העובדה שנולדים עם מחלה נדירה מחמירה לעתים קרובות על ידי מציאות של הזנחה חברתית, רפואית ומוסדית.. להיוולד איתו עור פרפרתסמונת נדירה כמו מורקיו או מוביוס פירושה, קודם כל, צורך ב... טיפול רפואי מתמשך וטיפול תרופתיטיפול מיוחד ומתואם שלא תמיד מכסה את כל צרכי הילד או המבוגר.
גורם נוסף שיש לקחת בחשבון הוא ה- השפעה רגשית וחברתית מה המשמעות של הורים לקבל אבחנה (או לחיות בהיעדר אבחנה) ולהתמודד עם המציאות של ילד שחייב להילחם על חייו בצורה עזה יותר וכואבת יותר, שבה כל מאמץ חייב להיות רב-גוני? המשפחה, כמעט בן לילה, הופכת... מומחה בכפייה במחלה מורכבת אשר, למרות ידיעה חלקית של התפתחותה האפשרית, לעתים קרובות אין לה תרופה או טיפול יעיל.
ב'אמהות היום 'אנחנו רוצים להזמין אתכם לשקף איתנו את הבעיה הזוהצורך לתת יותר קול, יותר משאבים ויותר תמיכה לאנשים ולילדים עם מחלות נדירות, במיוחד במסגרת יום המחלות הנדירות העולמי, יום מפתח להדגיש מציאות זו ולדרוש שוויון בבריאות.
יום המחלות הנדירות העולמי: מדוע נבחר תאריך זה
El יום המחלות הנדירות העולמי הוא נחגג ביום האחרון של פברואר, תאריך עמוס סמליות. פברואר הוא חודש שיש לו את הייחוד בכך שהוא קצר יותר מהאחרים, ובשנים מעוברות הוא כולל יום נוסף. מצב זה "שונה" ולא תכוף זה הופך אותו לסמל מושלם לייצוג נדירותן של פתולוגיות אלו.
מסיבה זו, הטקס מתקיים ב- 28 לחודש פברואר ובשנים מעוברות, ה- 29 לחודש פברואריום ייחודי בלוח השנה. המטרה היא לקשר את ייחודיותו של התאריך עם ייחודיותם של אלו החיים עם מחלות אלו, תוך זכירה ש... אלו לא רק מספרים או אבחנותאלא אנשים ומשפחות עם סיפורי חיים, חלומות וצרכים קונקרטיים.
מאז שיום זה החל להיחגג ביוזמת ה הארגון האירופי למחלות נדירות (EURORDIS)עוד ועוד מדינות, ארגוני בריאות, אגודות חולים ואנשי מקצוע חברו יחד כדי לארגן קמפיינים, כנסים, אירועי מודעות ופעילויות חינוכיות. מטרתם המשותפת היא להעלות את המודעות, לקדם אבחון מוקדם ולשפר את גישה לטיפול ותמיכה מקיפה.
במקומות רבים הם גם מקודמים קמפיינים ברשתות חברתיותפעילויות בבתי ספר, תאורת מבנים בצבעים מייצגים וקריאת מניפסט מוסדי, כל אלה תורמים להעלאת המודעות למציאות של מחלות נדירות. לתפוס מקום בסדר היום הציבורי והפוליטיזה חיוני ליצירת שינויים אמיתיים במחקר, במימון ובעיצוב שירותים.
ארגונים כמו ה הפדרציה הספרדית למחלות נדירות (FEDER)ALIBER (הברית האיברו-אמריקאית למחלות נדירות) והרשתות הבינלאומיות המתואמות על ידי EURORDIS פועלות על מנת להבטיח שהיום הזה יתורגם ל... התחייבויות קונקרטיות לשוויון בריאותיהכללה חברתית ותמיכה בילדים עם מחלות נדירות. הקמפיינים מתמקדים בדרך כלל ב מחסומי אבחון, הקושי בגישה לטיפולים וההשפעה החברתית של אלפי מחלות נדירות שזוהו ברחבי העולם.
