Il test del tallone, noto anche come screening neonatale, è a test eseguiti nei primi giorni di vita del bambino per rilevare precocemente possibili malattie congenite. Questo test è di routine in tutta la Spagna e nella maggior parte dei paesi dell'Unione europea. Grazie ad esso sono state diagnosticate malattie che con il trattamento precoce hanno avuto prognosi positive, migliorando così la qualità della vita sia del bambino che dei genitori.
Nell'analisi vengono studiate varie malattie metaboliche. Si verificano quando il corpo non riesce a lavorare bene con la regolazione chimica; Ciò può portare a malfunzionamenti degli organi colpiti. Ci sono alcuni disturbi che possono influenzare il normale sviluppo del cervello del bambino. Vediamoli più in dettaglio:
Quali malattie stai cercando?
Sebbene lo studio dell'uno o dell'altro dipenda dalla comunità autonoma di ciascuna famiglia, di regola queste malattie sono quelle che possono comparire più frequentemente nel test del tallone. È possibile rilevare fino a 19 diverse malattie metaboliche congenite quindi è di vitale importanza farlo a tutti i bambini. Alcuni di loro sono:
- Fibrosi cistica: è una malattia grave e rara che causa a funzionamento anormale delle ghiandole esocrine. Gli organi più colpiti sono i polmoni e il pancreas, quindi un bambino positivo avrà problemi con la secrezione dei polmoni e una cattiva digestione da parte del pancreas.
- Fenilchetonuria: alterazione che impedisce la trasformazione in tirosina dell'amminoacido fenilalanina presente nelle proteine ad alto valore biologico. Può danneggiare il sistema nervoso centrale e il cervello a lungo termine se il trattamento non viene seguito.
- Ipotiroidismo: causato da una bassa produzione di ormoni tiroidei dovuta ad un'alterazione della ghiandola tiroidea. È legati al lento sviluppo intellettuale di bambini a cui non è stata diagnosticata questa malattia alla nascita.
- Anemia falciforme: questa malattia è caratterizzata da formazione morfologica errata dei globuli rossi. Essendo deformati, non trasportano correttamente l'ossigeno agli organi e possono portare ad un accumulo di anidride carbonica nel corpo, qualcosa di tossico.
- Acidemia glutarica, tipo 1: difficoltà a scomporre le proteine, quindi ci sarà un accumulo di sostanze nocive nel corpo.
Ho un positivo, cosa devo fare?
Se il tuo bambino è risultato positivo ad alcune di queste patologie, sarai contattato telefonicamente il prima possibile per eseguire un secondo test.. I primi due test consistono nella stessa cosa; prelievo di sangue su carta assorbente da un taglio nel tallone del bambino. Si consiglia di allattare il bambino durante il test. La tetanalgesia sta diventando sempre più diffusa negli ospedali durante i test sui bambini. Ciò garantirebbe la calma e faciliterà quindi la raccolta di campioni di sangue sufficienti.
Se ottieni un secondo risultato positivo, verrai indirizzato allo specialista per esami specifici per quella malattia. Ad esempio, mia figlia è risultata positiva alla fibrosi cistica. Dopo circa 20 giorni, sono stato convocato per un secondo screening. Dopo alcuni giorni di quel secondo test mi chiamarono e mi indirizzarono all'ospedale di pneumologia poiché avevamo avuto un secondo positivo. In ospedale hanno fatto il test del sudore, che è il test specifico per l'individuazione della fibrosi cistica. Dopo quasi un mese di dubbi e paure, il risultato è stato due falsi positivi.
Quindi, se hai uno o due positivi, non dare nulla per scontato fino al termine dei test finali. È un momento molto difficile ricevere test positivi. Ma grazie a questa diagnosi precoce, ci assicuriamo che i nostri bambini ricevano un trattamento che li aiuti ad avere una qualità di vita. La medicina avanza a poco a poco, forse non così velocemente come vorremmo, e ci sono sempre più soluzioni per curare queste malattie congenite.