La nostra più grande paura quando siamo incinta è sempre che nostro figlio soffra di una malattia che non gli permette di condurre una vita normale. Uno come lui sindrome del miagolio del gatto, È una malattia congenita rara con caratteristiche comuni come la disabilità intellettiva e un grido da cui prende il nome, che ricorda il miagolio di un gatto.
Questa sindrome colpisce circa una su 20.000-50.000 nascite e predomina nelle ragazze. È un sindrome molto rara ma crediamo che possa essere interessante sapere almeno quali sono le cause e i sintomi. Unisciti a noi!
Le cause
La sindrome del miagolio, nota anche come sindrome 5p minus, è stata descritta per la prima volta nel 1963 da Jérôme Lejeune. Ed è causato da a anomalia cromosomica causata da una delezione parziale o totale del braccio corto del cromosoma 5.2.
che perdita di materiale genetico del cromosoma 5 implica la delezione della trascrittasi inversa della telomerasi (TERT), un gene coinvolto nel controllo della crescita cellulare. Perché succede? Non è noto, anche se nella maggior parte dei casi sembra essere dovuto a una perdita spontanea durante lo sviluppo di un uovo o di uno spermatozoo.
Come abbiamo già detto, è a malattia molto rara con una prevalenza stimata di circa 1/20.000-50.000 nati, leggermente superiore nelle femmine. Solo 10 di questi casi si verificano perché uno dei genitori è portatore di una riorganizzazione del cromosoma 5 chiamata traslocazione, il resto, come abbiamo già detto, è spontaneo.
Sintomi
La caratteristica comune di chi soffre di questa sindrome del miagolio del gatto è il bambini che piangono proprio come il miagolio di un gatto. Questa è la particolarità che permette di diagnosticare questa malattia e differenziarla da altre sindromi.
Inoltre, le persone con questa sindrome hanno disabilità intellettiva, sebbene meno dell'1% dei casi di grave disabilità intellettiva sia dovuta a questa sindrome. Ma non è l'unico caratteristica ripetitiva in tutti i casi di sindrome del miagolio del gatto. I sintomi comuni sono:
- grido acuto, simile al miagolio di un gatto e la cui causa va ricercata nel restringimento della laringe associato alla sindrome.
- Disabilità intellettuale.
- peso inferiore al normale alla nascita.
- Microcefalia I bambini hanno la testa piccola.
- Crescita e sviluppo lenti. Rimangono molto arretrati, soprattutto in termini di capacità statiche e psicomotorie.
Inoltre, ci sono altre caratteristiche che si ripetono nella maggior parte dei casi e che sono:
- ipertelorismo oculare. Un aumento della distanza che separa le pareti interne dell'orbita destra e sinistra.
- Rime palpebrali inclinate verso il basso e pieghe epicantali.
- Mascella piccola e angoli delle labbra rivolti verso il basso
- Orecchie attaccate basse ed escrescenze papulose sul padiglione auricolare.
- Alla nascita di solito presentano asfissia, attacchi cianotici, suzione inadeguata e ipotonia.
- Malformazioni cardiache, neurologiche e renali
- Sindattilia. Fusione congenita o accidentale di due o più dita insieme.
- Criptorchidismo o testicoli nascosti.
- scoliosi o curvatura spinale.
trattamento
Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, ma ci sono modi per migliorare la vita di chi ne soffre. IL programmi di intervento precoce, sono fondamentali per migliorare le loro capacità motorie, linguistiche e comunicative, nonché per correggere problemi fisici che potrebbero rendere difficile per loro mangiare normalmente.
In generale, i bambini con la sindrome del miagolio del gatto sono amorevoli, affettuosi e Godono dell'interazione sociale. La loro più grande difficoltà è la loro incapacità di parlare, anche se in molti casi possono acquisire abilità verbali per comunicare, la stimolazione precoce è la chiave in questi casi.
Quando raggiungono l'età adulta, il loro stile di vita varierà a seconda delle capacità motorie, cognitive e autonome che hanno acquisito e assunto. Anche se suo l'aspettativa di vita che è breve di circa 50 anni.
Sapevi della sindrome del miagolio del gatto o ne hai sentito parlare per la prima volta oggi? Con un'incidenza così piccola, è difficile trovare casi ravvicinati che ci avvicinino a questa sindrome, ma esiste!