מחלות נדירות: להיות קוץ באוקיינוס מים
אנו מחשיבים מחלה כנדירה כאשר אדם חי עם מחלה, הפרעה או פתולוגיה המשפיעה על מספר קטן מאוד של אוכלוסייה.באירופה, מחלה נחשבת לעתים קרובות נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ-1 מתוך 2.000 איש, ובהקשרים אחרים, היא נחשבת נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ-5 מתוך 10.000. הם, אם אפשר לומר כך, קוצים זעירים באוקיינוסים שנראים רגועים.
למרות שכל מחלה משפיעה על מעט אנשים, יחד הן מייצגות אתגר מרכזי בבריאות הציבורבספרד ההערכה היא ש מיליוני אנשים חיים עם מחלה נדירה.ההערכה היא שיש יותר מ-[חסר מספר] בקנה מידה עולמי. millones 300על פי מקורות מומחים שונים, משמעות הדבר היא שלמרות שהמונח "נדיר" עשוי לרמוז על משהו מבודד או אנקדוטלי, אנו מדברים למעשה על קבוצה גדולה ומגוונת.
מחלות אלו הופכות למציאות ייחודית מאוד שמאלצת משפחות וצוותי שירותי הבריאות חפשו מודלים לחיקוי, מידע ותמיכה ייעודית להציע את הטיפול הטוב ביותר האפשרי לאותו ילד או מבוגר אשר, מעל הכל, ראוי ליהנות מאיכות חיים טובה ומזכויותיו השוות.
כדי להעלות את המודעות למחלות נדירות, כדאי לשקול כמה עובדות מרכזיות שעוזרות לנו למדוד את השפעתו האמיתיתהרבה יותר גדול ממה שלפעמים מאמינים.
- למרות שבמבט ראשון זה אולי נראה יוצא דופן לשמוע על מחלות כמו תסמונת אונדין או epidermolysis bullosa, בכללותו, מיליוני אנשים חיים עם מחלה נדירה בעולם.
- לפי הערכות בינלאומיות, יותר מ -300 מיליון איש הם עלולים להיות מושפעים ממחלה נדירה כלשהי על פני כדור הארץ, וחלק משמעותי מהם נשארים ללא אבחנה או עם אבחנות לא מלאות.
- מחלה, כאב, בידוד, פחד וחוסר ודאות אתגרים אלה אינם חווים אך ורק הילד או המבוגר הנפגע. משפחות הן גם שלוחה של חולים אלה, דבר המעצים משמעותית את ההשפעה הרגשית, החברתית והכלכלית.
- מחלות נדירות בדרך כלל אינן מתבטאות בתסמין אחד או במערכת מושפעת. הן לרוב מלוות ב... שינויים וסיבוכים מרוביםלכן, א טיפול רב-תחומי מתמשכים לאורך זמן: רופאים בעלי התמחויות שונות, פיזיותרפיסטים, מחנכים, פסיכולוגים, קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק, עובדים סוציאליים...
- מורכבות האבחון, השונות של התסמינים וחוסר המידע גורמים לכך שמשפחות רבות חיות חיים ארוכים "עלייה לרגל לבריאות" עד שימצאו צוות ייחוס שמבין את התמונה הקלינית ויכול לתמוך בהם.
בנוסף למימד הרפואי הבלעדי, מחלות נדירות הן אתגר לבריאות הציבור ולמערכות הבריאותבאופן מסורתי התמקד בפתולוגיות שכיחות מאוד. בהקשר זה, ה- תכנון בריאות ספציפי, תיאום בין רמות הטיפול ואיסוף נתונים אפידמיולוגיים איכותייםרישומי אוכלוסין חיוניים כדי למנוע מהחולים הללו להפוך לבלתי נראים.
