რა არის პატაუს სინდრომი ან ტრიზომია 13

პატაუს სინდრომი ან ქრომოსომის ტრისომია
La ტრიზომია 13ან პატაუს სინდრომი, არის გენეტიკური ანომალია, რომელიც ხასიათდება სხეულის უჯრედებში მე-13 ქრომოსომის სამი ასლის არსებობით ორის ნაცვლად (რაც ნორმალურია).
დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური შეცდომით, რომელიც შეიძლება მოხდეს კონცეფციამდე ან ცოტა ხნის შემდეგ. ეს არის ძალიან სერიოზული მდგომარეობა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს ახალშობილის სიკვდილს პრენატალურ ფაზაში ან დაბადებიდან დაახლოებით 7 დღის შემდეგ; ფაქტობრივად, ბავშვთა ერთ წელზე მეტი გადარჩენის შემთხვევები ძალზე იშვიათია.
პატაუს სინდრომის სიმპტომები და ნიშნები ძალიან მრავალფეროვანია და შედგება სხვადასხვა ფიზიკური ცვლილებებისგან, ნერვული სისტემა, სასუნთქი სისტემა და გული.

სამწუხაროდ, როგორც ნებისმიერი თანდაყოლილი გენეტიკური პათოლოგია, არ არსებობს განკურნება რომელსაც შეუძლია შეცვლილი ქრომოსომული მემკვიდრეობის აღდგენა.

El პატაუს სინდრომი ეს არის ტრიზომიის მესამე ყველაზე გავრცელებული ფორმა მსოფლიოში, დაუნის სინდრომის (ან ტრიზომია 21) და ედვარდსის სინდრომის (ან ტრიზომია 18) შემდეგ.

გენეტიკის მოკლე შეხსენება

ჯანმრთელი ადამიანის ყველა უჯრედი აქვს 23 წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა: 23 დედობრივია, ანუ დედისგან მემკვიდრეობით მიღებული, 23 კი მამობრივი, ანუ მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული.

რა არის პატაუს სინდრომი, იშვიათი დაავადება, რამაც გამოიწვია რეგვენის მოთამაშე უისინის ქალიშვილის სიკვდილი - BBC News Mundo

როგორია ტრიზომია 13?

La ტრიზომია 13, აგრეთვე ცნობილი, როგორც პატაუს სინდრომი, არის სერიოზული თანდაყოლილი (ანუ დაბადებიდან არსებული) მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მე-13 ქრომოსომის სამი ასლის არსებობით.

ქრომოსომა 13

El ქრომოსომა 13 ეს არის აუტოსომური ქრომოსომის ტიპი და წარმოადგენს ადამიანის ყველა უჯრედში არსებული მთლიანი დნმ-ის 3,5-4%-ს. მიუხედავად იმისა, რომ მკვლევარები მას დიდი ხნის განმავლობაში სწავლობდნენ, მათ ჯერ კიდევ ვერ შეძლეს დაადგინონ გენების ზუსტი რაოდენობა: პროპორცია მერყეობს. 300 და 700 გენეტიკური ელემენტი.

მე-13 ტრისომიის მქონე ადამიანებში, მე-13 დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება იყოს სრული (ამგვარად, სრულიად იდენტურია ნორმალური ორისთვის) ან ნაწილობრივი (რაც ნიშნავს, რომ ნაწილი აკლია). დასრულებისას მას ეძახიან ტოტალური ტრიზომია 13; როდესაც ის ნაწილობრივია, ჩვენ ვსაუბრობთ ნაწილობრივი ტრიზომია 13.

პატაუს სინდრომის მატარებლების უმეტესობაში, სხეულის ყველა უჯრედს აქვს მე-13 ქრომოსომის სამი ასლი; თუმცა, იშვიათად შეიძლება მოხდეს, რომ ტრიზომია შემოიფარგლოს უჯრედების გარკვეული რაოდენობით. ამ მეორე შემთხვევაში გენეტიკოსებიც საუბრობენ გენეტიკური მოზაიციზმი.

სპერმის კვერცხუჯრედის განაყოფიერების სექსი - უფასო ფოტო Pixabay-ზე

როგორ ვლინდება პატაუს სინდრომი?

ჩვეულებრივ ჩასახვის დროს კვერცხუჯრედი (ქალი) და სპერმა (მამაკაცი) შეიცავს თითო 23 ქრომოსომა. ამ ორი ელემენტის გაერთიანება იწვევს განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის (მომავალი ემბრიონის) წარმოქმნას, რომელიც სულ 46 ქრომოსომას შეიცავს. პატაუს სინდრომის მსგავსი ტრისომია ჩვეულებრივ წარმოიქმნება იმის გამო, რომ კვერცხუჯრედს ან სპერმას აქვს დამატებითი ქრომოსომა.

El განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი და მომავალ ემბრიონს ექნება უჯრედები, რომლებიც შეიცავს 47 ქრომოსომა და არა 46.

რისკის ფაქტორები

La მოწინავე ასაკი დედის პატაუს სინდრომის შესაძლო რისკფაქტორია. ეს ასევე ეხება ტრიზომიის სხვა უფრო გავრცელებულ ფორმებს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი.

სიმპტომები და გართულებები

სიმპტომოტოლოგიური სურათი დიდწილად დამოკიდებულია სიმძიმეზე და ქრომოსომულ ცვლილებაზე. ჩვეულებრივ დაავადებულ ბავშვს აქვს სხვადასხვა გარე და შიდა ფიზიკური ანომალიები, მათ შორის:

  • პატარა თავი (მიკროცეფალია).
  • ჰოლოპროენცეფალია. ეს არის ის კონკრეტული პათოლოგიური მდგომარეობა, რომლის დროსაც ტვინი არ იყოფა ორ ნახევარსფეროდ, როგორც ეს ჩვეულებრივ უნდა იყოს. ეს იწვევს ნევროლოგიურ პრობლემებს (გონებრივი ჩამორჩენილობა) და სხვადასხვა სიმძიმის სახის დეფექტებს.
  • Espina bifida ღია. ეს არის სპინა ბიფიდას ყველაზე სერიოზული ფორმა, რომელიც ასევე აზიანებს ზურგის ტვინს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებში მენინგები და ზურგის ტვინი გამოდის (ცნობილია, როგორც თიაქარი) ხერხემლის საყრდენიდან, აყალიბებს ამობურცულ ჩანთას ზურგის დონეზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჩანთა დაცულია კანის ფენით, ეს ჩანთა ექვემდებარება გარე აგრესიას და მუდმივად ემუქრება სერიოზული და, ზოგიერთ შემთხვევაში, ფატალური ინფექციების რისკიც კი.
  • ფართო ცხვირი.
  • დაბალი და უჩვეულო ფორმის ყურები; სიყრუე და მორეციდივე ყურის ინფექციები.
  • თვალის დეფექტები სხვადასხვა სახის. ტრიზომია 13-ის მატარებლებს ჩვეულებრივ აქვთ ძალიან პატარა თვალები (მიკროფთალმია) და ერთმანეთთან ძალიან ახლოს (ჰიპოტელორიზმი). მძიმე შემთხვევებში მათ მხოლოდ ერთი თვალი აქვთ (ანოფთალმია) და/ან იტანჯება თვალის კოლბომა. თვალის კოლობომა არის თვალის მანკი, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს ლინზაზე, ირისზე, ქოროიდზე, ბადურაზე და/ან ქუთუთოზე. ზოგიერთ პაციენტს აქვს ბადურის სრული ნაკლებობა. ცხადია, ერთი ან რამდენიმე ამ მდგომარეობის არსებობისას, ვიზუალური შესაძლებლობები ზიანდება.
  • ჰარელიპი და / ან სასის ნაპრალი. პირველი პირობა შედგება ზედა ტუჩის შესვენებისგან, ხოლო მეორე პირობა არის სასის შესვენება.
  • კანის აპლაზია (ან აპლაზია კანი). ეს არის სამედიცინო ტერმინი კანის ნაკლებობისთვის სკალპის გარკვეულ ადგილებში. ისინი, ვინც მას ატარებენ, მიდრეკილნი არიან განმეორებითი ინფექციებისა და წყლულებისკენ. გარდა ამისა, კანს აქვს დამცავი ფუნქცია მიკროორგანიზმებისგან (ბაქტერიები, ვირუსები და ა.შ.).
  • პოლიდაქტილია (o ჰიპერდაქტილია) და კამპტოდაქტილია. პირველი ტერმინი გულისხმობს ხუთზე მეტი თითისა და/ან ფეხის თითების ქონას. მეორე ტერმინი მიუთითებს ორივე ხელის მალფორმაციაზე, რომელსაც ახასიათებს ინტერფალანგეალური სახსრების მუდმივი მოხრა.
  • მამაკაცებში, კრიპტორქიზმი (დაქვეითებული სათესლე ჯირკვალი) და სასქესო ჯირკვლისა და სასქესო ორგანოების მალფორმაციები (მიკროპენისი); ქალებში, ორრქიანი საშვილოსნო e კლიტორის ჰიპერტროფია.
  • სუნთქვის გაძნელება და გულის დეფექტები. გულის დეფექტები და ანომალიები მოიცავს ე.წ. წინაგულთაშორის და პარკუჭთაშორის დეფექტებს, არტერიულ სადინარს, გულის სარქვლოვან დაავადებას (განსაკუთრებით გავლენას ახდენს აორტის და ფილტვის სარქველებზე) და დექსტროკარდიაზე (გული გადაადგილებულია მარჯვნივ, ვიდრე მარჯვნივ).
  • თირკმელები ცისტებით. მისი გარეგნობა ძალიან მოგვაგონებს თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადების მქონე ადამიანების თირკმელებს.
  • კუჭ-ნაწლავის დარღვევები.

