Pasaulinė retų ligų diena ir vaikystė: poveikis, iššūkiai ir parama šeimoms

Gimimo su reta liga faktą dažnai apsunkina socialinio, medicininio ir institucinio aplaidumo realybė.. Gimti su drugelio odaRetas sindromas, pvz., Morquio ar Moebius, pirmiausia reiškia, kad reikia nuolatinė sveikatos priežiūra ir farmacinė priežiūraspecializuota ir koordinuota priežiūra, kuri ne visada apima visus vaiko ar suaugusiojo poreikius.

Kitas veiksnys, į kurį reikia atsižvelgti, yra emocinis ir socialinis poveikis Ką tėvams reiškia gauti diagnozę (arba gyventi be jos) ir susidurti su vaiko, kuris turi kovoti už gyvenimą intensyviau, skausmingiau, kur visos pastangos turi būti daugialypės, realybe? Šeima, praktiškai per naktį, tampa priverstinis sudėtingos ligos ekspertas kuri, nepaisant dalinio žinojimo apie jos galimą evoliuciją, dažnai neturi išgydymo ar veiksmingo gydymo.

Knygoje „Motinos šiandien“ norime pakviesti jus apmąstyti šią problemąPoreikis suteikti daugiau balso, daugiau išteklių ir daugiau paramos žmonėms ir vaikams, sergantiems retomis ligomis, ypač pagal Pasaulinė retų ligų diena, svarbi diena pabrėžti šią realybę ir pareikalauti lygybės sveikatos srityje.

Pasaulinė retų ligų diena: kodėl pasirinkta ši data

El Pasaulinė retų ligų diena Ji švenčiama paskutinę vasario dieną – tai simboliška data. Vasaris yra mėnuo, kuris išsiskiria tuo, kad yra trumpesnis nei kiti, o keliamaisiais metais jame yra viena papildoma diena. Ši sąlyga „skirtingas“ ir retas Tai puikus simbolis, rodantis šių patologijų retumą.

Dėl šios priežasties minėjimas vyksta š. 28 vasario ir keliamaisiais metais 29 vasarioUnikali diena kalendoriuje. Tikslas – susieti datos unikalumą su sergančiųjų šiomis ligomis unikalumu, prisimenant, kad Tai ne tik skaičiai ar diagnozėsbet žmonės ir šeimos su gyvenimo istorijomis, svajonėmis ir konkrečiais poreikiais.

Nuo tada, kai ši diena pradėta švęsti iniciatyva Europos retų ligų organizacija (EURORDIS)Vis daugiau šalių, sveikatos organizacijų, pacientų asociacijų ir specialistų susivienija, kad organizuotų kampanijas, konferencijas, informavimo renginius ir edukacinę veiklą. Jų bendras tikslas – didinti informuotumą, skatinti ankstyvą diagnostiką ir pagerinti galimybė gauti gydymą ir visapusišką paramą.

Daugelyje vietų jie taip pat reklamuojami socialinės žiniasklaidos kampanijosMokyklose vykstanti veikla, pastatų apšvietimas reprezentacinėmis spalvomis ir institucijų manifestų skaitymai – visa tai prisideda prie informuotumo apie retų ligų realybę didinimo. užimti vietą viešojoje ir politinėje darbotvarkėjeTai labai svarbu norint pasiekti realių pokyčių mokslinių tyrimų, finansavimo ir paslaugų dizaino srityse.

Tokios organizacijos kaip Ispanijos retų ligų federacija (FEDER)ALIBER (Iberijos ir Amerikos retų ligų aljansas) ir EURORDIS koordinuojami tarptautiniai tinklai stengiasi užtikrinti, kad ši diena taptų reikšminga. konkretūs įsipareigojimai sveikatos lygybės srityjeSocialinė įtrauktis ir parama vaikams, sergantiems retomis ligomis. Kampanijos paprastai sutelktos į diagnostinių barjerų, sunkumų gaunant gydymą ir tūkstančių visame pasaulyje nustatytų retų ligų socialinį poveikį.

Retos ligos: būti erškėčiu vandens vandenyne

Ligą laikome reta, kai žmogus gyvena su negalavimu, sutrikimu ar patologija, kuri paveikia labai nedidelę gyventojų dalį.Europoje liga dažnai laikoma reta, kai ja serga mažiau nei 1 iš 2.000 žmonių, o kituose kontekstuose – kai ja serga mažiau nei 5 iš 10 000. Jie, galima sakyti, yra maži spygliai, atrodytų, ramiuose vandenynuose.

