როგორ ვითარდება პრადერ ვილის სინდრომი ბავშვებში

პრადერ ვილის სინდრომი ბავშვებში

დღეს 30 მაისი აღინიშნება პრადერ ვილის სინდრომის საერთაშორისო დღე. მისი მიზანია ამ დღის აღნიშვნა ყველა მათთვის, ვინც განიცდის ამ იშვიათ დაავადებას და რომ ეს წინასწარმეტყველეს სპეციალიზირებულმა ექიმებმა 1956 წელს.

ეს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური აშლილობით, რომელსაც იწვევს პრობლემა, რომელიც წარმოიქმნება მე –15 ქრომოსომაში. მისი სიმპტომები ჩნდება მას შემდეგ, რაც ბავშვები ჩვილები არიან, კუნთების ცუდი ტონისა და სუსტი ტირილის სიმპტომებით. კიდევ მრავალი სიმპტომია და 2 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებიც კი იწყებენ სხვა მაღალი დონის სიმპტომების გამოვლენას.

როგორ ვითარდება Prader Willi ჩვილებში

ეს დაავადება უკვე იწყებს პირველი სიმპტომების გამოვლენას ძალიან მცირე ასაკის ბავშვებში, პრაქტიკულად დაბადებიდან. ჩვილებს კუნთების ცუდი ტონი აქვთ, ეს შეიმჩნევა მუხლებსა და იდაყვებში, სადაც ისინი დაისვენებენ, თითქოს ძალა არ აქვთ. პასუხის გაცემისას მათ აქვთ ა ნელი რეაგირების მოცულობა, თითქოს ძალიან დაიღალა. თუნდაც ბავშვის ტირილი ძალიან სუსტია.

კუნთების შესუსტებული ტონის გამო, ჩვილებს აქვთ ცუდი შეწოვის რეფლექსი, ასე რომ, ნელა ან დასუსტებულმა შეწოვამ შეიძლება გამოიწვიოს კვების ნაკლებობა და მისი განვითარების უკმარისობა. სახის მახასიათებლები ძალზე მნიშვნელოვანია: თვალები ნუშის ფორმისაა, პირი ქვევით აქვს დახრილი, ზედა ტუჩი ძალიან გამხდარი და ტაძრები თავზე შევიწროებული. როგორც ბიჭები, ასევე გოგონები სასქესო ორგანოები განუვითარებელია. ბიჭების პენისი და სათესლეები და გოგონების კლიტორი და ლაბია უფრო მცირეა ვიდრე ნორმალური.

პრადერ ვილის სინდრომი ბავშვებში

ფოტო გადაღებულია იუკატანიდან

როგორ ვითარდება Prader Willi ბავშვებში 2-დან 3 წლამდე

მიუხედავად იმისა, რომ მათი სიმპტომები ჩვილ ასაკში ჩნდება, ისინი შეიძლება გაგრძელდეს მთელი თქვენი ბავშვობის განმავლობაში და პროგრესი მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ორი წლის ასაკში ბავშვებში იწყება ჭარბი სურვილი საკვების მიღების მიმართ, აღწევს ა წონის სწრაფი მომატება.

მისი განვითარება და ზრდა დეფიციტურია. მათ აქვთ მოკლე ზრდა, კუნთების მცირე მასა და სხეულის მაღალი ცხიმი. ყველა მომდინარეობს ენდოკრინული პრობლემები ან ჰორმონალური უკმარისობა, ჰიპოთირეოზის ჩათვლით, როდესაც სხეული ადეკვატურად არ რეაგირებს სტრესის ან ინფექციების სიტუაციებზე.

მათ აქვთ მეტყველების პრობლემები, რადგან მისი ევოლუცია შეფერხებულია. აწმყო ემოციური ქცევის პრობლემები და ნაკლებად კონტროლდება. მათ შეიძლება ჰქონდეთ obsessive-compulsive ქცევა, tantrums, არ მოსწონთ ცვლილებები რუტინული, და ტენდენცია აქვთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის დარღვევები.

მათ ფიზიკურ გარეგნობაში ჩნდება ძალიან პატარა ხელები ან ფეხები სქოლიოზი ან ხერხემლის პათოლოგიური გამრუდება, ხერხემლის პრობლემები, მხედველობის პრობლემები, სიფერმკრთალე და განუვითარებელი სექსუალური ორგანოების ქალებსაც კი შეიძლება არასდროს ჰქონდეთ მენსტრუაცია და მამაკაცებს შეიძლება გაუვითარდეს შეფერხებული სქესობრივი მომწიფებაც კი.

პრადერ ვილის სინდრომი ბავშვებში

პრადერ ვილის სინდრომის მკურნალობა

ამ იშვიათი დაავადების გამოვლენა ემყარება მოლეკულურ ტესტსშესაძლებელია შესაძლებელი იყოს ადრეული დიაგნოზი, რომ შემდგომი ან მკურნალობის გაკეთება მოხდეს იმის ფარგლებში, თუ რა შეიძლება იქნას გამოყენებული. პრადერ ვილის სინდრომს არ აქვს განკურნება და საჭიროა მთელი რიგი ნიმუშების ორიენტირება, რომ ადამიანი ცხოვრების უკეთესი ხარისხით წარმართოს. მის რჩევას შორის არის აცვიათ მუდმივი მეთვალყურეობა წონისა და სიმსუქნის კონტროლის მიზნით. კალციუმის და D ვიტამინის მიწოდება და ჰორმონალური მკურნალობის ჩატარება.

ჩვენ მოგვიწევს რუტინული სერიის, წესების შექმნა, ნორმები და ლიმიტები, რომლებიც ანაზღაურდება დადებითი ჯილდოებით, რომლებიც არ არის დაკავშირებული საკვებთან. ამასთან, ფსიქიატრიული და ფსიქოლოგიური დახმარება ყოველთვის ექნება მათ ქცევის თვითრეგულირების პრობლემები სტრესი და დაბალი თვითშეფასება.

ადამიანები, რომლებსაც ეს აწუხებთ და განსაკუთრებით ბავშვები მათ უნდა გაითვალისწინონ და მხარი დაუჭირონ მოზრდილის მიერ, რადგან ბავშვის დაცვა და სოციალური მთლიანობა საზოგადოებასთან აუცილებელია. შეგიძლიათ წაიკითხოთ ჩვენი სტატიები, სადაც გთავაზობთ ფორმას ხელი შეუწყოს ბავშვების ჩართვას რომელთაც ბავშვობის სიმსუქნე აქვთ.


სტატიის შინაარსი იცავს ჩვენს პრინციპებს სარედაქციო ეთიკა. შეცდომის შესატყობინებლად დააჭირეთ ღილაკს აქ.

იყავი პირველი კომენტარი

დატოვე კომენტარი

თქვენი ელფოსტის მისამართი გამოქვეყნებული არ იყო.

*

*

  1. მონაცემებზე პასუხისმგებელი: მიგელ ანგელ გატონი
  2. მონაცემთა მიზანი: სპამის კონტროლი, კომენტარების მართვა.
  3. ლეგიტიმაცია: თქვენი თანხმობა
  4. მონაცემთა კომუნიკაცია: მონაცემები არ გადაეცემა მესამე პირებს, გარდა სამართლებრივი ვალდებულებისა.
  5. მონაცემთა შენახვა: მონაცემთა ბაზა, რომელსაც უმასპინძლა Occentus Networks (EU)
  6. უფლებები: ნებისმიერ დროს შეგიძლიათ შეზღუდოთ, აღადგინოთ და წაშალოთ თქვენი ინფორმაცია.