מוסדות וארגונים אזוריים ומדינתיים מתפתחים רישומי מחלות נדירות רישומים אלה מאפשרים לנו להבין טוב יותר כמה אנשים מושפעים, מהם צרכיהם וכיצד לתכנן שירותים מתאימים. הם כלים מרכזיים עבור לעצב מדיניות שוויון בריאותי ולהבטיח שטיפול מקיף, רציף ומתואם יגיע באמת לאלו הזקוקים לו ביותר.
מחלות נדירות בילדים
אם מנקודת מבטנו אנו רוצים להתמקד במיוחד בבעיות של מחלות ילדות נדירות, זה בגלל שהן פגיעות גדולה יותר ומכיוון שבמקרים רבים, אם הם לא מקבלים טיפול הולם, את התרופות הדרושות ותמיכה חברתית ממוסדות, חלק מהילדים הללו אינם מגיעים לבגרות. או שהוא עושה זאת עם מגבלות חמורות.
- מחלות נדירות רבות הן מחלות כרוני וניווןחייהם של ילדים אלה יכולים להחמיר בהדרגה, להתבטא בכאב, אשפוזים תכופים, בידוד חברתי וסבל רגשי גבוה ביותר עבור משפחות הרואות כיצד ילדיהן אינם יכולים לגשת לאותה איכות חיים כמו ילדים אחרים בני גילם.
- במספר רב של מקרים, ילדים אלה מפתחים בסופו של דבר מוגבלויות קשות. שמשפיעות על האוטונומיה המוטורית, הקוגניטיבית או החושית שלהם, מה שמרמז על צורך משמעותי בתמיכה בפעילויות יומיומיות בסיסיות.
- במחלות נדירות רבות, אין טיפולים מרפאיםהטיפולים הקיימים הם בעיקר פליאטיביים או משמשים להאטת התקדמות המחלה, הפחתת סיבוכים או הקלה על כאב.
- ההערכה היא שיש בין 6.000 ל-8.000 מחלות נדירות מתואר, אם כי הנתונים משתנים בהתאם למקורות ולסיווג בו נעשה שימוש, ותסמונות חדשות מתוארות מדי שנה.
- ישנם ילדים שאפילו לא מקבלים אבחנה קונקרטית, שכן במקרים מסוימים הגורמים הגנטיים או הסביבתיים לבעייתם אינם ידועים לחלוטין, או ששילוב התסמינים עדיין אינו תואם לאף ישות שתוארה.
- כ-75% מהמחלות הנדירות פוגעות בילדים במהלך הילדות או ההתבגרות, מה שהופך את קבוצת הגיל הזו לאחת המושפעות ביותר.
- אחוז משמעותי מהילדים עם מחלות נדירות מתים בשנים הראשונות לחייהם, במיוחד בפתולוגיות עם התחלה מוקדמת מאוד, דבר המדגיש את החשיבות של גילוי מוקדם, מחקר וגישה לטיפול פליאטיבי בילדים כאשר הם נחוצים.
- כ-80% מהמחלות הנדירות נובעות ממקור גנטי.כלומר, הם קשורים לשינויים בגן אחד או יותר או בכרומוזום. השאר קשורים לגורמים סביבתיים, זיהומים, אלרגיות קשות או מנגנונים אחרים שעדיין אינם מובנים היטב.
- רבות מהפתולוגיות הללו מתבטאות במהלך שנות החיים הראשונותזה דורש הכנה מיוחדת של צוותי רפואת ילדים, יילודים ורפואה ראשונית כדי לזהות סימני אזהרה ולהתחיל בתהליך האבחון בהקדם האפשרי.
ההשפעה על הילדות אינה רק פיזית או רפואית. ילדים אלה עלולים להתמודד אפליה בסביבת בית הספרקשיים בהשתלבות בפעילויות משחק ופנאי, ותחושה של "שונה" המשפיעה על ההערכה העצמית שלהם. לכן, הדברים הבאים הם קריטיים: תמיכה חינוכית, העלאת המודעות בקרב עמיתים ומורים ושיתוף פעולה בין המשפחה לבית הספר להתאמת מקצבים, חומרים ופעילויות.
