
• Cenderung mudah tersinggung.
• Kepekaan terhadap sinar matahari (fotofobia).
• Tonus otot berkurang
• Hipertensi.
• Sinusitis dan infeksi saluran kemih, mata dan telinga.

Diagnosis

Dokter bahkan dapat mendiagnosis sindrom Patau sebelum bayi lahir. Tes untuk identifikasi penyakit pada fase prenatal adalah: USG janin, amniosentesis (pengumpulan transabdominal dari sejumlah kecil cairan ketuban, dilakukan pada 16 atau 18 minggu) dan CVS (dilakukan pada 10 atau 12 minggu) . Biasanya dilakukan antara minggu 16 dan 18.

Jika karena berbagai alasan tidak mungkin untuk melakukan kontrol tersebut, diagnosis trisomi 13 terjadi saat lahir, melalui pemeriksaan fisik yang tepat dan analisis kromosom dari sampel darah.

Pengobatan

Sindrom Patau adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkanKarena tidak ada pengobatan yang dapat mengembalikan komposisi kromosom normal, baik selama kehidupan prenatal maupun setelah lahir.

Namun, jika bayi selamat, pengobatan simtomatik akan dilakukan. Apa yang terpengaruh akan ditangani.

Ramalan

Harapan hidup seseorang dengan sindrom Patau sangat terbatas. Sebuah studi Anglo-Saxon melaporkan bahwa:

• • Tingkat kelangsungan hidup rata-rata adalah 2,5 hari.
  • Sekitar 50% bayi yang terkena penyakit ini hidup lebih dari seminggu.
  • 5-10% subjek dengan trisomi 13 hidup lebih dari setahun.