Pasaules reto slimību diena un bērnība: ietekme, izaicinājumi un atbalsts ģimenēm

Faktu, ka cilvēks piedzimst ar retu slimību, bieži vien sarežģī sociālās, medicīniskās un institucionālās nevērības realitāte.. Dzimt ar tauriņa ādaReta sindroma, piemēram, Morkio vai Mēbija, gadījumā, pirmkārt un galvenokārt, ir nepieciešama nepārtraukta veselības aprūpe un farmaceitiskā aprūpespecializēta un koordinēta aprūpe, kas ne vienmēr aptver visas bērna vai pieaugušā vajadzības.

Vēl viens faktors, kas jāņem vērā, ir emocionālā un sociālā ietekme Ko vecākiem nozīmē saņemt diagnozi (vai sadzīvot ar tās neesamību) un saskarties ar realitāti, ka bērnam ir jācīnās par dzīvību intensīvākā un sāpīgākā veidā, kur visiem centieniem jābūt daudzpusīgiem? Ģimene praktiski vienas nakts laikā kļūst par... piespiedu eksperts sarežģītā slimībā kurai, neskatoties uz daļēju izpratni par tās iespējamo evolūciju, bieži vien nav izārstēšanas vai efektīvas ārstēšanas.

Grāmatā Mātes šodien mēs vēlamies jūs uzaicināt pārdomāt šo problēmu kopā ar mumsNepieciešamība sniegt vairāk balss, resursu un atbalsta cilvēkiem un bērniem ar retām slimībām, īpaši saistībā ar Pasaules reto slimību diena, svarīga diena, lai izceltu šo realitāti un pieprasītu vienlīdzību veselības aprūpē.

Pasaules reto slimību diena: kāpēc šis datums tika izvēlēts

El Pasaules reto slimību diena To svin februāra pēdējā dienā, kas ir simbolisks datums. Februāris ir mēnesis, kam ir īpatnība, ka tas ir īsāks par citiem, un garajos gados tajā ir iekļauta papildu diena. Šis nosacījums "dažāds" un reti sastopams Tas padara to par perfektu simbolu, kas atspoguļo šo patoloģiju retumu.

Šī iemesla dēļ piemiņas pasākums notiek plkst. 28 par februāris un garajos gados 29 par februārisUnikāla diena kalendārā. Mērķis ir sasaistīt datuma unikalitāti ar to cilvēku unikalitāti, kuri dzīvo ar šīm slimībām, atceroties, ka Tie nav tikai skaitļi vai diagnozesbet gan cilvēki un ģimenes ar dzīvesstāstiem, sapņiem un konkrētām vajadzībām.

Kopš šī diena tika svinēta pēc iniciatīvas Eiropas Reto slimību organizācija (EURORDIS)Arvien vairāk valstu, veselības organizāciju, pacientu asociāciju un profesionāļu ir apvienojušās, lai organizētu kampaņas, konferences, izpratnes veicināšanas pasākumus un izglītojošas aktivitātes. Viņu kopīgais mērķis ir veicināt informētību, veicināt agrīnu diagnostiku un uzlabot piekļuve ārstēšanai un visaptverošam atbalstam.

Daudzviet tās tiek arī reklamētas sociālo mediju kampaņasAktivitātes skolās, ēku izgaismošana ar reprezentatīvām krāsām un iestāžu manifestu lasīšana — tas viss veicina izpratni par reto slimību realitāti. ieņemt vietu sabiedriskajā un politiskajā dienaskārtībāTas ir būtiski, lai radītu reālas pārmaiņas pētniecībā, finansēšanā un pakalpojumu dizainā.

Tādas organizācijas kā Spānijas Reto slimību federācija (FEDER)ALIBER (Ibērijas-Amerikas reto slimību alianse) un EURORDIS koordinētie starptautiskie tīkli strādā, lai nodrošinātu, ka šī diena pārvēršas par konkrētas apņemšanās veselības aprūpes vienlīdzības jomāSociālā iekļaušana un atbalsts bērniem ar retām slimībām. Kampaņas parasti koncentrējas uz diagnostikas barjeras, grūtības piekļūt ārstēšanai un tūkstošiem reto slimību, kas identificētas visā pasaulē, sociālā ietekme.