Nors kiekviena liga paveikia nedaugelį žmonių, kartu jos sudaro didelis visuomenės sveikatos iššūkisIspanijoje manoma, kad Milijonai žmonių gyvena su reta liga.Manoma, kad pasauliniu mastu jų yra daugiau nei [trūksta skaičiaus]. 300 millonesRemiantis įvairiais specializuotais šaltiniais, tai reiškia, kad nors terminas „retas“ gali reikšti kažką izoliuoto ar anekdotinio, iš tikrųjų kalbame apie didelė ir įvairi grupė.

Šios ligos tampa labai specifinėmis realybėmis, kurios verčia šeimas ir sveikatos priežiūros komandą ieškoti pavyzdžių, informacijos ir specializuotos pagalbos suteikti geriausią įmanomą priežiūrą tam vaikui ar suaugusiajam, kuris, svarbiausia, nusipelno mėgautis gera gyvenimo kokybe ir lygiomis teisėmis.

Norint didinti informuotumą apie retas ligas, naudinga apsvarstyti keletą svarbių faktų, kurie mums padeda išmatuoti jo tikrąjį poveikįdaug didesnis, nei kartais manoma.

• Nors iš pirmo žvilgsnio gali atrodyti neįprasta girdėti apie tokias ligas kaip Ondino sindromas arba epidermolizė bullosa, kaip visuma, Milijonai žmonių gyvena su reta liga pasaulyje.
• Remiantis tarptautiniais skaičiavimais, daugiau nei 300 milijonų žmonių Jiems gali būti paveikta kokia nors reta liga planetoje, ir nemaža jų dalis tebėra be diagnozės arba su nepilnomis diagnozėmis.
• Liga, skausmas, izoliacija, baimė ir netikrumas Šiuos iššūkius patiria ne tik sergantis vaikas ar suaugęs asmuo. Šeimos taip pat yra šių pacientų tęsinys, o tai labai sustiprina emocinį, socialinį ir ekonominį poveikį.
• Retos ligos paprastai nepasireiškia vienu simptomu ar pažeista sistema. Jas dažniau lydi... daugybė pakitimų ir komplikacijųTodėl, a daugiadisciplininė priežiūra laikui bėgant: įvairių specialybių gydytojai, kineziterapeutai, pedagogai, psichologai, logopedai, ergoterapeutai, socialiniai darbuotojai…
• Diagnostikos sudėtingumas, simptomų kintamumas ir informacijos trūkumas lemia, kad daugelis šeimų gyvena ilgai „Sveikatos piligrimystė“ kol jie suras referencinę komandą, kuri supranta klinikinį vaizdą ir gali juos paremti.

Be griežtai medicininio aspekto, retosios ligos yra ir iššūkis visuomenės sveikatai ir sveikatos priežiūros sistemomstradiciškai daugiausia dėmesio buvo skiriama labai paplitusioms patologijoms. Šiame kontekste konkretus sveikatos planavimas, priežiūros lygių koordinavimas ir duomenų rinkimas kokybiški epidemiologiniai duomenysGyventojų registrai yra būtini siekiant užkirsti kelią šių pacientų nematomumui.

Regioninės ir valstybinės institucijos bei organizacijos vystosi retų ligų registrai Šie įrašai leidžia mums geriau suprasti, kiek žmonių yra paveikta, kokie jų poreikiai ir kaip planuoti tinkamas paslaugas. Jie yra pagrindinės priemonės kurti sveikatos lygybės politiką ir užtikrinti, kad visapusiška, nuolatinė ir koordinuota priežiūra iš tiesų pasiektų tuos, kuriems jos labiausiai reikia.

Retos vaikų ligos

Jei iš mūsų perspektyvos norime sutelkti dėmesį į retų vaikų ligų problemas, tai yra dėl jų didesnis pažeidžiamumas Ir todėl, kad daugeliu atvejų, jei jie negauna tinkamos priežiūros, reikiamų vaistų ir socialinės paramos iš įstaigų, Kai kurie iš šių vaikų nesulaukia pilnametystės. arba tai daro su rimtais apribojimais.

