ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय आणि त्याचा बाळावर कसा परिणाम होतो?

सिंड्रोम ट्रेचर कोलिन्स ही एक दुर्मिळ जन्मजात क्रॅनोआफेशियल विकृती आहे. हे एक अक्षम करणे आणि असाध्य सिंड्रोम आहे जो स्पेनमध्ये प्रत्येक 2 जन्मांपैकी 100.000 जन्मांवर परिणाम करतो. इतर आजारांप्रमाणेच, आणि आजचा आंतरराष्ट्रीय दिवस देखील दृश्यमानता आणि ज्ञान देण्याबद्दल आहे.

हे नाव इंग्रजी सर्जन आणि नेत्रतज्ज्ञ एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स यांचे आहे शतकानुशतके पूर्वीच्या वैशिष्ट्यांचे वर्णन केले आहे, १ 1900 in० मध्ये. त्यानंतर, १ 1949 in in मध्ये ए. फ्रांसेचेट्टी आणि डी. क्लीन यांनी रोगाबद्दलच्या स्वतःच्या निरीक्षणामध्ये समान वैशिष्ट्यांचे वर्णन केले आणि त्याला मंडिब्युलोफेशियल डायसोस्टोसिस असे नाव दिले.

टीचर कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय? आपल्याला माहित असण्याची जवळजवळ प्रत्येक गोष्ट

टाचेर कॉलिन्स सिंड्रोमचे कारण आहे गुणसूत्र 5 अनुवांशिक उत्परिवर्तन (ट्रेकल), जो चेहर्याचा विकास प्रभावित करतो. हे एक प्रबळ जीन आहे जी महिला आणि पुरुष दोघांवर परिणाम करते. नोव्हो जनुक उत्परिवर्तन गर्भधारणेदरम्यान, प्रथमच उद्भवू शकते किंवा वारसा म्हणून प्राप्त होऊ शकते.

या सिंड्रोमसह मुलं आणि मुली गालची हाडे नसलेले, मायक्रोटियासह, म्हणजेच एक किंवा दोन्ही कानांशिवाय जन्माला येतात. त्यांचे जबडा वाढत नाही, त्यांच्याकडे फारच अरुंद घशाची पोकळी असते आणि कधीकधी ते मुक्त टाळ्यासह देखील जन्माला येतात. आहे डोळ्याच्या विविध समस्याजसे की कॉर्नियामध्ये कोरडेपणा आणि अल्सर, श्रवण, बहिरापणा, पाचक आणि श्वसन.

या विकृतीने जन्मलेली मुले त्यांना नवजात मुलांकडून बर्‍याच ऑपरेशन्सची आवश्यकता असते. कुटुंबांना मोठ्या खर्चाचा सामना करावा लागतो जेणेकरून त्यांच्या मुलांची आयुष्यमान उत्तम असावे. तसेच, सर्व उपचारांचा समावेश सामाजिक सुरक्षिततेने केलेला नाही. स्पेनमध्ये, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असोसिएशनची स्थापना २०१२ मध्ये केली गेली होती. या सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांच्या पालकांना आवश्यक ती माहिती पुरविणे, या दृष्टीने दृश्यमानता देणे हे त्याचे उद्दीष्ट आहे. दुर्मिळ आजार आणि त्यावरील वैज्ञानिक संशोधनास प्रोत्साहन द्या.

ट्रेचर कॉलिन्सची चिन्हे आणि लक्षणे

अनेक दुर्मिळ आजारांप्रमाणे, या सिंड्रोमची लक्षणे इतकी सौम्य असू शकतात, की एखाद्या पालकास उत्परिवर्तन होऊ शकते, परंतु त्याच्या लक्षणांबद्दल माहिती नसते आणि जवळजवळ नकळत त्यास संक्रमित करतात. किंवा अधिक गंभीर लक्षणे, अधिक स्पष्ट लक्षणांसह, ज्यास उच्च प्रवेश म्हणतात.

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम सहसा सममितीय असणार्‍या शारीरिक बदलांमुळे. या बदलांपैकी आम्हाला पुढील गोष्टी आढळतात:
डोळ्यांच्या बाह्य कोप Down्यांचा खालचा तिरका

• खालच्या पापण्यांमध्ये वरच्या पापण्या काढून टाकल्या पाहिजेत आणि नंतरच्या काही ठिकाणी काही नाही
• लहान गालची हाडे
• लहान खालच्या जबडामुळे, अतिवृद्धी होऊ शकते. कमी दात.
  ओपन किंवा क्रॅक टाळू (फाटलेला टाळू) आणि फाटलेला वरचा ओठ (फाटलेला ओठ)
• लहान कान आणि असामान्य मॉर्फोलॉजी. लहान किंवा अस्तित्त्वात नसलेले श्रवणविषयक उद्घाटन.

जेव्हा नवजात मुलाच्या चेह of्यावर हे दिसून येते तेव्हा डॉक्टर ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमबद्दल विचार करतील आणि मुलाच्या चेहर्याच्या हाडांच्या क्ष-किरणांना ट्रेझर कॉलिन्स सिंड्रोम बाहेर टाकण्याची किंवा पुष्टी करण्याची परवानगी मिळेल. तो असेल अनुवांशिक चाचण्या ज्यामुळे निदानास अनुमती मिळेल.

उपचार

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांमध्ये असू शकते श्वास घेण्यात त्रास त्यांचे वायुमार्ग अरुंद असल्याने. काही पवित्रा आपल्याला सहज श्वास घेण्यास मदत करतात. आहारात अडचण असणारी मुले आहेत आणि त्यांच्या नाकातून त्यांच्या पोटात जाणारा आहार ट्यूब आवश्यक आहे.

La सुनावणीचे मूल्यांकन जन्माच्या वेळी केले पाहिजे. ट्रेअर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांसाठी सुनावणी एड्स चांगले काम करतात. स्पीच थेरपी समर्थन आणि नेत्रचिकित्सा तपासणी देखील आवश्यक आहेत कारण त्यांच्या डोळ्यांच्या हालचालींमध्ये अडचण येऊ शकते आणि कॉर्नियाच्या प्रदर्शनाचे मूल्यांकन केले पाहिजे.

तथापि, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या बाळाला किंवा लहान मुलास श्वासोच्छवासाची किंवा खाण्याची समस्या आहे. बहुतेक शस्त्रक्रिया चेहर्यावरील पुनर्रचनाशी संबंधित असतात. जेव्हा मूल मोठे होते तेव्हा बर्‍याच वर्षांमध्ये हे केले जाते. चेहर्याचा आणि जबडा शस्त्रक्रिया शारीरिक देखावा सुधारते आणि मुलाच्या आत्म-सन्मान आणि सामाजिक संवादावर त्याचा सकारात्मक परिणाम होतो.