Mungkin anda pernah dengar keabnormalan kromosom, terutamanya jika di persekitaran dekat anda terdapat kes tertentu, anda akan mengetahui perkara itu dengan lebih tepat.
Tetapi jika anda tidak pernah mengetahui kes a orang yang mempunyai kelainan kromosom atau anda tidak pernah memberitahu anda tentang perkara itu, maka adalah idea yang baik untuk terus membaca.
Keabnormalan kromosom
Kelainan kromosom adalah yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom semasa kehamilan janin. Sekiranya sel-sel kuman (ovum atau sperma) mengandungi kesalahan dalam maklumatnya, mutasi akan ada di semua sel-sel tubuh yang terbentuk dari penyatuan gamet ini. Maka, mutasi itu turun-temurun dan diturunkan dari generasi ke generasi.
Terdapat dua jenis kelainan kromosom: Mereka boleh menjadi perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur pada kromosom. Yang pertama, penyakit yang paling terkenal dan paling kerap adalah trisomi kromosom 21 atau sindrom Down dan penyakit lain yang jarang berlaku seperti trisomi kromosom 18 atau sindrom Edwards, trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau.
Dan berkenaan dengan perubahan struktur kromosom, kesannya dapat sangat bervariasi: dari penyakit serius dan jarang hingga tidak menimbulkan masalah. Penyakit yang paling biasa kita ketahui: Sindrom Kucing Meow, Sindrom Prader-Willi atau Sindrom Angelman, antara lain. Seterusnya kita akan melihat keseluruhan topik ini dengan lebih terperinci.
Apa itu kromosom?
Kromosom adalah struktur yang mengandungi gen orang. Gen adalah arahan individu yang memberitahu tubuh kita bagaimana ia harus berkembang dan fungsi yang harus diikuti. Kromosom mengatur ciri fizikal dan perubatan, mereka adalah yang menentukan warna rambut, jenis, jenis darah atau jika seseorang akan lebih kurang terdedah kepada penyakit.
Banyak kromosom mempunyai dua segmen yang dikenali sebagai lengan yang dipisahkan, lengan yang lebih pendek disebut "p" dan "q" yang lebih panjang. Tubuh terdiri dari unit-unit individu yang disebut sel, ada banyak jenis sel (kulit, hati, darah ...) dan semua sel memiliki struktur yang disebut inti, di dalam nukleus adalah tempat sel-sel itu dijumpai. Kromosom.
Berapa banyak kromosom yang kita ada?
Bilangan kromosom khas dalam sel manusia adalah 46, dan terdapat 23 pasang dengan anggaran 20.000 atau 25.000 gen. Satu set 23 kromosom diwarisi dari telur ibu dan satu lagi kromosom diwarisi dari sperma ayah.
Dari 23 pasang kromosom ini, 22 pasangan pertama disebut "autosom" dan pasangan terakhir adalah "kromosom seks." Kromosom seks menentukan jantina pada seseorang, wanita mempunyai dua kromosom x (XX) dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Ibu dan ayah menyumbang kepada set 22 autosom dan kromosom seks.
Keabnormalan kromosom
Terdapat banyak jenis kelainan kromosom, namun pada masa ini, ia dapat disusun seperti yang telah saya sebutkan di atas menjadi dua kumpulan asas: kelainan berangka dan kelainan struktur.
Anomali berangka
Dalam kelainan berangka, seseorang kehilangan salah satu kromosom sepasang, sesuatu yang serupa dikenali sebagai monosomi. Apabila seseorang mempunyai lebih daripada dua kromosom dan bukannya satu pasangan, keadaan ini disebut trisomi.
Seperti yang saya nyatakan di awal artikel ini, contoh anomali berangka adalah Down Syndrome, yang dicirikan oleh keterbelakangan mental, masalah pembelajaran, penampilan wajah yang khas, kekurangan nada otot pada masa kanak-kanak, lidah normal yang lebih luas, dll. . Seseorang dengan sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua, kerana alasan ini keadaan ini juga dikenali sebagai Trisomi 21.
Contoh lain monosomi di mana seseorang kekurangan kromosom adalah Sindrom Turner. Dalam sindrom ini, biasanya seorang wanita dilahirkan dengan kromosom seks tunggal, X dan biasanya lebih pendek daripada normal sehingga dia tidak dapat mempunyai anak di antara kesulitan lain.
Anomali struktur
Dalam anomali ini struktur kromosom dapat diubah dengan beberapa cara, misalnya:
- Penghapusan: bahagian kromosom hilang atau telah dihapuskan.