• Daugelis retų ligų yra ligos lėtinis ir degeneracinisŠių vaikų gyvenimas gali palaipsniui blogėti, jam būdingas skausmas, dažnos hospitalizacijos, socialinė izoliacija ir itin didelės emocinės kančios šeimoms, kurios mato, kad jų vaikai negali pasiekti tokios pačios gyvenimo kokybės kaip kiti jų amžiaus vaikai.
• Daugeliu atvejų šie vaikai galiausiai įgyja sunkią negalią. kurie veikia jų motorinę, kognityvinę ar sensorinę autonomiją, o tai reiškia didelį poreikį pagalbai atliekant pagrindines kasdienes veiklas.
• Sergant daugeliu retų ligų, Nėra jokių gydomųjų gydymo būdųGalimi gydymo būdai pirmiausia yra paliatyvūs arba skirti sulėtinti ligos progresavimą, sumažinti komplikacijas arba palengvinti skausmą.
• Manoma, kad tokių yra nuo 6 000 iki 8 000 retų ligų aprašyta, nors duomenys skiriasi priklausomai nuo šaltinių ir naudojamos klasifikacijos, o kiekvienais metais aprašomi nauji sindromai.
• Yra vaikų, kurie net negauna konkrečios diagnozės, nes kai kuriais atvejais genetinės ar aplinkos priežastys, dėl kurių atsirado jų problema, yra visiškai nežinomos arba simptomų derinys dar neatitinka jokio aprašyto darinio.
• Maždaug 75 % retų ligų paveikia vaikus vaikystėje ar paauglystėje, todėl ši amžiaus grupė yra viena labiausiai pažeidžiamų.
• Didelė dalis vaikų, sergančių retomis ligomis, miršta pirmaisiais gyvenimo metais, ypač esant labai ankstyvos stadijos patologijoms, o tai pabrėžia šių ligų svarbą. ankstyva diagnostika, tyrimai ir galimybė gauti vaikų paliatyviąją priežiūrą kai jų reikia.
• Maždaug 80 % retų ligų yra genetinės kilmės.Tai yra, jie susiję su vieno ar kelių genų arba chromosomų pakitimais. Likę yra susiję su aplinkos veiksniais, infekcijomis, sunkiomis alergijomis ar kitais mechanizmais, kurie vis dar nėra iki galo suprantami.
• Daugelis šių patologijų pasireiškia. pirmaisiais gyvenimo metaisTam reikia specialaus pediatrijos, neonatologijos ir pirminės sveikatos priežiūros komandų pasiruošimo, kad jos galėtų atpažinti įspėjamuosius ženklus ir kuo greičiau pradėti diagnostikos procesą.

Poveikis vaikystei yra ne tik fizinis ar medicininis. Šie vaikai gali susidurti su diskriminacija mokyklos aplinkojesunkumai įsitraukiant į žaidimus ir laisvalaikio veiklas bei „kitokio“ jausmas, kuris veikia jų savigarbą. Todėl labai svarbūs šie dalykai: švietimo parama, didinant bendraamžių ir mokytojų informuotumą bei bendradarbiaujant šeimai ir mokyklai, siekiant pritaikyti ritmą, medžiagas ir veiklas.

Šiame kontekste esminiu tikslu tampa sveikatos ir švietimo lygybė. Užtikrinti, kad retomis ligomis sergantys vaikai galėtų išvystyti visą savo potencialą Nepriklausomai nuo jų socialinės padėties, gyvenamosios vietos ar diagnozės sudėtingumo, šis tikslas atitinka pagrindines tarptautines vaikų teisių ir tvaraus žmogaus vystymosi programas.

Dažniausios retos vaikų ligos

Tarp daugybės retų ligų yra tokių, kurios diagnozuojamos santykinai dažniau. vaikų amžiuje ir kuriems reikalinga specializuotų komandų priežiūra. Daugelis jų yra rimtos, lėtinės ir sukelia didelį neįgalumo laipsnį, todėl reikalinga daugiadisciplininis požiūris tai taip pat apima šeimos ir mokyklos aplinką.