Retas slimības: ērkšķu būšana ūdens okeānā

Mēs uzskatām slimību par retu, ja cilvēks dzīvo ar kaiti, traucējumu vai patoloģiju, kas skar ļoti nelielu daļu iedzīvotāju.Eiropā slimība bieži tiek uzskatīta par retu, ja tā skar mazāk nekā 1 no 2.000 cilvēkiem, un citos kontekstos tā tiek uzskatīta par retu, ja tā skar mazāk nekā 5 no 10 000. Tie, tā teikt, ir sīki ērkšķi šķietami mierīgos okeānos.

Lai gan katra slimība skar tikai dažus cilvēkus, kopā tās veido nopietna sabiedrības veselības problēmaSpānijā tiek lēsts, ka Miljoniem cilvēku dzīvo ar retu slimību.Tiek lēsts, ka globālā mērogā to ir vairāk nekā [trūkst skaitļa]. 300 millonesSaskaņā ar dažādiem specializētiem avotiem tas nozīmē, ka, lai gan termins "reti" varētu liecināt par kaut ko izolētu vai anekdotisku, mēs patiesībā runājam par liela un daudzveidīga grupa.

Šīs slimības kļūst par ļoti specifisku realitāti, kas piespiež ģimenes un veselības aprūpes komandu meklēt paraugus, informāciju un specializētu atbalstu sniegt vislabāko iespējamo aprūpi bērnam vai pieaugušajam, kurš, pirmkārt, ir pelnījis baudīt labu dzīves kvalitāti un vienlīdzīgas tiesības.

Lai vairotu izpratni par retajām slimībām, ir lietderīgi apsvērt dažus svarīgus faktus, kas mums palīdz izmērīt tā reālo ietekmidaudz lielāks, nekā dažreiz tiek uzskatīts.

• Lai gan no pirmā acu uzmetiena var šķist neparasti dzirdēt par tādām slimībām kā Ondīna sindroms vai bullosa epidermolīze kopumā, Miljoniem cilvēku dzīvo ar retu slimību pasaulē.
• Saskaņā ar starptautiskajiem aprēķiniem, vairāk nekā 300 miljoni cilvēku Viņus varētu skart kāda reta slimība uz planētas, un ievērojama daļa no viņiem joprojām ir klāt. bez diagnozes vai ar nepilnīgām diagnozēm.
• Slimība, sāpes, izolācija, bailes un nenoteiktība Šīs problēmas nepiedzīvo tikai skartais bērns vai pieaugušais. Arī ģimenes ir šo pacientu paplašinājums, kas ievērojami pastiprina emocionālo, sociālo un ekonomisko ietekmi.
• Retām slimībām parasti nav viena simptoma vai skartas sistēmas. Tās biežāk pavada... vairākas izmaiņas un komplikācijasTāpēc daudznozaru aprūpe ilgstoši: dažādu specialitāšu ārsti, fizioterapeiti, pedagogi, psihologi, logopēdi, ergoterapeiti, sociālie darbinieki…
• Diagnostikas sarežģītība, simptomu mainīgums un informācijas trūkums nozīmē, ka daudzas ģimenes dzīvo ilgu mūžu. "Veselības svētceļojums" līdz viņi atrod references komandu, kas izprot klīnisko ainu un var viņus atbalstīt.

Papildus stingri medicīniskajam aspektam retās slimības ir arī izaicinājums sabiedrības veselībai un veselības aprūpes sistēmāmtradicionāli koncentrējās uz ļoti izplatītām patoloģijām. Šajā kontekstā īpaša veselības plānošana, aprūpes līmeņu koordinācija un datu vākšana kvalitatīvi epidemioloģiskie datiIedzīvotāju reģistri ir būtiski, lai novērstu šo pacientu neredzamību.