- Penduaan: bahagian kromosom diduplikasi sehingga terdapat bahan genetik tambahan.
- Translokasi: sebahagian kromosom dipindahkan ke kromosom lain, terdapat dua jenis translokasi utama: translokasi timbal balik dan Robertsonian. Dalam translokasi timbal balik segmen dua kromosom yang berbeza telah ditukar. Dan dalam translokasi Robertsonian, kromosom lengkap bergabung dengan yang lain pada pemisahan lengan kromosom (sentrometer).
- Pelaburan: bahagian kromosom menjadi terlepas atau melekat, sesuatu yang akan menyebabkan bahan genetik diterbalikkan.
- Cincin: sebahagian kromosom terputus dan membentuk bulatan atau cincin, ini boleh berlaku dengan kehilangan atau tanpa kehilangan bahan genetik.
Mengapa kelainan kromosom berlaku
Kebanyakan keabnormalan kromosom berlaku kerana masalah berlaku pada telur atau sperma pada waktu persenyawaan atau setelah telur disenyawakan. Apabila masalah berlaku pada telur atau sperma, kelainan akan ada pada setiap sel badan. Tetapi beberapa keabnormalan, bagaimanapun, terjadi setelah pembuahan sehingga beberapa sel mungkin tidak normal dan yang lain mungkin tidak.
Kelainan kromosom boleh diwarisi daripada ibu bapa atau menjadi perkara baru bagi individu tersebut. Inilah sebabnya mengapa ketika anak dilahirkan dengan kelainan, kajian kromosom biasanya dilakukan terlebih dahulu pada orang tua.
Keabnormalan kromosom biasanya berlaku apabila terdapat kesalahan dalam pembahagian sel. Terdapat dua jenis pembahagian sel, mitosis (dua sel adalah pendua sel asal) dan meiosis (sel dengan separuh bilangan kromosom, 23 bukannya 46). Mungkin juga ada faktor lain yang meningkatkan risiko kelainan kromosom, seperti usia ibu.
halo saya telah membaca semua artikel anda mengenai analisis kromosom dan saya menyukainya kerana saya mengandung kehamilan trisonomi 18 dan mereka menghentikan kehamilan saya pada 6 bulan iaitu setahun yang lalu saya ingin hamil lagi tetapi saya gembira kerana perkara yang sama berlaku kepada saya yang harus saya lakukan atau ujian apa yang harus saya lakukan untuk mengetahui ...
berjumpa doktor
Hai, saya ibu saudara melani yang mengalami perubahan kromosom. Diagnosis sitogenetik adalah 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 . 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Seseorang dapat menolong kami dan mengatakan apa maksud semua ini kerana ahli genetik hanya memberi mereka hasil tanpa menjelaskan apa-apa dan pertemuan berikutnya memilikinya untuk tahun berikutnya kerana saya berterima kasih kepada mereka dan saya harap anda dapat membantu kami
SAYA TELAH MENDENGAR BAHAWA ADA PERUBAHAN DALAM KROMOSOM YANG TIDAK BOLEH DITETAPKAN PADA PANDANGAN YANG SEDERHANA. ORANG BOLEH MEMIMPIN KEHIDUPAN NORMAL DAN MENGHASILKAN NOBODY TETAPI XYY TERSEBUT BERLARANG. BAGAIMANA ANDA BOLEH TAHU? ANDA BOLEH MEMBANTU SAYA
Saya mengandung tetapi embrio tidak membesar dan jantungnya tidak berdegup kencang, saya berumur 10 minggu dan saya mula berdarah, mereka melakukan kuret dan menganalisis apa yang mereka keluarkan dan mengakibatkan perubahan kromosom, saya takut mendapat hamil lagi, bolehkah perkara yang sama berlaku lagi?
Terima kasih, saya menantikan jawapan anda,
Saya harap anda dapat menolong saya berumur 25 tahun dan saya mengalami dua kehamilan, satu adalah anembryonal dan satu lagi dengan kelainan kromosom, kedua-duanya hilang pada 6 minggu. 1 tahun telah berlalu sejak itu dan saya ingin hamil tetapi saya takut perkara yang sama akan berlaku ..
hello saya mengandung 13 minggu. Tetapi embrio masih hidup sehingga minggu ke-9. Ketika saya mula berdarah pada minggu ke-13 kehamilan, saya mengalami kuretase dan pakar sakit puan mengatakan bahawa itu adalah pengguguran yang terlewat. Mengapa ini berlaku, sekiranya saya dapat mempunyai anak yang normal?