• Fanconi anemijaPaprastai jis diagnozuojamas nuo 3 iki 7 metų amžiaus ir jam būdingas labai sunki anemija Ši būklė sukelia didelių vystymosi problemų, įskaitant žemą ūgį, mažą gimimo svorį, galūnių deformacijas, mažą galvą ir akis bei klausos praradimą. Dėl to reikia atidžiai stebėti kaulų čiulpų funkciją, o kai kuriais atvejais – transplantaciją. Šis metodas turi būti integruotas. hematologija, genetika, psichologinė pagalba ir rekomendacijas šeimai apie reprodukcinę riziką ir galimybes.
• Vaikystėje prasidėjusi amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)Nors ALS dažniau pasitaiko suaugusiesiems, yra ir pediatrinių formų. Tai liga, neurodegeneracinis neuromuskulinis kuris sukelia dideles kančias ir laipsnišką silpnėjimą, paralyžių ir motorinių neuronų funkcijos praradimą. Vaikystėje tai susiję su sudėtingi kvėpavimo, mitybos ir motorinės paramos poreikiaiTodėl būtinos vaikų reabilitacijos ir paliatyviosios pagalbos komandos.
• Huntingtono ligaTai patologija, turinti aiškų genetinį komponentą, dėl kurios, nepaisant pažangos, nėra vaistoTai sukelia judėjimo sutrikimus, kognityvinius apribojimus, psichikos simptomus ir motorikos problemas, kurios gali pasireikšti paauglystėje (nepilnamečių Huntingtono liga). Jai reikia neuropsichologinė priežiūra glaudus kontaktas, kineziterapija, pritaikyta mokyklos parama ir emocinė parama visai šeimai.
• Opinis kolitas ir Krono ligaNors iš pirmo žvilgsnio jie gali atrodyti ne tokie „rimti“, jie yra vieni iš Skausmingiausios ir labiausiai sekinančios žarnyno autoimuninės ligosŠios būklės priklauso retų vaikų ligų grupei. Jos gali pasireikšti svorio kritimu, augimo sulėtėjimu, lėtiniu pilvo skausmu ir imunosupresantų poreikiu. Poveikis kasdieniam gyvenimui yra labai didelis, todėl būtinas visapusiškas požiūris. Mitybos ir psichologinis stebėjimas konkretus, taip pat koordinavimas su mokykla.
• Ataksija telangiektazijaTai neurokutaninė genetinė liga, kuriai būdingas derinys odos ir centrinės nervų sistemos problemosŠiems vaikams gali pasireikšti eisenos nestabilumas, koordinacijos sutrikimai, imunodeficitas ir per anksti senstanti išvaizda labai jauname amžiuje. Gydymo planas apima intensyvi reabilitacijainfekcijos stebėjimas ir emocinė parama progresuojančio autonomijos praradimo akivaizdoje.
• Niemann-Pick ligaLizosominė kaupimo liga, kuri yra ir liūdna, ir skausminga. Jai būdingas riebalų sankaupų kaupimasis įvairiuose organuose, tokiuose kaip smegenys, kepenys ar blužnis. Vaikas vystosi ne tokiu greičiu, kokio tikimasi, gali patirti traukulius, maitinimosi sunkumų ir bendravimo problemų. Priežiūra sutelkta į pagerinti komfortą, saugų maistą ir alternatyvų bendravimąbe to, pasinaudojant visomis prieinamomis terapinėmis galimybėmis.
• Buliozinė epidermolizė: paprastai žinomas kaip „Drugelio oda“Tai paveldima liga, kurios metu menkiausias prisilietimas gali sukelti žaizdas ir pūsles. Oda lengvai plyšta, atsiranda randų, o kai kuriais atvejais net valgymas gali būti labai skausmingas, nes pažeidžiamos ir vidinės gleivinės. Šeimoms reikia Specialūs žaizdų priežiūros, odos apsaugos ir skausmo valdymo mokymaitaip pat emocinę paramą kasdienio gyvenimo sunkumams.

Tai tik keli pavyzdžiai iš labai plačios patologijų grupės, kurios daugeliu atvejų turi bendrą savybę: Jiems reikalingas visapusiškas požiūris, apimantis vaistus, reabilitaciją, psichologinę paramą, švietimo išteklius ir socialinę paramą.Kiekviena diagnozė atveria duris į skirtingą iššūkį vaikui, jo šeimai ir specialistams, tačiau visais atvejais esminis dalykas yra: koordinavimas tarp specializuotų centrų ir vietos paslaugų kad šeima nesijaustų vieniša susidūrusi su kelionės sudėtingumu.

Retų ligų emocinis, socialinis ir edukacinis poveikis

Gyvenimas su reta liga apima daug daugiau nei fizinių simptomų valdymą. Tai apima susidūrimą su... sudėtingas emocinis procesasTai sunki kelionė tiek sergančiam asmeniui, tiek jo šeimai. Ji dažnai prasideda klinikiniu įtarimu, apima daugybę tyrimų, apsilankymų pas įvairius specialistus ir kartais daugelį metų netikrumo, kol nustatoma galutinė diagnozė, jei ji kada nors nustatoma.