בהקשר זה, שוויון בבריאות ובחינוך הופך למטרה חיונית. להבטיח שילדים עם מחלות נדירות יוכלו לפתח את מלוא הפוטנציאל שלהם ללא קשר למצבם החברתי, למקום מגוריהם או למורכבות האבחנה שלהם, זוהי מטרה התואמת את המסגרות הבינלאומיות המרכזיות של זכויות ילדים ופיתוח אנושי בר-קיימא.
מחלות נדירות הנפוצות ביותר בקרב ילדים
בתוך מגוון רחב של מחלות נדירות, ישנן מחלות המאובחנות בתדירות גבוהה יחסית. בגיל ילדים ואשר דורשים ניטור צמוד של צוותים מיוחדים. רבים מהם חמורים, כרוניים וגורמים לדרגת נכות גבוהה, מה שמצריך טיפול רפואי. גישה רב-תחומית הכולל גם את סביבת המשפחה וסביבת בית הספר.
- אנמיה של פנקוניהיא מאובחנת בדרך כלל בין הגילאים 3 ל-7 ומאופיינת ב... אנמיה קשה מאוד מצב זה גורם לבעיות התפתחותיות משמעותיות, כולל קומה נמוכה, משקל לידה נמוך, מומים בגפיים, ראש ועיניים קטנים ואובדן שמיעה, בין היתר. הוא דורש ניטור צמוד של תפקוד מח העצם, ובמקרים מסוימים, השתלה. הגישה חייבת להיות משולבת. המטולוגיה, גנטיקה, תמיכה פסיכולוגית והדרכה למשפחה בנוגע לסיכונים ואפשרויות הרבייה.
- טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) המתחילה בילדותלמרות ש-ALS מוכרת יותר בקרב מבוגרים, ישנן צורות ילדים. זוהי מחלה נוירודגנרטיבי נוירובי-שרירי אשר כרוכה בסבל רב והידרדרות הדרגתית, עם שיתוק ואובדן תפקוד של נוירונים מוטוריים. בילדות, זה קשור ל צרכים מורכבים של תמיכה נשימתית, תזונתית ומוטוריתלכן, צוותי שיקום וטיפול פליאטיבי בילדים הם חיוניים.
- מחלת הנטינגטוןזוהי פתולוגיה עם מרכיב גנטי ברור שלמרות ההתקדמות, אין תרופהזה גורם להפרעות תנועה, מגבלות קוגניטיביות, תסמינים פסיכיאטריים ובעיות מוטוריות שיכולות להופיע בגיל ההתבגרות (מחלת הנטינגטון לנוער). זה דורש מעקב נוירופסיכולוגי קשר קרוב, פיזיותרפיה, תמיכה מותאמת בבית הספר ותמיכה רגשית לכל המשפחה.
- קוליטיס כיבית ומחלת קרוהןלמרות שבמבט ראשון הם אולי לא נראים "כל כך רציניים", הם נמנים עם מחלות האוטואימוניות הכואבות והמתישות ביותר במעייםמצבים אלה נמנים עם קבוצת מחלות ילדות נדירות. הם יכולים לכלול ירידה במשקל, עיכוב בגדילה, כאבי בטן כרוניים וצורך בתרופות מדכאות חיסון. ההשפעה על חיי היומיום גבוהה מאוד, לכן יש צורך בגישה מקיפה. ניטור תזונתי ופסיכולוגי ספציפי, וכן תיאום עם בית הספר.
- אטקסיה טלנגיאקטסיהזוהי מחלה גנטית נוירו-עורנית שבה שילוב של בעיות עור ומערכת העצבים המרכזיתילדים אלו עשויים להפגין חוסר יציבות בהליכה, בעיות קואורדינציה, חוסר חיסוני ומראה מזדקן בטרם עת בגילאים צעירים מאוד. תוכנית הטיפול כוללת שיקום אינטנסיבימעקב אחר זיהומים ותמיכה רגשית לנוכח אובדן הדרגתי של אוטונומיה.
