ऍचोंड्रोप्लासिया: ते काय आहे?

ऍकॉन्ड्रोप्लासियाची कारणे

आम्ही ते अनेक प्रकारे परिभाषित करू शकतो परंतु ते सर्व आम्हाला बोलण्यास प्रवृत्त करतात हाडांचा विकार किंवा विकार. ऍकॉन्ड्रोप्लासिया हाडांच्या वाढीस प्रतिबंध करते जसे आपल्याला माहित आहे. म्हणूनच, याबद्दल बोलताना, आपल्याला बौनेवादाचा संदर्भ घ्यावा लागेल, कारण ते त्याचे एक रूप आहे, एक गुणसूत्र प्रकारातील बदल.

तर, या सर्वांबद्दल थोडे अधिक जाणून घेण्याची वेळ आली आहे. ते खरोखर काय आहे, ते सहसा का तयार केले जाते आणि जे काही म्हणून ओळखले जाते त्याबद्दल आपल्याला नेहमीच जाणून घ्यायचे असते achondroplasia. जरी कदाचित त्या नावामुळे ते काय आहे हे शोधणे नेहमीच सोपे नसते. आज आम्ही तुमच्या सर्व प्रश्नांची किंवा शंकांची उत्तरे देऊ.

ऍचोंड्रोप्लासिया म्हणजे काय

आम्ही फक्त त्याची व्याख्या केली आहे, परंतु आम्ही म्हणू की हा हाडांच्या वाढीचा विकार आहे. त्यामुळे उपास्थि भागाची योग्य वाढ होत नाही. हे विशेषतः हात आणि पाय दोन्ही हातपायांमध्ये घडते. या बदलामुळे आपल्याला बौनावाद म्हणून ओळखले जाते. जनुकाचे उत्परिवर्तन, जे ग्रोथ रिसेप्टर आहे, आपल्याला अॅकॉन्ड्रोप्लासियाबद्दल बोलायला लावते. ज्या लोकांना याचा त्रास होतो त्यांचे धड चांगले असते, परंतु डोके मोठे असले तरी त्यांचे हातपाय नेहमीपेक्षा लहान असतात. कुटुंबात या प्रकाराचा कोणताही इतिहास नसला तरीही, प्रत्येक 20.000 जन्मांपैकी एकामध्ये असे घडू शकते असे म्हटले पाहिजे.

achondroplasia

कारणे कोणती आहेत

आम्ही आत्ताच नमूद केल्याप्रमाणे, ते काहीतरी उत्स्फूर्त असू शकते. ते आहे 80% प्रकरणांमध्ये, हे कुटुंबात कोणत्याही प्रकारच्या वारशाशिवाय घडते. या प्रकरणात, हे एक बिंदू-प्रकार उत्परिवर्तन आहे. हे असे काहीतरी असू शकते जे शुक्राणू आणि अंडी दोन्हीमध्ये उद्भवते, अनुवांशिकतेबद्दल बोलल्याशिवाय. त्यामुळे अशी कारणे कळत नाहीत. हे खरे आहे की जेव्हा आपण कुटुंबातील एखाद्या प्रकरणाबद्दल आधीच बोलतो, तेव्हा या समस्येने बाळाला जन्म देण्याची शक्यता वाढते, जसे की इतर अनेक रोग किंवा आरोग्य समस्यांमध्ये नेहमीप्रमाणेच असते.

ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये कोणती गुंतागुंत होऊ शकते?

हे खरे आहे की अॅकॉन्ड्रोप्लासियाने ग्रस्त असलेल्या बाळांना होणाऱ्या गुंतागुंतांबद्दल अभ्यास काही ठोस डेटा प्रदान करतो. एका बाजूने होय त्यांना श्वसनक्रिया बंद होणे अधिक वारंवार होते. तुम्हाला माहिती आहे की श्वासोच्छवासाच्या झोपेचा विकार आहे, जिथे अडथळा निर्माण होतो आणि त्यामुळे श्वासोच्छवासात व्यत्यय येतो. या प्रकरणात, त्याचे निराकरण करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. परंतु टॉन्सिल काढून टाकायचे की नाही यावर शेवटचा शब्द असणारा डॉक्टर असेल जेणेकरून समस्या कायम राहू नये.

बटूत्व

तसेच कानाचे संक्रमण खूप सामान्य आहे. प्रत्येकजण अनुभवू शकतो असे काहीतरी असले तरी, जेव्हा तुमच्या जीवनात ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असेल तेव्हा ते आणखी सामान्य होईल. तसेच अगदी लहानपणापासून उद्भवणाऱ्या पाठीच्या समस्या आपण विसरू शकत नाही. फिजिओथेरपी येथे महत्वाची भूमिका बजावते. कारण ते खूप आराम आणि सुधारू शकते. असे म्हटले जाते की मेंदूमध्ये द्रव जमा होणे ही आणखी एक थेट गुंतागुंत होऊ शकते. हायड्रोसेफलस म्हणून ओळखले जाणारे हे ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या बाळांमध्ये दिसू शकते, म्हणून ड्रेनेज किंवा ट्यूबद्वारे उक्त द्रव काढून टाकणे आवश्यक आहे. जरी बर्याच लोकांना याचा त्रास होऊ शकतो, परंतु लठ्ठपणा देखील गुंतागुंत होऊ शकतो. कोणत्याही गोष्टीपेक्षा जास्त कारण जेव्हा ते नियंत्रित केले जात नाही तेव्हा यामुळे गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात परंतु प्रत्येक व्यक्तीमध्ये. म्हणूनच आपण नेहमी हे लक्षात घेतले पाहिजे आणि वैद्यकीय संकेतांचे पालन केले पाहिजे.

ऍकॉन्ड्रोप्लासिया आणि बौनेपणामध्ये काय फरक आहे?

जरी हा एक अतिशय ऐकलेला प्रश्न असला तरी, आम्ही या प्रकरणात मतभेदांबद्दल बोलू शकत नाही. कारण जेव्हा आपण बौनेपणाबद्दल बोलतो तेव्हा आपल्याला अॅकॉन्ड्रोप्लाझियाचा उल्लेख करावा लागेल कारण हा मागील प्रकार आहे. म्हणून, ते जोडलेले आहेत आणि त्याच गोष्टीचे प्रतीक आहेत, जी अनुवांशिक समस्या आहे ज्यावर आपण भाष्य करत आहोत. तर, कदाचित अशा प्रकारे, तुमच्या सर्व शंकांचे निरसन होईल. हे असे नाही का?


आपली टिप्पणी द्या

आपला ई-मेल पत्ता प्रकाशित केला जाणार नाही. आवश्यक फील्ड चिन्हांकित केले आहेत *

*

*

  1. डेटा जबाबदार: मिगुएल Áन्गल गॅटन
  2. डेटाचा उद्देशः नियंत्रण स्पॅम, टिप्पणी व्यवस्थापन.
  3. कायदे: आपली संमती
  4. डेटा संप्रेषण: कायदेशीर बंधन वगळता डेटा तृतीय पक्षास कळविला जाणार नाही.
  5. डेटा संग्रहण: ओकेन्टस नेटवर्क (EU) द्वारा होस्ट केलेला डेटाबेस
  6. अधिकारः कोणत्याही वेळी आपण आपली माहिती मर्यादित, पुनर्प्राप्त आणि हटवू शकता.