Šeimos gali patirti baimė, kaltė, pyktis, liūdesysDėl slaugos naštos ir aiškių atsakymų trūkumo kyla neteisybės ir išsekimo jausmas. Daugeliu atvejų sveikatos priežiūra suvokiama kaip susiskaldžiusi, o tėvai jaučia, kad privalo tapti... bylų valdytojai koordinuoti susitikimus, gydymą ir edukacinę paramą.

Socialiniu lygmeniu skaičiai rodo, kad didelė dalis sergančiųjų retomis ligomis yra patyrę diskriminacija tokiose srityse kaip socialiniai santykiai, mokykla, sveikatos priežiūra ar kasdienė veiklaNesupratimas, stereotipai ar „nežinomybės“ baimė gali lemti šių šeimų izoliaciją, jei nebus dedamos aktyvios pastangos patenkinti jų poreikius. bendruomenės sąmoningumas.

Švietimo aplinka yra esminis ramstis. Daugeliui vaikų, sergančių retomis ligomis, reikia ugdymo programų pritaikymai, speciali parama arba lankstus darbo grafikasMokytojai ir konsultantų komandos gali būti puikūs sąjungininkai, kai gauna pakankamai informacijos apie ligą, supranta jos pasekmes ir glaudžiai bendradarbiauja su šeima ir sveikatos priežiūros specialistais.

Be akademinių adaptacijų, būtina skatinti įtrauki mokyklos aplinka kur retomis ligomis sergantys mokiniai gali kuo geriau dalyvauti veiklose, žaidimuose ir projektuose. Pasaulinės retų ligų dienos kampanijos dažnai siūlo medžiagos švietimo centrams, mokymo vadovus ir veiklos pasiūlymus, kurie padeda paaiškinti sveikatos įvairovę mažiems vaikams.

Retos ligos: didžiosios, kurias pamiršo farmacijos pramonė

Kaip aiškina daugybė pacientų organizacijų, sudėtingus kiekvieno vaiko ar suaugusiojo simptomus dar labiau apsunkina sveikatos ir socialinė aplinka, kuri dažnai nežino apie ligąNe visada yra patyrusių specialistų, medicinos komandos neturi visos reikiamos informacijos, o daugeliu atvejų šeimos yra priverstos gyventi sunkioje situacijoje. nesibaigianti ligoninių, gydytojų ir tyrimų kelionė kuris ne visada yra toks patenkinamas ar įtikinamas, kaip jie norėtų.

Vienas iš svarbiausių kylančių klausimų yra: Kodėl šių patologijų gydymui yra tiek mažai specifinių priemonių? Kodėl, nepaisant mokslo pažangos, vis dar tiek daug pacientų neturi veiksmingų gydymo būdų?

• Nepakankamas finansavimasRetomis ligomis serga ribotas skaičius žmonių, todėl kai kurios didelės farmacijos įmonės jas laiko nepelningomis grynai ekonominiu požiūriu. Vadinamųjų retų vaistų (vaistams, skirtiems labai retoms ligoms gydyti) paprastai reikalingos specialios paskatos ir viešoji politika.
• Teisinės ir administracinės kliūtysKai kuriais atvejais tvirto teisinio reglamentavimo ar aiškiai apibrėžtų nacionalinių strategijų trūkumas trukdo genetiniai tyrimaiklinikiniai tyrimai ir greitas naujų gydymo būdų autorizavimas.
• Mažos investicijos į mokslinius tyrimusNors biotechnologijos ir genominė medicina sparčiai tobulėja, vis dar yra disbalansas tarp tyrimų vienas skirtas labai paplitusioms ligoms, o kitas – retoms ligoms. Tai stabdo vystymąsi individualizuotos ir tikslios terapijos tūkstančiams pacientų.
• Didelės gydymo išlaidosRetųjų vaistų kainos dažnai yra labai didelės dėl jų kūrimo sudėtingumo. Tai gali sukelti problemų su lygiavertė prieigaypač kai jos nėra įtrauktos į viešųjų paslaugų portfelį arba kai jų finansavimas priklauso nuo sudėtingų ir ilgai trunkančių administracinių sprendimų.