Attīstās reģionālās un valsts iestādes un organizācijas reto slimību reģistri Šie ieraksti ļauj mums labāk izprast, cik daudz cilvēku ir skarti, kādas ir viņu vajadzības un kā plānot atbilstošus pakalpojumus. Tie ir galvenie rīki, lai izstrādāt veselības aprūpes vienlīdzības politiku un nodrošināt, ka visaptveroša, nepārtraukta un koordinēta aprūpe patiešām sasniedz tos, kam tā visvairāk nepieciešama.

Retas bērnu slimības

Ja no mūsu viedokļa mēs vēlamies īpaši koncentrēties uz reto bērnu slimību problēmām, tas ir to dēļ lielāka ievainojamība Un tāpēc, ka daudzos gadījumos, ja viņi nesaņem atbilstošu aprūpi, nepieciešamās zāles un sociālo atbalstu no iestādēm, Daļa no šiem bērniem nesasniedz pilngadību. vai arī tas notiek ar nopietniem ierobežojumiem.

• Daudzas retas slimības ir slimības hroniska un deģeneratīvaŠo bērnu dzīve var pakāpeniski pasliktināties, ko raksturo sāpes, biežas hospitalizācijas, sociālā izolācija un ārkārtīgi lielas emocionālas ciešanas ģimenēm, kuras redz, ka viņu bērni nevar piekļūt tādai pašai dzīves kvalitātei kā citi viņu vecuma bērni.
• Daudzos gadījumos šiem bērniem attīstās smaga invaliditāte. kas ietekmē viņu motorisko, kognitīvo vai sensoro autonomiju, kas nozīmē ievērojamu nepieciešamību pēc atbalsta ikdienas pamatdarbībām.
• Daudzu retu slimību gadījumā, Nav ārstniecisku ārstēšanas metožuPieejamās terapijas galvenokārt ir paliatīvas vai kalpo, lai palēninātu slimības progresēšanu, mazinātu komplikācijas vai mazinātu sāpes.
• Tiek lēsts, ka tādas ir no 6.000 līdz 8.000 reto slimību aprakstīts, lai gan dati atšķiras atkarībā no avotiem un izmantotās klasifikācijas, un katru gadu tiek aprakstīti jauni sindromi.
• Ir bērni, kuri pat nesaņem konkrētu diagnozi, jo dažos gadījumos viņu problēmas ģenētiskie vai vides cēloņi nav pilnībā zināmi vai simptomu kombinācija vēl neatbilst nevienai aprakstītai vienībai.
• Aptuveni 75% reto slimību skar bērnus bērnībā vai pusaudža gados, kas padara šo vecuma grupu par vienu no visvairāk skartajām.
• Ievērojama daļa bērnu ar retām slimībām mirst pirmajos dzīves gados, īpaši patoloģiju gadījumā ar ļoti agru sākumu, kas uzsver agrīna atklāšana, pētniecība un piekļuve bērnu paliatīvajai aprūpei kad tie ir nepieciešami.
• Aptuveni 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes.Tas ir, tie ir saistīti ar izmaiņām vienā vai vairākos gēnos vai hromosomās. Pārējie ir saistīti ar vides faktoriem, infekcijām, smagām alerģijām vai citiem mehānismiem, kas joprojām ir vāji izprasti.
• Daudzas no šīm patoloģijām izpaužas. pirmajos dzīves gadosTas prasa īpašu pediatrijas, neonatoloģijas un primārās aprūpes komandu sagatavošanu, lai atpazītu brīdinājuma zīmes un pēc iespējas ātrāk uzsāktu diagnostikas procesu.

Ietekme uz bērnību nav tikai fiziska vai medicīniska. Šie bērni var saskarties ar diskriminācija skolas vidēgrūtības iekļauties rotaļās un brīvā laika aktivitātēs, kā arī sajūta, ka esi "citāds", kas ietekmē viņu pašapziņu. Tāpēc izšķiroša nozīme ir šādiem faktoriem: izglītības atbalsts, veicinot vienaudžu un skolotāju informētību un sadarbojoties ģimenei un skolai, lai pielāgotu ritmu, materiālus un aktivitātes.