- מחלת נימן-פיקמחלת אגירה ליזוזומלית שהיא עצובה ככזו שהיא כואבת. היא מאופיינת ב... הצטברות של משקעי שומן באיברים שונים כמו המוח, הכבד או הטחול. הילד אינו מתפתח בקצב הצפוי, עלול לסבול מהתקפים, קשיי אכילה ובעיות תקשורת. הטיפול מתמקד ב לשפר את הנוחות, מזון בטוח ותקשורת חלופיתבנוסף לניצול כל אפשרויות טיפוליות זמינות.
- אפידרמוליזה בולוסית: ידוע בכינויו "עור פרפר"זוהי מחלה תורשתית שבה המגע הקל ביותר יכול לגרום לפצעים ושלפוחיות. העור נקרע בקלות, מופיעות צלקות, ובצורות מסוימות, אפילו אכילה יכולה להיות כואבת ביותר משום שהיא משפיעה גם על ריריות פנימיות. משפחות דורשות הכשרה ספציפית בטיפול בפצעים, הגנה על העור וניהול כאבוגם תמיכה רגשית בקשיי היומיום.
אלו הן רק כמה דוגמאות מקבוצה רחבה מאוד של פתולוגיות אשר, במקרים רבים, חולקות מאפיין משותף: הם זקוקים לגישה מקיפה המשלבת רפואה, שיקום, תמיכה פסיכולוגית, משאבים חינוכיים ותמיכה חברתית.כל אבחנה פותחת דלת לאתגר שונה עבור הילד, משפחתו ואנשי המקצוע, אך בכולם, הדברים הבאים הם בסיסיים: תיאום בין מרכזים ייעודיים לשירותים מקומיים כדי למנוע מהמשפחה להרגיש לבד לנוכח מורכבות המסע.
ההשפעה הרגשית, החברתית והחינוכית של מחלות נדירות
לחיות עם מחלה נדירה זה הרבה מעבר לניהול תסמינים פיזיים. זה כרוך בהתמודדות עם תהליך רגשי מורכבזהו מסע קשה הן עבור האדם הנפגע והן עבור משפחתו. לעתים קרובות הוא מתחיל בחשד קליני, כרוך בבדיקות מרובות, ביקורים אצל מומחים שונים, ולפעמים שנים של חוסר ודאות עד שמתקבלת אבחנה סופית, אם בכלל מתקבלת כזו.
משפחות עשויות לחוות פחד, אשמה, כעס, עצבתחושת עוול ותשישות נובעת מעומס הטיפול ומהיעדר תשובות ברורות. במקרים רבים, שירותי הבריאות נתפסים כמקוטעים, וההורים חשים שעליהם להפוך מנהלי תיקים לתאם פגישות, טיפולים ותמיכה חינוכית.
ברמה החברתית, הנתונים מראים כי חלק ניכר מהאנשים החיים עם מחלות נדירות סבלו אפליה בתחומים כמו יחסים חברתיים, בית ספר, שירותי בריאות או פעילויות יומיומיותאי הבנה, סטריאוטיפים או פחד מה"לא נודע" עלולים להוביל לבידוד של משפחות אלו אם לא ייעשו מאמצים פעילים לטפל בצורכיהן. מודעות קהילתית.
סביבת החינוך היא עמוד תווך חיוני. ילדים רבים עם מחלות נדירות זקוקים התאמות תוכנית לימודים, תמיכה ספציפית או שעות גמישותמורים וצוותי הדרכה יכולים להיות בעלי ברית מצוינים כאשר הם מקבלים מידע מספק על המחלה, מבינים את השלכותיה ועובדים יד ביד עם המשפחה ואנשי מקצוע בתחום הבריאות.
