ಇದು ಅಲರ್ಜಿಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಈಗ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
ಒಂದು ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ ಹೊಸ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ. ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ರೂಪವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ತೀವ್ರ ಅಲರ್ಜಿ. ಇದು ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಅಲರ್ಜಿಯಂತೆ ತೋರುತ್ತಿರಬಹುದು ಬದಲಿಗೆ ಎ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ರೂಪ. ಈ ರೋಗವು ಏನನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯೋಣ.
ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆವಿಷ್ಕಾರ
ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ-ಆಧಾರಿತ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆನಡಾದ ವ್ಯಾಂಕೋವರ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಕೊಲಂಬಿಯಾ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಸಂಘಟಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟರ್ ಒಕ್ಕೂಟವು ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಮ್‌ನ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಶಿಶು ಜೀಸಸ್ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯದಿಂದ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಹುಟ್ಟಿದೆ.
ಅವರು ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಎಕ್ಸ್ಪರಿಮೆಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಮೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು, ಇದು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ಅಲರ್ಜಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 20 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ತಿಳಿದಿವೆ.
ಹೊಸ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಧ್ಯಯನ
ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುವ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಲ್ಟಿಸೆಂಟರ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು 16 ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಅವರು ತೀವ್ರವಾದ ಅಲರ್ಜಿ, ಮರುಕಳಿಸುವ ಸೋಂಕುಗಳು, ಅಟೊಪಿಕ್ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ತಮಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು.
ಸಂಶೋಧನೆಯು STAT6 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀವಕೋಶದ ಒಂದು ವಿಧದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, T ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ನೋಟದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಲರ್ಜಿಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅನುಕರಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಈ ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ದೇಹದ ರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಯೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ, ಇದನ್ನು ತಜ್ಞರು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಅನಿಯಂತ್ರಣ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಪರಿಣಾಮಗಳು
ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳು, ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈಗಾಗಲೇ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ದಿ ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಬಾಂಬಿನೋ ಗೆಸುವಿನ ತಜ್ಞರು, ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದ ಏಕೈಕ ಇಟಾಲಿಯನ್ ಕೇಂದ್ರ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಅನ್ನು ನೋಡಿಕೊಂಡಿದೆ, 16 ಯುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ರೂಪಿಸಿದವು ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಪ್ರಾರಂಭದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ.
ಅವರು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದರು, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆದರು. ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ a ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ,ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೊರ್ಟಿಸೋನ್ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸಕಾಲಿಕ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಅನಿಯಂತ್ರಣ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಅಲರ್ಜಿಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೈಯಕ್ತೀಕರಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ.
ಈ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು?
"ತೀವ್ರವಾದ ಅಲರ್ಜಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆಧಾರಿತ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಬಹುದು. ", ಶಿಕ್ಷಕ ವಿವರಿಸುತ್ತಾನೆ ಕ್ಯಾಟೆರಿನಾ ಕ್ಯಾನ್ಕ್ರಿನಿ, ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಕ್ಲಿನಿಕೊ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಕ್ಸಿನಾಲಜಿಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಯಾಚರಣಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಘಟಕದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ. "ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವು ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಲರ್ಜಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ನಿರೋಧಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಾವು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆಧಾರಿತ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬಾರದು, ಇದನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು".
ಇದುವರೆಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹಿಂದಿನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಡುಪಿಲುಮಾಬ್, IL-4 ಸೈಟೊಕಿನ್ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯ. ಇದು ಉರಿಯೂತದ ಪರವಾದ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ (ಇದು ಈ ಯುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ), ಇದು ಈಗಾಗಲೇ ಇತ್ತು ಅಟೊಪಿಕ್ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ನ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಮ್‌ನ ಬಾಂಬಿನೋ ಗೆಸು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರು, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಲರ್ಜಿಯಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿದೆ. ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.