Selama kehamilan, salah satu kekhawatiran terbesar dari pasangan mana pun adalah bahwa semuanya berjalan dengan baik dan bayinya benar-benar sehat.
Meskipun kami tidak dapat sepenuhnya mengesampingkan semua kemungkinan perubahan, kami memiliki beberapa tes untuk dilakukan pada bulan-bulan pertama kehamilan dan menyingkirkan sebagian besar.
Setelah mencapai usia kehamilan 12 minggu, sekarang saatnya untuk melakukan USG besar pertama, mulai saat ini, serangkaian tes serial dapat dilakukan untuk menyingkirkan perubahan kromosom pada bayi.
Dalam kebanyakan kasus, Tes invasif yang lebih berbahaya tidak dilakukan, kecuali tes non-invasif menimbulkan kecurigaan adanya masalah.
Kami akan melihat tes dari yang kurang menjadi lebih menentukan dan juga invasif dan berbahaya.
Penyaringan tiga kali lipat
Ini, bersama dengan minggu ke 12 USG, ujian besar pertama yang akan mereka lakukan pada kita selama kehamilan sehubungan dengan kemungkinan perubahan kromosom.
Pengambilan darah dilakukan ke ibu, di mana dua hormon ditentukan, salah satunya diproduksi oleh plasenta (PAPPA) dan yang lainnya, hormon kehamilan (BHCG) yang diproduksi pada saat itu oleh ovarium.
Nilai-nilai hormon ini digabungkan dengan data ultrasound; ukuran lipatan nuchal dan adanya tulang hidung pada bayi.
Usia ibu juga diperhitungkan dan koreksi dilakukan sesuai dengan berat badan ibu dan jika ia perokok..
Data ini dianalisis dengan program komputer yang akan memberi kita risiko statistik bahwa bayi kita adalah pembawa Down and Edwards Syndrome.
Hasilnya diklasifikasikan sebagai Risiko Rendah, Risiko Menengah dan Risiko Tinggi. Jika risikonya rendah, orang tua tidak ditawari tes lebih lanjut. Tingkat kesalahannya adalah 5%.
Tes DNA janin dalam darah ibu
Ini adalah teknik relatif modern, keuntungan besarnya adalah tidak invasif, agar tidak membahayakan kehamilan.
Hal tersebut berdasarkan bukti adanya DNA janin dalam darah ibu hamil.
Sampel darah diambil dari ibu dan DNA janin terdeteksi, kemudian rekonstruksi dan analisis DNA tersebut dilakukan untuk mendeteksi perubahan pada kromosom.
Ini sangat andal, tetapi tidak semua kromosom dianalisis, umumnya hanya yang paling sering diubah.
Jika tidak ada perubahan yang terdeteksi, pengujian lebih lanjut tidak disarankan. tetapi jika hasilnya berubah dan diduga ada masalah kromosom, tes selanjutnya dilakukan.
Amniosentesis
Ini akan menjadi sebagai berikut tes yang akan dilakukan jika risiko muncul dalam tes sebelumnya.
Ini adalah tes invasif y menimbulkan risiko keguguran yang nyata.
Ini dilakukan antara minggu ke 14 hingga 18 kehamilan. Pertama, pemeriksaan ultrasonografi dilakukan di mana jumlah cairan ketuban, lokasi plasenta dan situasi bayi akan terdeteksi.
Setelah parameter ini dinilai, suatu area terletak jauh dari plasenta dan janin, di mana jumlah cairan ketuban melimpah.
Tes dilakukan di bawah kendali ultrasonografi kontinu, mereka akan menusuk kita di perut sampai kita mencapai daerah itu dengan jumlah cairan yang baik dan perlahan-lahan menghirup, mereka akan mengekstrak sekitar 20 ml cairan, yang akan dianalisa nanti.
Sebelum mengakhiri tes, diperiksa apakah jantung bayi berdetak dengan benar.
Di dalam cairan yang telah ditarik sel janin dideteksi dan dibiakkan, sehingga materi genetik dapat dianalisis, yaitu, dari kromosom janin dan melakukan kariotipe lengkap, mencari perubahan jumlah atau bentuk kromosom ini.
48 jam berikutnya akan merekomendasikan istirahat Dan jika kelompok Anda Rh negatif, penting bagi Anda untuk menerima vaksin anti-D yang mencegah tubuh Anda membuat pertahanan terhadap Rh jika bayinya Rh +.
Hasil akhir diperoleh dalam waktu sekitar 20 hari, meskipun pada minggu pertama sudah terlihat adanya perubahan.
Meski tidak menjamin 100% bayi kita sehat total ketepatan mengenai normalitas atau tidak dari kromosom sangat dekat.
Resiko
Ini adalah tes invasif. Komplikasi yang paling sering terjadi pecahnya kantong air, perdarahan, infeksi pada selaput ketuban atau aborsi.
Biopsi korionik
Ini terdiri dari mendapatkan sampel vili korionik untuk melakukan studi genetik.
Apa itu vili korionik?
Korion adalah selubung yang mengelilingi embrio dan yang nantinya akan melahirkan plasentaVili merupakan bagian dari selubung yang akan menimbulkan mekanisme perlekatan pada plasenta tersebut. Mereka juga yang menyerap zat gizi untuk menutrisi embrio.
Itu dapat dilakukan dari minggu 10 hingga 14 dan bahkan lebih pasti daripada amniosentesis, sejak itu lebih banyak materi genetik diperoleh dari janin.
Dengan teknik ini, kariotipe janin dapat dilakukan dan juga penyakit bawaan keluarga, seperti fibrosis kistik atau korea Huntington.
Ini bisa dilakukan melalui serviks atau dengan tusukan di perut.
Ini juga dilakukan dengan kontrol ultrasound dan sebelum akhir tes diverifikasi bahwa detak jantung embrio normal.
Penting juga untuk istirahat 24 jam setelah tes dan vaksinasi anti-D jika ibu RH-.
Hasil akhir juga diperoleh dalam 20 hari, meskipun teknik khusus biasanya dilakukan untuk hasil yang cepat, dalam waktu kurang dari seminggu, memandu kami tentang ada tidaknya perubahan.
Risikonya mirip dengan amniosentesis; tas pecah, infeksi, perdarahan, atau keguguran.
Kordosentesis
Terdiri dari pengambilan darah langsung dari tali pusat bayi.
Penting untuk melakukan USG di mana spesialis tidak hanya menempatkan plasenta, bayi dan jumlah cairan ketuban, ia juga harus menemukan jalur tali pusat dengan tepat.
Setelah itu, tusukan dilakukan melalui perut, selalu dengan kontrol ultrasound, sampai kita mencapai tali pusat dan darah diambil dari bayi kita.
Jumlah darah yang diekstraksi sedikit, sekitar 3-4 ml, untuk melakukan kariotipe bayi dan analisis untuk mengetahui apakah ada anemia atau perubahan lain pada darah bayi.
Hasilnya sangat cepat dan dalam waktu sekitar tiga hari kami akan tahu jika ada perubahan genetik, serta apakah ada anemia atau kelainan darah ...
Itu dilakukan nanti, tidak pernah sebelum minggu ke-18 kehamilan. Ini dilakukan ketika pemindaian ultrasonografi (terutama pada minggu ke-20) menunjukkan perubahan atau diduga ibu telah menularkan infeksi yang dapat mempengaruhi perkembangan bayinya.