בנוסף להתאמות אקדמיות, חיוני לקדם סביבות בית ספריות מכילות שבו תלמידים עם מחלות נדירות יכולים להשתתף בפעילויות, משחקים ופרויקטים כמיטב יכולתם. קמפיינים של יום המחלות הנדירות העולמי מציעים לעתים קרובות חומרים למרכזי חינוך, מדריכי הוראה והצעות לפעילויות המסייעות להסביר את מגוון הבריאות לילדים צעירים.
מחלות נדירות: הגדולות שנשכחו מתעשיות התרופות
כפי שמסבירים ארגוני חולים רבים, התסמינים המורכבים של כל ילד או מבוגר מחמירים על ידי סביבה בריאותית וחברתית שלעתים קרובות... אינו מודע למחלהלא תמיד ישנם מומחים מנוסים זמינים, לצוותים רפואיים אין את כל המידע הדרוש, ובמקרים רבים משפחות נאלצות לחיות במצב קשה. מסע אינסופי של בתי חולים, רופאים ובדיקות אשר לא תמיד מספק או חד משמעי כפי שהיו רוצים.
אחת השאלות הגדולות שעולות היא: מדוע יש כל כך מעט טיפולים ספציפיים לפתולוגיות אלו? מדוע, למרות ההתקדמות המדעית, עדיין ישנם כל כך הרבה חולים ללא אפשרויות טיפול יעילות?
- חוסר מימון מספיקמחלות נדירות משפיעות על מספר מוגבל של אנשים, מה שמוביל כמה חברות תרופות גדולות לראות בהן כלא רווחיות מנקודת מבט כלכלית גרידא. התפתחותן של מה שנקרא תרופות יתומות (תרופות המיועדות לטיפול במחלות נדירות מאוד) דורשות בדרך כלל תמריצים ספציפיים ומדיניות ציבורית.
- חסמים משפטיים ומנהלייםבהקשרים מסוימים, היעדר כיסוי משפטי איתן או אסטרטגיות לאומיות מוגדרות היטב מעכב את מחקר גנטיניסויים קליניים ואישור מהיר של טיפולים חדשים.
- השקעה נמוכה במחקרלמרות שביוטכנולוגיה ורפואה גנומית מתקדמות במהירות, עדיין קיים חוסר איזון בין מחקרים אחת מכוונת למחלות נפוצות מאוד והשנייה מכוונת למחלות נדירות. זה מעכב את התפתחותן של טיפולים מותאמים אישית ומדויקים עבור אלפי חולים.
- עלות גבוהה של טיפוליםלתרופות יתומות יש לעיתים קרובות מחירים גבוהים מאוד עקב מורכבות הפיתוח שלהן. זה יכול להוביל לבעיות עם גישה שוויוניתבמיוחד כאשר הם אינם כלולים בתיק השירותים הציבוריים או כאשר מימונם תלוי בהחלטות מנהליות מורכבות וממושכות.
אף על פי כן, חלה התקדמות משמעותית בשנים האחרונות: חדשים נוצרו מרכזי ויחידות ייחוס עבור מחלות נדירות, ההשתתפות הוגברה ב רשתות מחקר אירופאיות ובינלאומיות וכלים כגון רישומי אוכלוסייה ספציפיים כדי להבין טוב יותר את שכיחותן ותפוצתן של פתולוגיות אלו.
קידום התמחויות חדשות בתחום הבריאות, כגון גנטיקה קליניתוההכרה של צוות המחקר בתוך מערכות הבריאות, אלו הם צעדים מרכזיים בקירוב המחקר לפרקטיקה הקלינית. הודות לכך, ניתן יותר ויותר לזהות מוטציות ספציפיותכדי להבין טוב יותר את ההיסטוריה הטבעית של מחלות רבות, ובמקרים מסוימים, לעשות שימוש מחדש בתרופות קיימות לטיפול במחלות נדירות מאוד.
