გაეცანით სმიტ მაგენის სინდრომს და მის ასოციაციას ესპანეთში


ამ 17 ნოემბერს სმიტ მაგენის სინდრომის საერთაშორისო დღე. ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც ანა სმიტმა და ელენ მაგენისმა დააფიქსირეს 80-იანი წლების დასაწყისში, შესაბამისად, მისი სახელიც არის. ეს სინდრომი შედგება სხვადასხვა სიმძიმის სიმპტომების, ფიზიკური და ქცევითი მახასიათებლებისგან, თანდაყოლილი ანომალიების სერიასთან ერთად.

მისი სიმპტომები, მახასიათებლები და კვლევის შედეგები, რომლებიც მიღწეულია ამ სტატიაში, რომელშიც ასევე გვინდა გაგაცნოთ ესპანური სმიტის სინდრომის ასოციაცია -მაგენი, საქველმოქმედო არაკომერციული ორგანიზაცია.

სმიტ მაგენის სინდრომის მიზეზები და სიმპტომები

უხეშად ახსნილი, სმიტ მაგენისის სინდრომი, მისი აბრევიატურა SMS, არის გენეტიკური ანომალია, რომელიც გამოწვეულია მე -17 ქრომოსომაში. ეს გენეტიკური დაავადება, მაგრამ ზოგადად არ არის მემკვიდრეობითი, რადგან ის წარმოიქმნება ახალი გენეტიკური ცვლილებით, რომელიც ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის ფორმირების დროს. ამ მიზეზით, დაზარალებულ პაციენტთა უმეტესობას არ აქვს ოჯახური ისტორია.

სავარაუდოა, რომ სმიტ მაგენისის სინდრომი 1 დაბადებულიდან 25000 – ში გვხვდება, თუმცა უახლესი წყაროებით დადგენილია ყოველ 1 მიწოდებას 15000. წყვილის ახალ ორსულობაში განმეორების რისკი ორმოცდაათ პროცენტს აღწევს.

სიმპტომები შეფერხებულია ინტელექტუალური და ენის განვითარებით, სმენის ნაწილობრივი დაქვეითებით. თავის ქალისა და სახის ანომალიები დამახასიათებელია და ზოგჯერ გვხვდება თითებსა და ხერხემალში, სქოლიოზით, ბრაქიდაქტილიით და პოლიდაქტილიით. ხშირია ზოგიერთი ორგანოს გაუმართაობა, განსაკუთრებით გულის, თირკმელების და ცენტრალური ნერვული სისტემის ანომალიები. SMS- ის მქონე ბავშვებში ხშირია ქცევის დარღვევა და ძილის რიტმის დარღვევა, დღის მოკლე ხანმოკლე და ხშირი გაღვიძება ღამით.

მკურნალობა და ბოლოდროინდელი გამოკვლევები

სხვა დაავადებების მსგავსად, სამწუხაროდ არ არის სამკურნალო მკურნალობა სმიტ მაგენის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის. ადრეული დიაგნოზი აუცილებელია, განსაკუთრებით ოჯახებისთვის, რადგან მათ საშუალებას აძლევს გაეცნონ დაავადებას და მოემზადონ მომავალი გამოწვევებისთვის. თერაპიული ზომები ემყარება სიმპტომების კონტროლს, ფიზიოთერაპიულ ზომებს და ფსიქოლოგიურ დახმარებას.

როგორც სმიტ მაგენის სინდრომის ესპანეთის ასოციაციიდან მოვიპოვეთ, ესპანეთში იშვიათ დაავადებებზე და განსაკუთრებით ამ სინდრომზე სამეცნიერო პროდუქტი მწირია ან ნულოვანი. ზოგიერთი სირთულე, რომელსაც მკვლევარები შეხვდნენ, არის პაციენტების იდენტიფიკაციის ნაკლებობა, ექიმების და ფსიქოსანიტარისტების მცირე ცოდნა და ინტერესი დაავადებისადმი და გეოგრაფიული დისპერსია. 2020 წელს შექმნილი ვითარება COVID-19 მას კიდევ უფრო გართულდა მიღწევები სხვა გამოკვლევებში, რომლებიც არ უკავშირდება პანდემიას.

საფრანგეთში და სხვა მეზობელ ქვეყნებში, შეერთებული შტატების გარდა, დიახ მიმდინარეობს გამოძიება, განსაკუთრებით დაკავშირებულია SMS- ით დაავადებულ პაციენტებში ქცევისა და ძილის ასპექტებთან. 

სმიტ-მაგენის სინდრომის ესპანური ასოციაცია, ASME

ესპანეთის სმიტ-მაგენის სინდრომის ასოციაცია, ASME, 2004 წელს გაჩნდა როდესაც მადრიდში, ელ ესკორიალში, ოჯახის წევრებისა და ამ სინდრომით დაზარალებული ადამიანების შეხვედრა შედგა შეხვედრაზე, შთაბეჭდილებების გაცვლა და გამოცდილების გაზიარება. როგორც გვერდზეა განსაზღვრული, ეს არის საქველმოქმედო არაკომერციული ორგანიზაცია.

Eასოციაციის პრიორიტეტული მიზანია ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება სმიტ მაგენის სინდრომის მქონე ადამიანების. ასოციაცია ხელს უწყობს ყველა სახის ინიციატივას, რომელიც ხელს უწყობს სინდრომის გავრცელებას და გამოკვლევას. დღეს სან-სებასტიანის ურბანული ავტობუსები ატარებს ნიშანს, რომლითაც აღნიშნულია დაავადება. 

ვებსაიტის საშუალებით ა სახელმძღვანელო ინსტრუმენტი ოჯახებისთვის, ექიმებისთვის, მასწავლებლებისთვის და სხვა პროფესიონალებისთვის. მასში ფართო და დეტალურადაა განმარტებული სინდრომის, იმ ეტაპების შესახებ, რომლებსაც გადიან ბავშვები, ჩვილებიდან მოზარდებამდე. ასევე არსებობს სამეცნიერო მასალა და აქტივობის წინადადებები, რომელთა ჩამოტვირთვა შესაძლებელია.


სტატიის შინაარსი იცავს ჩვენს პრინციპებს სარედაქციო ეთიკა. შეცდომის შესატყობინებლად დააჭირეთ ღილაკს აქ.

იყავი პირველი კომენტარი

დატოვე კომენტარი

თქვენი ელფოსტის მისამართი გამოქვეყნებული არ იყო.

*

*

  1. მონაცემებზე პასუხისმგებელი: მიგელ ანგელ გატონი
  2. მონაცემთა მიზანი: სპამის კონტროლი, კომენტარების მართვა.
  3. ლეგიტიმაცია: თქვენი თანხმობა
  4. მონაცემთა კომუნიკაცია: მონაცემები არ გადაეცემა მესამე პირებს, გარდა სამართლებრივი ვალდებულებისა.
  5. მონაცემთა შენახვა: მონაცემთა ბაზა, რომელსაც უმასპინძლა Occentus Networks (EU)
  6. უფლებები: ნებისმიერ დროს შეგიძლიათ შეზღუდოთ, აღადგინოთ და წაშალოთ თქვენი ინფორმაცია.

bool (მართალია)