Šajā kontekstā veselības aprūpes un izglītības vienlīdzība kļūst par būtisku mērķi. Nodrošināt, lai bērni ar retām slimībām varētu attīstīt savu pilno potenciālu Neatkarīgi no viņu sociālās situācijas, dzīvesvietas vai diagnozes sarežģītības, šis mērķis ir saskaņots ar galvenajiem starptautiskajiem bērnu tiesību un ilgtspējīgas cilvēka attīstības regulējumiem.

Visbiežāk sastopamās retās slimības bērniem

Plašajā reto slimību klāstā ir dažas, kas tiek diagnosticētas relatīvi biežāk. pediatriskā vecumā un kurām nepieciešama specializētu komandu rūpīga uzraudzība. Daudzas no tām ir nopietnas, hroniskas un izraisa augstu invaliditātes pakāpi, radot nepieciešamību pēc daudznozaru pieeja kas ietver arī ģimenes un skolas vidi.

• Fankoni anēmijaTo parasti diagnosticē 3 līdz 7 gadu vecumā, un to raksturo ļoti smaga anēmija Šis stāvoklis izraisa ievērojamas attīstības problēmas, tostarp mazu augumu, mazu dzimšanas svaru, ekstremitāšu kroplības, mazu galvu un acis, kā arī dzirdes zudumu. Tas prasa rūpīgu kaulu smadzeņu darbības uzraudzību un dažos gadījumos transplantāciju. Šai pieejai jābūt integrētai. hematoloģija, ģenētika, psiholoģiskais atbalsts un norādījumus ģimenei par reproduktīvajiem riskiem un iespējām.
• Bērnībā sākusies amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)Lai gan ALS ir biežāk sastopama pieaugušajiem, pastāv arī pediatriskas formas. Tā ir slimība. neirodeģeneratīva neiromuskulāra kas izraisa lielas ciešanas un progresējošu pasliktināšanos, ar paralīzi un motoro neironu funkciju zudumu. Bērnībā tas ir saistīts ar sarežģītas elpošanas, uztura un motorikas atbalsta vajadzībasTāpēc ir nepieciešamas bērnu rehabilitācijas un paliatīvās aprūpes komandas.
• Hantingtona slimībaTā ir patoloģija ar skaidru ģenētisku komponentu, kuras gadījumā, neskatoties uz sasniegumiem, nav izārstētTā izraisa kustību traucējumus, kognitīvos ierobežojumus, psihiskus simptomus un motorikas problēmas, kas var parādīties pusaudža gados (nepilngadīgā Hantingtona slimība). Tai nepieciešama neiropsiholoģiskā uzraudzība ciešs kontakts, fizioterapija, pielāgots atbalsts skolā un emocionāls atbalsts visai ģimenei.
• Čūlainais kolīts un Krona slimībaLai gan no pirmā acu uzmetiena tie var nešķist "tik nopietni", tie ir starp tiem, Sāpīgākās un novājinošākās zarnu autoimūnas slimībasŠie stāvokļi pieder pie reto bērnu slimību grupas. Tie var ietvert svara zudumu, augšanas aizturi, hroniskas sāpes vēderā un nepieciešamību pēc imūnsupresīviem medikamentiem. Ietekme uz ikdienas dzīvi ir ļoti liela, tāpēc ir nepieciešama Uztura un psiholoģiskā uzraudzība specifiski, kā arī saskaņojot tos ar skolu.
• ataksija telangiektāzijaTā ir neirokutāna ģenētiska slimība, kuras gadījumā rodas šādu faktoru kombinācija: ādas un centrālās nervu sistēmas problēmasŠiem bērniem ļoti jaunā vecumā var būt nestabila gaita, koordinācijas problēmas, imūndeficīts un priekšlaicīga novecošanās. Ārstēšanas plāns ietver intensīva rehabilitācijainfekcijas uzraudzība un emocionāls atbalsts pakāpeniskas autonomijas zaudēšanas gadījumā.
• Nīmana-Pika slimībaLizosomu uzkrāšanās slimība, kas ir tikpat skumja, cik sāpīga. Tai raksturīga tauku nogulšņu uzkrāšanās dažādos orgānos, piemēram, smadzenēs, aknās vai liesā. Bērns neattīstās paredzētajā tempā, viņam var būt krampji, ēšanas grūtības un komunikācijas problēmas. Aprūpe koncentrējas uz uzlabot komfortu, drošu pārtiku un alternatīvu komunikācijupapildus jebkuru pieejamo terapeitisko iespēju izmantošanai.
• Bullousa epidermolīze: plaši pazīstams kā "Tauriņa āda"Tā ir iedzimta slimība, kuras gadījumā pat mazākais pieskāriens var izraisīt brūces un tulznas. Āda viegli plīst, parādās rētas, un dažos gadījumos pat ēšana var būt ārkārtīgi sāpīga, jo tā skar arī iekšējās gļotādas. Ģimenēm ir nepieciešams Īpaša apmācība brūču aprūpē, ādas aizsardzībā un sāpju mazināšanākā arī emocionālu atbalstu ikdienas dzīves grūtībās.

