La gravidanza è un momento molto speciale e unico, pieno di cambiamenti, ma anche di dubbi e insicurezze. Le preoccupazioni per la salute del bambino sono presenti e una delle domande più comuni è qual è la probabilità che il tuo bambino abbia la sindrome di down. Oggi chiariamo ogni dubbio al riguardo.
Al giorno d'oggi, grazie alle nuove tecnologie, è già possibile vedere lo sviluppo del bambino nel grembo materno e ci sono già dei test che vengono effettuati per rilevare anomalie come la sindrome di Down. Non tutti sono ugualmente affidabili e alcuni sono anche rischiosi per la madre e il bambino. È necessario sapere quali sono questi test, quando vengono eseguiti, i loro rischi e la loro affidabilità.
Fattori di rischio per la sindrome di down
La sindrome di Down è una malattia genetica che si verifica quando si verifica una divisione cellulare anormale, che causa una copia totale o parziale aggiuntiva del cromosoma 21. Questo tipo di errore è chiamato non disgiunzione, che si verifica durante la formazione di un uovo o di uno sperma. Nel 90% dei casi proviene dall'ovulo della madre, nel 4% dallo sperma del padre e nel resto dei casi da un errore durante la crescita dell'embrione.
Uno dei fattori che aumentano la possibilità di avere la sindrome di down es l'età della madre. Il rischio aumenta dai 32 anni di età e sale fino ai 45 anni. Se hai già avuto un figlio con sindrome di Down, è probabile che uno dei due genitori sia portatore di una traslocazione e aumenta il rischio che si ripeta.
La verità è che non esiste una ragione specifica per la comparsa della sindrome di down. È l'alterazione genetica umana più comune, sebbene molte cose siano ancora sconosciute al riguardo.
Test per rilevarlo durante la gravidanza
Ci sono diversi test che vengono eseguiti per scoprire se il bambino ha o meno la sindrome di Down che vengono eseguiti durante la gravidanza. Vediamo quali sono questi test:
- Test non invasivi. Vengono eseguiti tramite a semplice analisi del sangue, ed è totalmente sicuro. Viene eseguito nel primo trimestre, tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza e consente l'individuazione di anomalie cromosomiche più frequenti. Non offre una diagnosi, solo un rischio di possibilità che ti permette di decidere se fare altri test o meno.
- Test di trasparenza nucale. Attraverso a l'ecografia misura la trasparenza del collo del feto. Viene eseguito anche nel primo trimestre di gravidanza, tra l'undicesima e la tredici settimana. Maggiore è lo spessore della trasparenza nucale, peggiore è la diagnosi. È anche non invasivo e non ci sono rischi per la madre o il bambino.
- Amniocentesi. È un test più affidabile per rilevare la sindrome di Down. Consiste nell'estrarre un piccolo campione di liquido amniotico attraverso un ago attraverso l'addome della madre. Questo test è invasivo e ha un'estensione rischio di aborto spontaneo dell'1-2%. Pertanto, sarà necessario analizzare i rischi e i benefici di ciascun caso.
Complicazioni della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down possono avere il seguenti complicazioni:
- Anomalie congenite, alcune lievi e altre più gravi che richiedono un intervento chirurgico.
- Problemi agli occhi, come cataratta, miopia o ipermetropia.
- Problemi di udito.
- Lussazione dell'anca
- Apnea notturna.
- Problemi digestivi e intestinali
- Problemi alla tiroide come l'ipotiroidismo.
- Sviluppo tardivo dei denti.
per fortuna la maggior parte di questi problemi può essere trattatae l'aspettativa di vita di queste persone è notevolmente aumentata. Non perdere i miti e le verità sulla sindrome di down.
Se sei incinta e hai dubbi sul fatto che tuo figlio abbia o meno la sindrome di Down, sarà il tuo medico a indicarti i test da eseguire in base al tuo caso, i rischi e l'affidabilità di ogni test da eseguire.
Perché ricorda ... grazie alla scienza puoi essere più calmo quando si tratta della salute di tuo figlio.