Draveta sindroms ir a reta slimība tas skar 1 no 20.000 40.000–XNUMX XNUMX bērnu, tāpēc, iespējams, jūs nekad neesat par to dzirdējuši. Tomēr maz informācijas nekad nenāk par ļaunu, lai zinātu, kā atpazīt simptomus mazajiem bērniem un būt iejūtīgākam pret ģimenēm, kuras no tā cieš.
Slimību, kas parādās pirmajā dzīves gadā, 80% gadījumu izraisa dažādas SCN1A gēna izmaiņas un izraisa smagas krīzes mazākajā Krampji, kas rada lielas ciešanas vecākiem un kas parasti ir izšķiroši, lai savlaicīgi panāktu pareizu diagnozi. Un tā ir tā, ka, lai gan to ir grūti ārstēt, adekvāta ārstēšana var uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.
Kas ir Draveta sindroms?
Drave sindroms, kas pazīstams arī kā smaga miokloniskā bērnības epilepsija, ir a epilepsijas encefalopātija ģenētiskas izcelsmes, kas parādās bērna pirmajā dzīves gadā un izpaužas caur ilgstoši krampji parasti izraisa drudzis, kam seko pret zālēm rezistenta epilepsija. No turienes dažādas fāzes seko viena otrai ar kopīgām problēmām, piemēram, bērna kognitīvās attīstības palēnināšanos.
Fāzes
No 4 līdz 12 dzīves mēnešiem, kuros sindroms izpaužas ar konvulsīvām krīzēm, un līdz 6 gadu vecumam bērni pārdzīvos dažādas fāzes, kuras ir jāsauc: sākums, pasliktināšanās un stabilizācija, ar kopīgām problēmām visās valstīs. ko mēs īsi izskaidrojam tālāk:
- Starts (bērniem līdz vienam gadam). Pirmā epilepsijas krīze iestājas bez brīdinājuma, parasti no 4 līdz 8 mēnešiem, ko izraisa viegls drudzis. Bērnam, kurš līdz tam attīstījās pilnīgi normāli, būs ilgstoša pirmā lēkme, kas parasti ilgs vairāk nekā 15 minūtes un atkārtosies dažu nākamo nedēļu vai mēnešu laikā, vairumā gadījumu neietekmējot psihomotorisko attīstību. bērns.
- Pasliktināšanās (bērniem vecumā no 1 līdz 5 gadiem). Šajā otrajā fāzē epilepsijas lēkmju biežumam ir tendence palielināties un bieži vien ietver epilepsijas statusa epizodes, kas ilgst vairāk nekā 30 minūtes. Parādās arī cita veida trigeri: mirgojošas gaismas, regulāri ģeometriski raksti... Tieši šajā fāzē ir novērojama arī vispārēja attīstības palēnināšanās, parādās intelektuālie un uzvedības traucējumi un pirmie tiek ietekmēta runa un valoda.
- Stabilizācija (no 5 gadiem). No bērnības vidus līdz pusaudža vecumam krampji parasti samazinās un uzlabojas, un psihomotoriem un kognitīviem traucējumiem ir tendence stabilizēties. Pastāvīga intelektuālā invaliditāte svārstās no smagām un noteiktām Autistiskais spektrs.
Bieži simptomi
Lai gan pastāv atšķirības, kad un kā, patiesība ir tāda, ka pastāv kopīgi simptomi, kas izpaužas visos gadījumos un ir šādi:
- Biežas krampju lēkmes. Pirmās lēkmes ar ģeneralizētām lēkmēm parasti izraisa drudzis. Tomēr laika gaitā rodas krampji, kas saistīti ar citiem stimuliem un cita veida krampji, piemēram, mioklonuss, netipiskas nebūšanas un daļēji kompleksas lēkmes.
- Stagnējoša kognitīvā un psihomotorā attīstība un uzvedības problēmu, piemēram, hiperaktivitātes, parādīšanās. Runa parasti ir viena no visvairāk skartajām spējām, taču daudzos gadījumos tiek novērota arī ataksija, miega traucējumi un autisma spektra traucējumi.
- ortopēdiskie traucējumi. Skolioze, slinkas kājas utt.
Diagnostika un ārstēšana
Tā kā slimība ir reta, var būt grūti atrast speciālistus ar pieredzi šajā patoloģijā. Tas apgrūtina tādas slimības pārvaldību, kas ir sarežģīta un ļoti To ir grūti ārstēt. Un tā ir tā, ka, lai gan adekvāta ārstēšana ļauj saīsināt krīžu skaitu, ļoti nedaudziem pacientiem izdodas krīzes pilnībā novērst.
Agrīna diagnostika ir būtiska, lai uzlabotu šo pacientu dzīvi. Agri un precīzi, jo noteiktu epilepsijas zāļu ievadīšana var pasliktināt krampjus šiem pacientiem.