Šie ir tikai daži piemēri no ļoti plašas patoloģiju grupas, kurām daudzos gadījumos ir kopīga iezīme: Viņiem nepieciešama visaptveroša pieeja, kas apvieno medicīnu, rehabilitāciju, psiholoģisko atbalstu, izglītības resursus un sociālo atbalstu.Katra diagnoze bērnam, viņa ģimenei un speciālistiem rada atšķirīgus izaicinājumus, taču visās no tām būtiska ir sekojošā: koordinācija starp specializētiem centriem un vietējiem pakalpojumiem lai ģimene nejustos vientuļa ceļojuma sarežģītības priekšā.

Reto slimību emocionālā, sociālā un izglītojošā ietekme

Dzīvošana ar retu slimību ir daudz plašāka par fizisko simptomu pārvaldīšanu. Tā ietver saskaršanos ar sarežģīts emocionāls processŠis ir grūts ceļojums gan skartajai personai, gan viņa ģimenei. Tas bieži sākas ar klīniskām aizdomām, ietver vairākas pārbaudes, dažādu speciālistu apmeklējumus un dažreiz gadiem ilgu nenoteiktību, pirms tiek sasniegta galīgā diagnoze, ja tāda vispār tiek noteikta.

Ģimenes var piedzīvot bailes, vainas sajūta, dusmas, skumjasNetaisnības un izsīkuma sajūta no aprūpes nastas un skaidru atbilžu trūkuma. Daudzos gadījumos veselības aprūpe tiek uztverta kā sadrumstalota, un vecāki jūt, ka viņiem ir jākļūst par... lietu pārvaldnieki lai koordinētu tikšanās, ārstēšanu un izglītojošo atbalstu.

Sociālā līmenī skaitļi liecina, ka ievērojama daļa cilvēku, kas dzīvo ar retām slimībām, ir cietuši no tām. diskriminācija tādās jomās kā sociālās attiecības, skola, veselības aprūpe vai ikdienas dzīves aktivitātesPārpratumi, stereotipi vai bailes no "nezināmā" var novest pie šo ģimeņu izolācijas, ja netiek pieliktas aktīvas pūles, lai risinātu viņu vajadzības. kopienas informētība.

Izglītības vide ir būtisks balsts. Daudziem bērniem ar retām slimībām ir nepieciešama mācību programmas pielāgojumi, īpašs atbalsts vai elastīgs darba laiksSkolotāji un konsultāciju komandas var būt lieliski sabiedrotie, ja viņi saņem atbilstošu informāciju par slimību, izprot tās sekas un strādā roku rokā ar ģimeni un veselības aprūpes speciālistiem.