სიცოცხლის ერთი თვის შემდეგ

დაბადების დღეები, დაბადების დღეები

თუ ახალშობილი სიცოცხლის ერთ თვეს მიაღწევს, მას უფრო მეტი დაავადება განუვითარდება, მათ შორის:

  • უჭირს სწორად კვება.
  • ყაბზობა
  • გასტროეზოფაგური რეფლუქსი.
  • ნელი ზრდის ტემპი.
  • სქოლიოზი.
  • გაღიზიანებისკენ მიდრეკილება.
  • მგრძნობელობა მზის მიმართ (ფოტოფობია).
  • შემცირებული კუნთების ტონუსი
  • ჰიპერტენზია.
  • სინუსიტი და საშარდე გზების, თვალებისა და ყურების ინფექციები.

დიაგნოსტიკა

ექიმებს შეუძლიათ პატაუს სინდრომის დიაგნოზიც კი ბავშვის დაბადებამდე. პრენატალურ ფაზაში დაავადების იდენტიფიკაციის ტესტებია: ნაყოფის ულტრაბგერა, ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის მცირე რაოდენობით ტრანსაბდომინალური შეგროვება, კეთდება 16 ან 18 კვირაში) და CVS (კეთდება 10 ან 12 კვირაში). ჩვეულებრივ კეთდება 16-დან 18 კვირამდე.

თუ სხვადასხვა მიზეზების გამო შეუძლებელია ზემოაღნიშნული კონტროლის ჩატარება, ტრიზომია 13-ის დიაგნოზი დგება დაბადებისთანავე, ზუსტი ფიზიკური გამოკვლევისა და სისხლის ნიმუშის ქრომოსომული ანალიზის მეშვეობით.

სტეტოსკოპი, სამედიცინო, ჯანმრთელობა, საავადმყოფო, ექიმი

მკურნალობა

პატაუს სინდრომი არის ა განუკურნებელი ავადმყოფობავინაიდან არ არსებობს მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია აღადგინოს ნორმალური ქრომოსომის შემადგენლობა, არც პრენატალურ ცხოვრებაში და არც მშობიარობის შემდეგ.

თუმცა, თუ ბავშვი გადარჩება, ჩატარდება სიმპტომური მკურნალობა. რა არის დაზარალებული, განიხილება.

პროგნოზი

პატაუს სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან შეზღუდულია. ანგლო-საქსური კვლევა იუწყება, რომ:

    • გადარჩენის საშუალო მაჩვენებელი 2,5 დღეა.
    • დაავადებული ჩვილების დაახლოებით 50% ერთ კვირაზე მეტხანს ცხოვრობს.
    • ტრიზომია 5-ის მქონე სუბიექტების 10-13% ცხოვრობს ერთ წელზე მეტხანს.

სტატიის შინაარსი იცავს ჩვენს პრინციპებს სარედაქციო ეთიკა. შეცდომის შესატყობინებლად დააჭირეთ ღილაკს აქ.

იყავი პირველი კომენტარი

დატოვე კომენტარი

თქვენი ელფოსტის მისამართი გამოქვეყნებული არ იყო.

*

*

  1. მონაცემებზე პასუხისმგებელი: მიგელ ანგელ გატონი
  2. მონაცემთა მიზანი: სპამის კონტროლი, კომენტარების მართვა.
  3. ლეგიტიმაცია: თქვენი თანხმობა
  4. მონაცემთა კომუნიკაცია: მონაცემები არ გადაეცემა მესამე პირებს, გარდა სამართლებრივი ვალდებულებისა.
  5. მონაცემთა შენახვა: მონაცემთა ბაზა, რომელსაც უმასპინძლა Occentus Networks (EU)
  6. უფლებები: ნებისმიერ დროს შეგიძლიათ შეზღუდოთ, აღადგინოთ და წაშალოთ თქვენი ინფორმაცია.