टाच चाचणी, ज्याला नवजात स्क्रीनिंग देखील म्हटले जाते, ते आहे लवकर जन्मजात रोग शोधण्यासाठी बाळाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांमध्ये चाचण्या केल्या जातात. ही चाचणी संपूर्ण स्पेनमध्ये आणि युरोपियन युनियनच्या बहुतेक देशांमध्ये नियमित आहे. त्याबद्दल धन्यवाद, आजारांचे निदान झाले आहे की लवकरात लवकर उपचार केल्याने सकारात्मक प्रगती झाली आहे, त्यामुळे बाळाचे व पालकांचे जीवनमान सुधारते.
विश्लेषणात, विविध चयापचय रोगांचा अभ्यास केला जातो. जेव्हा शरीर रासायनिक नियमन चांगले कार्य करण्यास व्यवस्थापित करत नाही तेव्हा ते उद्भवतात; यामुळे परिणाम झालेल्या अवयवदोष होऊ शकतात. असे काही विकार आहेत जे बाळाच्या मेंदूच्या सामान्य विकासावर परिणाम करतात. चला त्यांना अधिक तपशीलवार पाहू:
आपण कोणत्या रोगांचा शोध घेत आहात?
जरी एक किंवा दुसर्याचा अभ्यास प्रत्येक कुटुंबाच्या स्वायत्त समुदायावर अवलंबून असला तरीही, सामान्य नियम म्हणून, हे रोग असे आहेत जे टाच चाचणीत वारंवार आढळू शकतात. 19 पर्यंत वेगवेगळ्या जन्मजात चयापचय रोग शोधले जाऊ शकतात म्हणून हे सर्व बाळांना करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. त्यापैकी काही आहेत:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: हा एक गंभीर आणि दुर्मिळ आजार आहे ज्यामुळे अ एक्सोक्राइन ग्रंथींचे असामान्य कार्य. सर्वात जास्त प्रभावित अवयव म्हणजे फुफ्फुस आणि स्वादुपिंड, म्हणून सकारात्मक बाळाला त्याच्या फुफ्फुसांचा स्राव आणि स्वादुपिंडामुळे कमकुवत पाचन समस्या उद्भवू शकते.
- फेनिलकेटोनुरिया: उच्च जैविक मूल्याच्या प्रथिनेंमध्ये असलेल्या एमिनो acidसिड फेनिलॅलानिनला टायरोसिनमध्ये रुपांतर होण्यापासून प्रतिबंधित करणारा बदल. केंद्रीय मज्जासंस्था आणि मेंदूचे नुकसान होऊ शकते उपचार न केल्यास दीर्घकालीन.
- हायपोथायरॉईडीझम: थायरॉईड ग्रंथीमध्ये बदल झाल्यामुळे थायरॉईड संप्रेरकांचे कमी उत्पादन झाल्यामुळे. आहे मंद बौद्धिक विकासाशी संबंधित जन्माच्या वेळी या आजाराचे निदान झाले नाही अशा मुलांचे.
- सिकल सेल emनेमिया: हा रोग द्वारे दर्शविले जाते लाल रक्त पेशी चुकीचे आकारिकीकरण निर्मिती. विकृत असल्यामुळे ते अवयवांमध्ये ऑक्सिजनची योग्यरित्या वाहतूक करत नाहीत आणि यामुळे शरीरात कार्बन डाय ऑक्साईड जमा होतो, ही एक विषारी गोष्ट आहे.
- ग्लूटरिक अॅसीडेमिया प्रकार 1: प्रथिने तोडण्यात अडचण, म्हणून शरीरात हानिकारक पदार्थांचे संग्रहण होईल.
मी एक सकारात्मक आहे, मी काय करावे?
जर आपल्या बाळाने या कोणत्याही पॅथॉलॉजीबद्दल सकारात्मक परीक्षण केले असेल तर दुसरी चाचणी करण्यासाठी आपल्याशी शक्य तितक्या लवकर फोनद्वारे संपर्क साधला जाईल.. पहिल्या दोन चाचण्यांमध्ये समान गोष्टी असतात; बाळाच्या टाचातील कटातून शोषक कागदावर रक्त संग्रह. चाचणी दरम्यान बाळाला स्तनपान देण्याचा सल्ला दिला जातो. बाळांची चाचणी घेताना हॉस्पिटलमध्ये टेटनॅलजीजिया अधिक प्रमाणात पसरत आहे. हे आपणास शांत असल्याचे आणि अशा प्रकारे पुरेशा प्रमाणात रक्त नमुना संकलनाची सोय करेल.
आपणास द्वितीय पॉझिटिव्ह मिळाल्यास त्या रोगाच्या विशिष्ट चाचण्यांसाठी आपल्याला तज्ञाकडे पाठविले जाईल. उदाहरणार्थ, माझ्या मुलीने सिस्टिक फायब्रोसिससाठी सकारात्मक चाचणी केली. सुमारे 20 दिवसांनंतर, मला दुसर्या स्क्रीनिंगसाठी बोलावण्यात आले. त्या दुसर्या चाचणीच्या काही दिवसानंतर त्यांनी मला बोलावलं आणि आमच्यात दुसरा गुण आला म्हणून मला पल्मोनोलॉजी रुग्णालयात पाठवलं. रुग्णालयात त्यांनी घामाची चाचणी केली, जी सिस्टिक फायब्रोसिसच्या तपासणीसाठी विशिष्ट चाचणी आहे. सुमारे एक महिना शंका आणि भीती नंतर, परिणाम दोन खोटे सकारात्मक होते.
म्हणून आपल्याकडे एक किंवा दोन सकारात्मक असल्यास अंतिम चाचण्या होईपर्यंत काहीही घेऊ नका. सकारात्मक चाचण्या मिळविणे खूप कठीण आहे. परंतु या लवकर तपासणीबद्दल धन्यवाद, आम्ही खात्री करतो की आमच्या मुलांना एक उपचार मिळेल ज्यामुळे त्यांना गुणवत्तापूर्ण जीवन जगण्यास मदत होईल. औषध हळूहळू प्रगती करत आहे, कदाचित आपल्याला पाहिजे तितके वेगवान नाही आणि या जन्मजात आजारांवर उपचार करण्यासाठी अधिक आणि अधिक उपाय आहेत.