מניעה, במובן הרחב, ממלאת גם היא תפקיד מפתח. על פי הגדרת ארגון הבריאות העולמי, מניעה אינה רק מניעת הופעת המחלה, אם לא לעצור את התקדמותה ולמתן את תוצאותיה לאחר שתתבססבתחום המחלות הנדירות, הדבר כרוך בפעולה בשלושה מישורים: סיוע אבחון מוקדםכדי להאט את התקדמות המחלה ככל האפשר ולהפחית את השפעה פיזית, פסיכולוגית וחברתית.
אסטרטגיות מניעה ושוויון קשורות למסגרות גלובליות כגון יעדים לפיתוח בר-קיימאאשר מקדמות מערכות בריאות המסוגלות להציע טיפול מקיף, רציף ומתואם לכל האנשים, כולל אלו הסובלים ממחלות נדירות. בגישה זו, מחלות נדירות חדלות להיות נושא שולי והופכות למדד ל... צדק חברתי ואיכות מערכות הבריאות.
תפקידם של אנשי מקצוע בתחום הבריאות וארגוני מטופלים
אנשי מקצוע בתחום הבריאות, ובמיוחד אלו העובדים ברפואת ילדים ובניאונטולוגיה, הם לעתים קרובות הראשונים לזהות סימני אזהרה קשור למחלה נדירה אפשרית. לעתים קרובות, משפחות משתחררות מבית החולים ללא אבחנה חד משמעית, אך כבר עם חשד שמשהו אינו כשורה. בהקשר זה, עבודתן של אחיות, רופאים ומומחים אחרים היא קריטית.
בנוסף לטיפול בצרכים רפואיים מיידיים, אנשי מקצוע אלה חייבים להציע חינוך בריאותי למשפחותהנחייתם בנוגע לטיפול הספציפי שילדם יזדקק לו מעבר למסגרת בית החולים. כמו כן, חיוני שהטיפול יתבסס על עקרונות אתיים של צדקה, צדק וכבוד לערכים תרבותיים ואישיים של כל משפחה.
צוותי הבריאות המספקים את המענה הטוב ביותר למחלות נדירות הם אלו שפועלים באופן ש... רב-תחומי ומתואםשילוב התמחויות רפואיות, שירותי שיקום, בריאות הנפש, עבודה סוציאלית ותיאום עם משאבים חינוכיים וקהילתיים. גישה מקיפה זו מפחיתה את הסיכון לבדיקות כפולות ומשפרת את המשכיות הטיפול ומונע חלק משמעותי מהלחץ הרגשי על המשפחות.
מצד שני, אגודות חולים הם ממלאים תפקיד שאין לו תחליף. ניסיון החיים שלהם, שנצבר במשך שנים של תמיכה באנשים עם מחלות נדירות, הופך אותם למקור ידע מעשי ורגשי בעל ערך רב למשפחות חדשות. גופים אלה בדרך כלל מציעים קבוצות תמיכה, מידע עדכני, ייעוץ משפטי וחברתי ופעילויות להעלאת מודעות בבתי ספר, מרכזי בריאות ומרחבים קהילתיים.
עבור אנשי מקצוע, שיתוף פעולה עם ארגוני חולים מאפשר לשפר את איכות הטיפולצפי צרכים ספציפיים ותכנון מסלולי הפניה יעילים יותר. עבור משפחות, יצירת קשר עם אחרים שחוו מצבים דומים מפחיתה תחושות של בידוד ומקלה על הגישה למשאבים. מחזק את התקווה.
מה אוכל לעשות אם יש לי ילד או בן משפחה עם מחלה נדירה?
הדבר החשוב ביותר כשאנו מקבלים את הבשורה שילדנו, בן/בת הזוג או בן משפחתנו סובל/ת ממחלה נדירה הוא לנסות... לקבוע מטרה ברורה במוחנולהציע לו את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית, להילחם על זכויותיו, ללוות אותו יום אחר יום ולהפוך את מציאותו לנראית על מנת לתרום לפיתוח טיפולים ומשאבים יעילים יותר עבורו ועבור אנשים אחרים, במוקדם או במאוחר.