Papildus akadēmiskajām adaptācijām ir svarīgi veicināt iekļaujošas skolas vides kur skolēni ar retām slimībām var piedalīties aktivitātēs, spēlēs un projektos, cik labi vien spēj. Pasaules reto slimību dienas kampaņas bieži piedāvā materiāli izglītības centriem, mācību ceļveži un aktivitāšu ieteikumi, kas palīdz maziem bērniem izskaidrot veselības daudzveidību.

Retas slimības: lielās slimības, kuras aizmirst farmācijas nozares

Kā skaidro daudzas pacientu organizācijas, katra bērna vai pieaugušā sarežģītos simptomus bieži vien pastiprina veselības un sociālā vide, kas nav informēts par slimībuNe vienmēr ir pieejami pieredzējuši speciālisti, medicīnas komandām nav visas nepieciešamās informācijas, un daudzos gadījumos ģimenes ir spiestas dzīvot sarežģītā situācijā. bezgalīgs slimnīcu, ārstu un testu ceļojums kas ne vienmēr ir tik apmierinoši vai pārliecinoši, kā viņi vēlētos.

Viens no lielajiem jautājumiem, kas rodas, ir: Kāpēc šīm patoloģijām ir tik maz specifisku ārstēšanas metožu? Kāpēc, neskatoties uz zinātnes sasniegumiem, joprojām ir tik daudz pacientu bez efektīvām ārstēšanas iespējām?

• Nepietiekams finansējumsRetās slimības skar ierobežotu cilvēku skaitu, kas liek dažiem lieliem farmācijas uzņēmumiem uzskatīt tās par neizdevīgām no tīri ekonomiskā viedokļa. Tā saukto zāles retu slimību ārstēšanai (zālēm, kas paredzētas ļoti retu slimību ārstēšanai) parasti ir nepieciešami īpaši stimuli un publiskā politika.
• Juridiskie un administratīvie šķēršļiDažos gadījumos stingra juridiskā regulējuma vai precīzi definētu valsts stratēģiju trūkums kavē ģenētiskā izpēteklīniskie pētījumi un jaunu ārstēšanas metožu ātra apstiprināšana.
• Zemas investīcijas pētniecībāLai gan biotehnoloģija un genoma medicīna strauji attīstās, joprojām pastāv nelīdzsvarotība starp pētījumiem viens bija vērsts uz ļoti izplatītām slimībām, bet otrs — uz retām slimībām. Tas aizkavē attīstību personalizētas un precīzas terapijas tūkstošiem pacientu.
• Augstas ārstēšanas izmaksasRetu slimību ārstēšanai paredzētām zālēm bieži vien ir ļoti augstas cenas to izstrādes sarežģītības dēļ. Tas var radīt problēmas ar vienlīdzīgu piekļuviīpaši, ja tie nav iekļauti sabiedrisko pakalpojumu portfelī vai ja to finansēšana ir atkarīga no sarežģītiem un ilgstošiem administratīviem lēmumiem.

Tomēr pēdējos gados ir panākts ievērojams progress: ir izveidotas jaunas Uzziņu centri un vienības Reto slimību gadījumā dalība ir palielināta Eiropas un starptautiskie pētniecības tīkli un tādus rīkus kā konkrēti iedzīvotāju reģistri Lai labāk izprastu šo patoloģiju sastopamību un izplatību,.

Jaunu veselības aprūpes specialitāšu popularizēšana, piemēram, klīniskā ģenētikaun atzīšana pētniecības personāls Veselības aprūpes sistēmās šie ir galvenie soļi, lai tuvinātu pētniecību klīniskajai praksei. Pateicoties tam, arvien vairāk ir iespējams identificēt specifiskas mutācijaslai labāk izprastu daudzu slimību dabisko gaitu un dažos gadījumos pārveidotu esošās zāles ļoti retu slimību ārstēšanai.

Profilaksei, kas tiek saprasta plašā nozīmē, arī ir svarīga loma. Saskaņā ar PVO definīciju, Profilakse nav tikai slimības sākuma novēršana, ja nē lai apturētu tā virzību un mazinātu tā sekas, tiklīdz tas ir nostiprinājiesReto slimību jomā tas ietver rīcību trīs līmeņos: veicināšanu agrīna diagnostikalai pēc iespējas palēninātu slimības progresēšanu un mazinātu tās rašanos. fiziskā, psiholoģiskā un sociālā ietekme.

