Tes tumit, juga dikenal sebagai skrining bayi baru lahir, adalah a tes yang dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan bayi untuk mendeteksi kemungkinan penyakit bawaan sejak dini. Tes ini rutin dilakukan di seluruh Spanyol dan di sebagian besar negara Uni Eropa. Berkat itu, penyakit telah didiagnosis dengan pengobatan dini memiliki prognosis positif, sehingga meningkatkan kualitas hidup bayi dan orang tua.
Dalam analitik, berbagai penyakit metabolik dipelajari. Mereka terjadi ketika tubuh tidak dapat bekerja dengan baik dengan regulasi kimiawi; Hal ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang terpengaruh. Ada beberapa kelainan yang bisa mempengaruhi perkembangan normal otak bayi. Mari kita lihat lebih detail:
Penyakit apa yang Anda cari?
Meskipun salah satu atau lainnya dipelajari tergantung pada komunitas otonom masing-masing keluarga, secara umum penyakit ini adalah penyakit yang paling sering muncul dalam tes tumit. Hingga 19 penyakit metabolik bawaan yang berbeda dapat dideteksi jadi sangat penting untuk melakukannya untuk semua bayi. Beberapa dari mereka adalah:
- Cystic fibrosis: itu adalah penyakit serius dan langka yang menyebabkan a fungsi abnormal dari kelenjar eksokrin. Organ yang paling terpengaruh adalah paru-paru dan pankreas, sehingga bayi yang positif akan mengalami masalah dengan sekresi paru-parunya dan pencernaan yang buruk oleh pankreas.
- Fenilketonuria: perubahan yang mencegah asam amino fenilalanin yang ada dalam protein dengan nilai biologis tinggi diubah menjadi tirosin. Dapat merusak sistem saraf pusat dan otak jangka panjang jika pengobatan tidak diikuti.
- Hypothyroidism: disebabkan oleh produksi hormon tiroid yang rendah karena perubahan kelenjar tiroid. Aku s terkait dengan perkembangan intelektual yang lambat dari anak-anak yang tidak didiagnosis dengan penyakit ini saat lahir.
- Anemia sel sabit: penyakit ini ditandai dengan pembentukan morfologi sel darah merah yang salah. Menjadi cacat, mereka tidak mengangkut oksigen dengan benar ke organ dan dapat menyebabkan penumpukan karbon dioksida di dalam tubuh, sesuatu yang beracun.
- Asidemia glutarat tipe 1: kesulitan dalam memecah proteinSehingga akan terjadi penumpukan zat berbahaya di dalam tubuh.
Saya memiliki positif, apa yang harus saya lakukan?
Jika bayi Anda dinyatakan positif mengidap salah satu patologi ini, Anda akan dihubungi melalui telepon sesegera mungkin untuk melakukan tes kedua.. Dua tes pertama terdiri dari hal yang sama; pengumpulan darah pada kertas penyerap dari luka di tumit bayi. Bayi disarankan untuk menyusui selama tes. Tetanalgesia menjadi semakin meluas di rumah sakit saat menguji bayi. Ini akan memastikan bahwa Anda tenang dan dengan demikian memfasilitasi pengambilan sampel darah yang cukup.
Jika Anda mendapatkan hasil positif kedua, Anda akan dirujuk ke spesialis untuk tes khusus untuk penyakit itu. Misalnya, putri saya dinyatakan positif menderita fibrosis kistik. Setelah sekitar 20 hari, saya dipanggil untuk pemutaran kedua. Setelah beberapa hari menjalani tes kedua, mereka memanggil saya dan merujuk saya ke rumah sakit paru karena kami positif kedua. Di rumah sakit mereka melakukan tes keringat, yang merupakan tes khusus untuk mendeteksi fibrosis kistik. Setelah hampir sebulan penuh keraguan dan ketakutan, hasilnya adalah dua positif palsu.
Jadi jika Anda memiliki satu atau dua hal positif, jangan anggap remeh sampai tes akhir selesai. Ini adalah waktu yang sangat sulit untuk menerima tes yang positif. Tapi Berkat deteksi dini ini, kami memastikan bahwa anak-anak kami akan mendapatkan perawatan yang akan membantu mereka untuk memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Pengobatan berkembang sedikit demi sedikit, mungkin tidak secepat yang kita inginkan, dan ada lebih banyak solusi untuk mengobati penyakit bawaan ini.