Terima kasih banyak saya harap anda dapat menolong saya.
awww
Saya memerlukan 10 penyakit kromosom untuk kerja rumah saya! boleh kamu bantu saya??
karya yang sangat baik tetapi mereka mesti menerbitkan nama pengarang
halo anak perempuan saya mempunyai perubahan kromosom bahawa bhoy ini nampaknya tidak ada yang memilikinya adalah monosomi separa kromosom 15 kromosom separa trisomi 5
HELLO, SAYA MEMILIKI DUA PENYAKIT, KEMUDIAN ADA YANG MEMILIKI GADIS TEKANAN, KEMUDIAN LAIN. KEMUDIAN SAYA MEMILIKI KESEJAHTERAAN, APA KEMUNGKINAN MEMILIKI BAYI BARU?
Halo saya, kehamilan selama 12 minggu 4 hari menghentikan saya, saya telah melakukan ultrasound dengan pengukuran TN beberapa hari sebelumnya dan semuanya baik-baik saja, ketika saya mendapat rawatan mengatakan bahawa bayi tidak mengalami malformasi dan hasilnya sesuai dengan perubahan kromosom .
Saya ingin tahu apa maksudnya dan kerana ia berhenti pada hampir 13 minggu, saya sudah berusia 15 minggu ketika saya mendapat rawatan.
Many Thanks
Bolehkah seseorang memberitahu saya bahawa perubahan pasangan kromosom 8 boleh berlaku, apa risiko yang dibawa pasangan kromosom ini ??? .. Saya akan sangat berterima kasih jika ada yang dapat memberitahu saya di mana untuk mencari sesuatu yang berkaitan dengan pasangan kromosom 8 ini atau apa yang mereka tahu mengenainya
Helo !!
Saya ingin tahu mengapa perubahan ini berlaku?
Halo saya memerlukan awak untuk membantu saya Umur saya 25 tahun dan saya mempunyai dua kehamilan, yang pertama adalah normal dan saya kehilangannya pada empat puluh minggu ditambah 4 hari, saya masih tidak tahu sebabnya dan yang lain telah dilahirkan saya kehilangannya pada 9 minggu. Saya mempunyai kuretase dan menganalisis apa yang mereka ambil dan ternyata dengan perubahan kromosom, saya mengatakan perubahan kerana saya mendapat 69 kromosom dan perkara biasa adalah 46 Saya takut hamil lagi, bolehkah perkara yang sama berlaku lagi?
Mengapa perubahan kromosom berlaku ?????
Saya memerlukan awak untuk menolong saya ...... Saya mempunyai anak lelaki berusia 5 tahun, setahun yang lalu saya melakukan pengguguran sekarang saya hamil lagi dan kehilangan bayi lagi, mereka melakukan embriokopi dan mereka memberitahu saya bahawa saya mempunyai perubahan pada kromosom 13, saya akan dapat mencuba lagi, sekiranya saya hamil lagi ia boleh berlaku pada saya lagi ………. Tolong bantu saya ……… saya mengucapkan terima kasih.
Sekarang saya gembira kerana saya menyedari dari laman web ini maklumat yang tepat yang saya mahukan!
Halo, saya kehilangan dua kehamilan pada 6 atau 7 minggu di mana embrio tidak pernah dilihat dengan gema biasa, jika saya tahu bahawa mereka melalui gema transvaginal. Kami melakukan analisis untuk melihat apakah ada perubahan kromosom dan kami sedang menunggu hasilnya. Ahli genetik saya memberitahu bahawa jika kajian itu salah, ia tidak akan dapat disembuhkan, tetapi sangat menyedihkan apabila mengetahui! Ya Tuhan! Bolehkah anda memberi saya maklumat?
Seminggu yang lalu saya kehilangan bayi saya pada usia kehamilan 11 minggu, para doktor menjelaskan kepada saya bahawa penyebabnya adalah kerana perubahan kromosom, dan sehingga sekarang saya membaca artikel ini saya dapat memahaminya, ia tidak berhenti menyakitkan, namun sekarang saya faham alasannya dan saya boleh berhenti merasa bersalah atas apa yang berlaku.
Pelukan Lupita <3 Dan terima kasih kerana memberi komen.
Helo. Saya berumur 21 tahun dan anda akan melihat bahawa saya mengalami kehamilan anembryonik dan saya ingin tahu sama ada ia disebabkan oleh perubahan kromosom
Hai Stacy, anda harus berjumpa doktor. Semua yang terbaik.