Nepaisant to, pastaraisiais metais padaryta didelė pažanga: sukurta naujų Informacijos centrai ir padaliniai Retų ligų atveju dalyvavimas padidėjo Europos ir tarptautiniai mokslinių tyrimų tinklai ir tokius įrankius kaip konkretūs gyventojų įrašai geriau suprasti šių patologijų dažnį ir paplitimą.

Naujų sveikatos priežiūros specialybių, tokių kaip klinikinė genetikair pripažinimas tyrimų personalas Sveikatos priežiūros sistemose tai yra pagrindiniai žingsniai siekiant priartinti mokslinius tyrimus prie klinikinės praktikos. Dėl to vis labiau įmanoma nustatyti specifinės mutacijosgeriau suprasti daugelio ligų natūralią eigą ir tam tikrais atvejais pritaikyti esamus vaistus labai retoms ligoms gydyti.

Plačiąja prasme suprantama prevencija taip pat atlieka svarbų vaidmenį. Pagal PSO apibrėžimą, Prevencija – tai ne tik ligos atsiradimo prevencija, jei ne sustabdyti jo plitimą ir sušvelninti jo pasekmes, kai tik jis bus nustatytasRetųjų ligų srityje tai reiškia veiksmus trimis lygmenimis: palengvinimą ankstyva diagnozėkiek įmanoma sulėtinti ligos progresavimą ir sumažinti fizinis, psichologinis ir socialinis poveikis.

Prevencijos ir lygybės strategijos yra susijusios su pasaulinėmis sistemomis, tokiomis kaip Tvarios plėtros tikslaikurios skatina sveikatos sistemas, galinčias teikti visapusišką, nuolatinę ir koordinuotą priežiūrą visiems žmonėms, įskaitant sergančius retomis ligomis. Taikant šį požiūrį, retosios ligos nebėra marginalinė problema ir tampa rodikliu. socialinis teisingumas ir sveikatos priežiūros sistemų kokybė.

Sveikatos priežiūros specialistų ir pacientų asociacijų vaidmuo

Sveikatos priežiūros specialistai, ypač dirbantys pediatrijos ir neonatologijos srityse, dažnai yra pirmieji, kurie aptikti įspėjamuosius ženklus susiję su galimai reta liga. Dažnai šeimos išrašomos iš ligoninės be tikslios diagnozės, bet jau įtarus, kad kažkas negerai. Šiame kontekste slaugytojų, gydytojų ir kitų specialistų darbas yra labai svarbus.

Be neatidėliotinų medicininių poreikių tenkinimo, šie specialistai turi pasiūlyti sveikatos švietimas šeimomskonsultuojant juos dėl konkrečios priežiūros, kurios jų vaikui reikės ne tik ligoninėje. Taip pat labai svarbu, kad priežiūra būtų grindžiama etikos principais labdara, teisingumas ir pagarba kultūrinėms bei asmeninėms vertybėms kiekvienos šeimos.

Geriausiai į retas ligas reaguoja tos sveikatos priežiūros komandos, kurios veikia taip, kad daugiadisciplininis ir koordinuotasIntegruojant medicinos specialybes, reabilitacijos paslaugas, psichikos sveikatą, socialinį darbą ir koordinavimą su švietimo ir bendruomenės ištekliais. Šis visapusiškas požiūris sumažina pasikartojančio testavimo riziką ir pagerina priežiūros tęstinumas ir išvengiama didelės emocinės įtampos šeimoms.

Iš kitos pusės, pacientų asociacijos Jie atlieka nepakeičiamą vaidmenį. Jų gyvenimo patirtis, sukaupta per daugelį metų remiant žmones, sergančius retomis ligomis, daro juos paramos šaltiniu. praktinės ir emocinės žinios labai vertinga naujoms šeimoms. Šie subjektai paprastai siūlo paramos grupės, naujausia informacija, teisinės ir socialinės konsultacijos ir informuotumo didinimo veikla mokyklose, sveikatos centruose ir bendruomenės erdvėse.

Specialistams bendradarbiavimas su pacientų asociacijomis leidžia pagerinti priežiūros kokybęnumatyti konkrečius poreikius ir sukurti veiksmingesnius nukreipimo kelius. Šeimoms bendravimas su kitais, patyrusiais panašias situacijas, sumažina izoliacijos jausmą ir palengvina prieigą prie išteklių. stiprina viltį.

Ką aš galiu padaryti, jei turiu vaiką ar šeimos narį, sergantį reta liga?

