La sindrome di Kleefstra lo è una malattia genetica causata da un'anomalia in un geneAnche nei casi più rari può verificarsi una mutazione. Questa malattia può colpire molte parti e organi del corpo, come la microcefalia, i tratti caratteristici del viso, l'ipotonia, il deficit cognitivo o le caratteristiche dell'autismo, tra molte altre condizioni. È una malattia rara che colpisce pochissimi bambini al mondo, infatti i casi superano appena i 200.
Oggi, 17 settembre, si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome di Kleefstra, una malattia rara e forse per questo poco conosciuta. Rendi visibile questa malattia migliorare la qualità della vita delle persone che ne soffrono, è l'obiettivo principale della celebrazione di questa giornata. Perché l'indagine sulla malattia è la chiave per il trattamento di questa malattia, incurabile e con una prognosi per la vita molto complicata.
Sindrome di Kleefstra
Il corpo umano contiene 23 paia di cromosomi, 22 dei quali autosomici e un paio di cromosomi sessuali. Ogni genitore contribuisce con un cromosoma dalla sua coppia autosomica e sessuale, quindi bambini, ottengono metà dei cromosomi dal padre e l'altra metà dalla madre. La sindrome di Kleefstra è causata da un'anomalia in uno dei 46 cromosomi che il corpo contiene nelle sue cellule.
Possono verificarsi due anomalie nel cromosoma interessato, molto spesso manca una parte del materiale genetico. Nei casi più rari, quel cromosoma può subire una mutazione, sebbene non sia la più frequente. Infatti, la sindrome di Kleefstra è anche conosciuta come "sindrome da delezione subtelomerica 9q" perché il cromosoma ha una delezione (perdita di materiale genetico). La gravità della malattia può essere molto diversa in ciascun caso, poiché è associata alla quantità di materiale genetico o alla mutazione di cui soffre il cromosoma.
Funzionalità più frequenti
Paula dal blog Hop Toys
Tuttavia, la sindrome di Kleefstra può produrre una serie di sintomi o caratteristiche differenti alcuni di loro sono molto comuni, ad esempio:
- ritardo sviluppo.
- Tratti del viso molto caratteristici che si induriscono nel tempo, come sopracciglia grandi, labbro inferiore spesso, lingua prominente, prognatismo o deformità nella mascella o microcefalia, tra gli altri.
- Difficoltà di apprendimento.
- Ipotonia o basso tono muscolare, che fa apparire il bambino rilassato, senza la forza di sostenere il proprio corpo.
- convulsioni.
- Cardiopatia congenita.
- Disturbo comportamentale.
- Anomalie genitali, soprattutto nel caso dei bambini.
- Disordine del sonno.
- Disturbi agli occhi, di solito strabico.
- Caratteristiche tipiche di disturbo dello spettro autistico.
Ci sono anche altre caratteristiche meno frequenti, come:
- Obesità.
- Anomalie dentali.
- Caratteristiche peculiari delle mani o dei piedi, come dita corte, piedi mal posizionati, Tra gli altri.
- Anomalie renali.
- Atresia anale, Ciò significa che non c'è una normale apertura dell'ano.
Trattamento della sindrome di Kleefstra
Non esiste una cura per questa malattia, poiché è prodotta da un'alterazione genetica. Il trattamento per i bambini con sindrome di Kleefstra comporta un team multidisciplinare che dipenderà dalle caratteristiche e dai bisogni di ogni bambino. La terapia è solitamente composta da professionisti specializzati in pazienti con deficit intellettivi, terapia occupazionale, logopedista, fisioterapista o terapia di integrazione sensoriale, tra gli altri.
Inoltre, nei casi in cui ci sono problemi ai reni, malattie cardiache e altri problemi come l'udito, il bambino dovrà esserlo trattati da specialisti in ciascuna di queste aree. Pertanto, il trattamento può essere molto diverso in ogni caso, poiché tutti i bambini non hanno le stesse caratteristiche o sintomi. Man mano che il bambino cresce, diventeranno evidenti nuovi sintomi che devono essere trattati in modo appropriato.
Sebbene il paziente con sindrome di Kleefstra dovrà sottoporsi a un follow-up medico per tutta la vita, non è una malattia mortale. In altre parole, la sindrome in sé non mette a rischio la vita del bambino, ma alcune sue caratteristiche possono essere molto gravi in alcuni casi, come accade nei bambini con cardiopatia congenita.