Novēršanas un vienlīdzības stratēģijas ir saistītas ar globāliem ietvariem, piemēram, Ilgtspējīgas attīstības mērķikas veicina veselības aprūpes sistēmas, kas spēj piedāvāt visaptverošu, nepārtrauktu un koordinētu aprūpi visiem cilvēkiem, tostarp tiem, kam ir retas slimības. Izmantojot šo pieeju, retās slimības vairs nav margināla problēma, bet gan kļūst par rādītāju, kas liecina par sociālais taisnīgums un veselības aprūpes sistēmu kvalitāte.

Veselības aprūpes speciālistu un pacientu asociāciju loma

Veselības aprūpes speciālisti, īpaši tie, kas strādā pediatrijā un neonatoloģijā, bieži vien ir pirmie, kas atklāt brīdinājuma zīmes saistībā ar iespējamu retu slimību. Bieži vien ģimenes tiek izrakstītas no slimnīcas bez noteiktas diagnozes, bet jau ar aizdomām, ka kaut kas nav kārtībā. Šajā kontekstā medmāsu, ārstu un citu speciālistu darbs ir izšķirošs.

Papildus neatliekamo medicīnisko vajadzību risināšanai šiem speciālistiem ir jāpiedāvā veselības izglītība ģimenēmkonsultējot viņus par specifisko aprūpi, kas viņu bērnam būs nepieciešama ārpus slimnīcas apstākļiem. Ir arī svarīgi, lai aprūpe balstītos uz ētikas principiem labdarība, taisnīgums un cieņa pret kultūras un personīgajām vērtībām katras ģimenes.

Veselības aprūpes komandas, kas vislabāk reaģē uz retajām slimībām, ir tās, kas darbojas tā, lai daudznozaru un koordinētaIntegrējot medicīnas specialitātes, rehabilitācijas pakalpojumus, garīgo veselību, sociālo darbu un koordināciju ar izglītības un kopienas resursiem. Šī visaptverošā pieeja samazina dublētas testēšanas risku un uzlabo aprūpes nepārtrauktība un novērš ievērojamu daļu no emocionālā stresa ģimenēm.

No otras puses, pacientu asociācijas Viņiem ir neaizstājama loma. Viņu dzīves pieredze, kas uzkrāta gadu gaitā, atbalstot cilvēkus ar retām slimībām, padara viņus par atbalsta avotu. praktiskas un emocionālas zināšanas ļoti vērtīgi jaunām ģimenēm. Šīs vienības parasti piedāvā atbalsta grupas, aktuāla informācija, juridiskas un sociālas konsultācijas un izpratnes veicināšanas aktivitātes skolās, veselības centros un sabiedriskās vietās.

Speciālistiem sadarbība ar pacientu biedrībām ļauj uzlabot aprūpes kvalitātiparedzot īpašas vajadzības un izstrādājot efektīvākus nosūtīšanas ceļus. Ģimenēm saziņa ar citiem, kas ir piedzīvojuši līdzīgas situācijas, mazina izolācijas sajūtu un atvieglo piekļuvi resursiem. stiprina cerību.

Ko es varu darīt, ja man ir bērns vai ģimenes loceklis ar retu slimību?

Vissvarīgākais, saņemot ziņas, ka mūsu bērns, partneris vai ģimenes loceklis cieš no retas slimības, ir censties lai izvirzītu skaidru mērķi savā prātā: piedāvāt viņam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti, cīnīties par viņa tiesībām, pavadīt viņu dienu no dienas un padarīt viņa realitāti redzamu, lai agrāk vai vēlāk dotu ieguldījumu efektīvāku ārstēšanas metožu un resursu izstrādē gan viņam, gan citiem cilvēkiem.

