El Kabuki sindromas yra reta liga kurie tikriausiai turi genetinių priežasčių. Vaikai, kurie kenčia nuo jo, turi skirtingas fizines ir psichines problemas, kai kurias iš jų mes išsamiau aprašysime šiame straipsnyje.
Kabuki sindromo paveikti vaikai jų gyvenimo trukmė nėra mažesnė, nei laikoma įprasta. Daugumą jų turimų medicininių problemų galima išspręsti chirurginiu būdu. Vienas rimčiausių ir pavojingiausių šios ligos simptomų yra vidaus organų pakitimai. Taip pat gana dažnai jie turi rimtų vainikinių kraujagyslių ir širdies problemų.
Kas yra Kabuki sindromas?
El kabuki sindromas yra keista liga dėl to kenčiantiems žmonėms atsiranda daugybė išskirtinių fiziologinių savybių. Manoma, kad šis sindromas yra paveldimas iš dominuojančio geno arba iš recesyvinio geno, susieto su X chromosoma, tačiau jo priežastis dar nėra labai aiški.
Yra laikoma reta liga. Nėra aiškaus diagnostikos metodo, kuriuo būtų galima nustatyti šią ligą. Tai, kad yra palyginti nedaug žinomų suaugusiųjų, sergančių šiuo sindromu taip gali būti todėl, kad liga buvo atrasta visai neseniai. Jis buvo atrastas 1980 m. Japonijoje, o 1990 m. - Europoje ir Amerikoje.
Kita vertus, galime kalbėti apie seriją tipinės fizinės savybės, ypač veido ir tam tikrų intelekto sutrikimų, tokių kaip vystymosi vėlavimas. Taip pat yra pirštų pokyčių, raumenų ir kaulų sistemos pokyčių ir įgimtos širdies ligos.
simptomai
Kaip sakėme, Kabuki sindromą turintys berniukai ir mergaitės būdingi veido bruožai. Kai kurie iš jų yra:
- Apatinio voko šoninio trečdalio everso buvimas, šoninis angos atidarymas pailgi vokai, jis primena rytiečių akies fizionomiją.
- Platus nosies tiltelis ir nukreiptos į vidų, didelės, rankenos formos ausys ir stori, išlenkti antakiai.
Šie berniukai ir mergaitės paprastai būna sulėtėjęs augimas ir žemas ūgis. Jie turi skeleto pakitimų, kai yra pirštų antspaudų anomalijų, hipermobilumo ir hipermobilumo ar stuburo pakitimų. Raumenų silpnumas yra gana įprastas dalykas, todėl jiems norint važiuoti kartais reikia vežimėlio. Iš tikrųjų šiems vaikams reikia fizinės terapijos. Šie metodai labai padeda tobulinti motoriką ir stiprinti raumenų ir kaulų sistemą.
Berniukams ir mergaitėms, sergantiems Kabuki sindromu, taip pat yra lengvas ar vidutinis laipsnis protinė negalia, daugelis jų turi autistinių savybių. Tam tikrais atvejais prie to reikia pridėti neurologines problemas, tokias kaip tam tikra atrofija ar mikrocefalija. Regėjimo ir klausos sutrikimai yra dažni, o kartais ir traukuliai, kuriems būdingi reikšmingi epilepsijos priepuoliai. Tačiau visos šios problemos neturi būti rimtos, kai kurios yra lengvos.
Kabuki sindromo gydymas
Kaip yra Kabuki sindromas a įgimta liga Apie tai dar nėra daug žinių, jų gydymas yra labai komplikuotas. Pagrindinis dėmesys skiriamas paciento gyvenimo kokybės gerinimui ir simptomų gydymui. Vaisto nėra žinomas.
Intelektinės negalios tema berniukai ir mergaitės, turintys Kabuki sindromą, gauna a pritaikytas švietimas pagal savo poreikius. kalbos vėlavimas, paprastai vėluojama kalba, kurią apsunkina žemas raumenų tonusas, neįprastos savybės, kurias galima gydyti ergoterapijos pagalba.
Gali prireikti įvairių operacijų taikymas, nes dažnai būna įgimtų pakitimų, galinčių sukelti riziką jiems išgyventi, pavyzdžiui, širdies ir širdies bei kraujagyslių sistemos, kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto ir burnos pokyčiai.
Kaip psichologinę terapiją gali tekti gydyti tam tikrus psichinius sutrikimus, kuriuos gali patirti šie vaikai, bet pirmiausia teikti informaciją ir paramą šeimos nariams. Iš tiesų Ispanijoje yra giminių asociacija, kuri buvo sukurta siekiant būti šių šeimų atskaitos tašku. Be to, kad ji yra sklaidos priemonė bendradarbiauti kuriant Kabuki sindromą ir jį vizualizuojant.