נסה להתמקד ב חי את ההווה לשמח את בננו במסגרת יכולותיו, לשלבו בחברה ולאפשר לו להשתתף בפעילויות עם ילדים אחרים, זה חיוני. כל רגע משותף, כל משחק מותאם, כל חוויה חיובית חשובה. חיוך היום הוא רגש שזוכה להצלחה קשהוזה משהו ששווה לטפח מדי יום.
חשוב גם לא להזניח את טיפול עצמי משפחתימטפלים ראשוניים זקוקים למנוחה, להזדמנות לבטא את רגשותיהם ולהזדמנות לבקש עזרה בעת הצורך כדי להימנע משחיקה פיזית ורגשית. פנייה לתמיכה פסיכולוגית, השתתפות בקבוצות הורות או שימוש בשירותי טיפול בהפוגה יכולים לעשות הבדל משמעותי.
משהו חיוני הוא לקבל את תמיכתם של מוסדות, עמותות וארגונים משאבים ייעודיים, בהם תמצאו מידע מאומת, ייעוץ משפטי וחברתי, משאבים חינוכיים ומעל הכל, רשת של אנשים שמבינים מה אתם עוברים.
לכן, אל תהססו לקחת בחשבון הכתובות האלה מארגונים המתמחים במחלות נדירות, אשר יכולים לעזור לך להעמיק את הבנתך בכל מצב ולאתר שירותים באזור מגוריך:
- אורפנט זהו פורטל רב-לשוני בנושא מחלות נדירות ותרופות עבור יותר מ-6.000 מצבים. הוא מציע מגוון רחב של שירותים, כולל תיאורים קליניים, משאבים ספציפיים למדינה וקישורים למרכזי מומחים. orpha.net
- PubMed הוא מספק גישה למאגר נתונים עצום של מאמרים מדעיים בנושאי ביו-רפואה ומדעי הבריאות, עם קישורים לתוכן נגיש בחינם, שימושי להעמקת המחקר הנוכחי על מחלה ספציפית: ncbi.nlm.nih.gov
- צפון הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NOAD) הוא ארגון ללא מטרות רווח המוקדש לסיוע לאנשים שנפגעו ממחלות נדירות, באמצעות מידע, תמיכה וקידום מחקר: rarediseases.org
- חיפוש מידע על מחלות זהו כלי חיפוש מקוון ומאגר מידע של משאבים בנושא מחלות גנטיות, המחבר משפחות עם מידע ואיגודים: geneticalliance.org
- הפניה לבית הגנטיקה הוא מספק מידע מובן על מאות מחלות גנטיות, גנים המעורבים ובדיקות אבחון, המיועד למשפחות ולמטופלים: ghr.nlm.nih.gov
בנוסף למשאבים אלה, ה- יום המחלות הנדירות העולמי והקמפיינים השנתיים הנלווים מעמידים לרשות הציבור חומרי לימוד, סרטונים, המלצות ומדריכים למרכזי חינוךהצטרפות לקמפיינים אלה על ידי שיתוף מידע, השתתפות באירועים קהילתיים או תמיכה בארגון יכולה להיות דרך חשובה להפוך את החוויה האישית שלכם לחוויה קולקטיבית. מקור לשינוי וסולידריות.
המציאות של מחלות נדירות מזכירה לנו שלכל אבחנה יש סיפור ייחודי, ומאחורי כל תסמין ישנם אנשים, משפחות ואנשי מקצוע המתמודדים מדי יום. להפוך לגלויים, לחקור, ללוות ולבנות רשתות תמיכה אלו צעדים חיוניים כדי שאף אחד לא ירגיש לבד בדרך הזו, וכדי, אט אט, המילה "מוזר" תפסיק להיות שם נרדף לשכחה ותהפוך לקריאה ל... אחריות משותפת ושוויון בילדות.