Centieties koncentrēties uz Dzīvo tagadni Ir svarīgi padarīt mūsu dēlu laimīgu viņa spēju robežās, integrēt viņu sabiedrībā un veicināt viņa dalību aktivitātēs kopā ar citiem bērniem. Katrs kopā pavadītais brīdis, katra pielāgotā spēle, katra pozitīvā pieredze ir svarīga. Smaids šodien ir grūti iegūta emocijaUn tas ir kaut kas tāds, ko ir vērts kultivēt katru dienu.

Ir arī svarīgi neatstāt novārtā ģimenes pašaprūpePrimārajiem aprūpētājiem ir nepieciešama atpūta, iespēja izpaust savas emocijas un iespēja lūgt palīdzību, kad tas nepieciešams, lai izvairītos no fiziskas un emocionālas izdegšanas. Psiholoģiskā atbalsta meklēšana, dalība vecāku grupās vai īslaicīgas aprūpes pakalpojumu izmantošana var būtiski ietekmēt situāciju.

Kaut kas būtisks ir saņemt iestāžu, asociāciju un organizāciju atbalstu specializēti resursi, kuros atradīsiet pārbaudītu informāciju, juridiskas un sociālas konsultācijas, izglītojošus resursus un, pats galvenais, cilvēku tīklu, kuri saprot, ko jūs pārdzīvojat.

Tāpēc nevilcinieties ņemt vērā šīs adreses no organizācijām, kas specializējas reto slimību jomā, kas var palīdzēt jums padziļināt izpratni par katru slimību un atrast pakalpojumus jūsu reģionā:

• bārene Tas ir daudzvalodu uzziņu portāls par retām slimībām un medikamentiem vairāk nekā 6.000 slimībām. Tas piedāvā plašu pakalpojumu klāstu, tostarp klīniskos aprakstus, konkrētām valstīm paredzētus resursus un saites uz ekspertu centriem. orpha.net
• PubMed Tā nodrošina piekļuvi milzīgai zinātnisko rakstu datubāzei par biomedicīnu un veselības zinātnēm, ar saitēm uz daudz brīvi pieejamu saturu, kas ir noderīgi, lai padziļināti iedziļinātos pašreizējos pētījumos par konkrētu slimību: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD Nacionālā reto slimību organizācija (NOAD) ir bezpeļņas organizācija, kas veltīta tam, lai palīdzētu cilvēkiem, kurus skārušas retas slimības, sniedzot informāciju, atbalstu un veicinot pētījumus: retidiseases.org
• Slimību informācijas meklēšana Tas ir tiešsaistes meklēšanas rīks un ģenētisko slimību resursu datubāze, kas savieno ģimenes ar informāciju un asociācijām: genetalliance.org
• Ģenētikas mājas atsauce Tas sniedz saprotamu informāciju par simtiem ģenētisku slimību, iesaistītajiem gēniem un diagnostikas testiem, kas paredzēti ģimenēm un pacientiem: ghr.nlm.nih.gov

Papildus šiem resursiem, Pasaules reto slimību diena un pavadošās ikgadējās kampaņas, kas dara pieejamas sabiedrībai izglītojoši materiāli, video, atsauksmes un ceļveži izglītības centriemPievienošanās šīm kampaņām, daloties ar informāciju, piedaloties kopienas pasākumos vai atbalstot kādu organizāciju, var būt vērtīgs veids, kā pārveidot savu personīgo pieredzi kolektīvā. pārmaiņu un solidaritātes avots.

Reto slimību realitāte mums atgādina, ka katrai diagnozei ir unikāls stāsts un ka aiz katra simptoma slēpjas cilvēki, ģimenes un profesionāļi, kuri katru dienu cīnās. Padarīt redzamu, izpētīt, pavadīt un veidot atbalsta tīklus Šie ir būtiski soļi, lai neviens nejustos vientuļš šajā ceļā un lai pamazām vārds "dīvains" pārstātu būt sinonīms aizmirstībai un kļūtu par aicinājumu uz... kopīga atbildība un vienlīdzība bērnībā.