Svarbiausia, kai sužinome, kad mūsų vaikas, partneris ar šeimos narys serga reta liga, yra stengtis... kad aiškiai išsikeltume tikslą savo galvoseSuteikti jam geriausią įmanomą gyvenimo kokybę, kovoti už jo teises, lydėti jį diena iš dienos ir padaryti jo realybę matomą, kad anksčiau ar vėliau prisidėtume prie veiksmingesnių gydymo būdų ir išteklių kūrimo jam ir kitiems žmonėms.

Stenkitės sutelkti dėmesį į Gyvenk dabartimi Svarbu, kad mūsų sūnus būtų laimingas pagal jo galimybes, integruotų jį į visuomenę ir sudarytų sąlygas jam dalyvauti veikloje su kitais vaikais. Kiekviena bendra akimirka, kiekvienas pritaikytas žaidimas, kiekviena teigiama patirtis yra svarbi. Šypsena šiandien – sunkiai iškovota emocijaIr tai yra kažkas, ką verta ugdyti kasdien.

Taip pat svarbu neignoruoti šeimos savęs priežiūraPagrindiniams globėjams reikia poilsio, galimybės išreikšti savo emocijas ir galimybės paprašyti pagalbos, kai reikia, kad būtų išvengta fizinio ir emocinio perdegimo. Psichologinės pagalbos paieška, dalyvavimas tėvų grupėse arba trumpalaikės priežiūros paslaugų naudojimas gali turėti didelės įtakos.

Kažkas esminio yra gauti institucijų, asociacijų ir organizacijų paramą specializuoti ištekliai, kuriuose rasite patikrintą informaciją, teisinius ir socialinius patarimus, švietimo išteklius ir, svarbiausia, žmonių, kurie supranta, ką išgyvenate, tinklą.

Todėl nedvejodami atsižvelkite į šie adresai iš organizacijų, kurios specializuojasi retų ligų srityje, kurios gali padėti jums geriau suprasti kiekvieną būklę ir rasti paslaugas jūsų vietovėje:

• Našlaičiai Tai daugiakalbis informacinis portalas apie retas ligas ir vaistus, skirtus daugiau nei 6.000 būklių gydymui. Jame siūlomas platus paslaugų spektras, įskaitant klinikinius aprašymus, konkrečioms šalims skirtus išteklius ir nuorodas į ekspertų centrus. orpha.net
• PubMed Ji suteikia prieigą prie didžiulės mokslinių straipsnių apie biomediciną ir sveikatos mokslus duomenų bazės su nuorodomis į daug laisvai prieinamo turinio, naudingo norint išsamiau pasinerti į dabartinius konkrečios ligos tyrimus: ncbi.nlm.nih.gov
• ŠIAURĖS Nacionalinė retų ligų organizacija (NOAD) yra ne pelno siekianti organizacija, skirta padėti retomis ligomis sergantiems žmonėms, teikdama informaciją, paramą ir skatindama tyrimus: retidiseases.org
• Ligos informacijos paieška Tai internetinė paieškos priemonė ir genetinių ligų išteklių duomenų bazė, jungianti šeimas su informacija ir asociacijomis: genetalliance.org
• Genetikos namų nuoroda Jame pateikiama suprantama informacija apie šimtus genetinių ligų, susijusius genus ir diagnostinius tyrimus, skirtus šeimoms ir pacientams: ghr.nlm.nih.gov

Be šių išteklių, Pasaulinė retų ligų diena ir lydinčios metinės kampanijos, prieinamos visuomenei edukacinė medžiaga, vaizdo įrašai, atsiliepimai ir vadovai švietimo centramsPrisijungimas prie šių kampanijų dalijantis informacija, dalyvaujant bendruomenės renginiuose ar remiant organizaciją gali būti vertingas būdas paversti savo asmeninę patirtį kolektyvine. pokyčių ir solidarumo šaltinis.

Retųjų ligų realybė primena mums, kad kiekviena diagnozė turi unikalią istoriją ir kad už kiekvieno simptomo slypi žmonės, šeimos ir specialistai, kurie kasdien kovoja su sunkumais. Padaryti matomą, tirti, lydėti ir kurti paramos tinklus Tai esminiai žingsniai, kad niekas šiame kelyje nesijaustų vienišas ir kad žodis „keistas“ po truputį nustotų būti užmaršties sinonimu ir taptų raginimu... bendra atsakomybė ir lygybė vaikystėje.