Ketakutan terbesar kita apabila kita mengandung adalah selalu anak kita akan menghidap penyakit yang tidak membolehkannya menjalani kehidupan yang normal. Seorang seperti dia sindrom kucing meow, Ia adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku dengan ciri-ciri biasa seperti kecacatan intelek dan tangisan yang mana ia mengambil namanya, yang menyerupai meow kucing.
Sindrom ini menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 20.000-50.000 kelahiran dan mendominasi kanak-kanak perempuan. Ianya adalah sindrom yang sangat jarang berlaku tetapi kami percaya bahawa ia boleh menjadi menarik untuk sekurang-kurangnya mengetahui apakah punca dan simptomnya. Sertai kami!
Sebab-sebabnya
Sindrom Meowing, juga dikenali sebagai sindrom 5p minus, pertama kali diterangkan pada tahun 1963 oleh Jérôme Lejeune. Dan ia disebabkan oleh a kelainan kromosom disebabkan oleh pemadaman sebahagian atau keseluruhan lengan pendek kromosom 5.2.
Esa kehilangan bahan genetik kromosom 5 membayangkan penghapusan telomerase reverse transcriptase (TERT), gen yang terlibat dalam kawalan pertumbuhan sel. Mengapa berlaku? Ia tidak diketahui, walaupun dalam kebanyakan kes ia nampaknya disebabkan oleh kehilangan spontan semasa perkembangan telur atau sperma.
Seperti yang telah kami sebutkan, ia adalah a penyakit yang sangat jarang berlaku dengan anggaran prevalens kira-kira 1/20.000-50.000 kelahiran, lebih tinggi sedikit pada kanak-kanak perempuan. Hanya 10 daripada kes ini berlaku kerana salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa penyusunan semula kromosom 5 yang dipanggil translokasi, selebihnya, seperti yang telah kami katakan, adalah spontan.
Gejala
Ciri biasa mereka yang menghidapi sindrom kucing meow ini ialah bayi menangis sama seperti meow kucing. Ini adalah keanehan yang memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit ini dan membezakannya daripada sindrom lain.
Selain itu, penghidap sindrom ini mempunyai kecacatan intelek, walaupun kurang daripada 1% kes kecacatan intelektual yang teruk disebabkan oleh sindrom ini. Tetapi ia bukan satu-satunya ciri berulang dalam semua kes sindrom kucing meow. Gejala biasa ialah:
- tangisan yang tinggi, sama seperti kucing mengeong dan puncanya mesti dicari dalam penyempitan laring yang dikaitkan dengan sindrom.
- Kecacatan intelek.
- berat di bawah normal ketika lahir.
- Mikrosefali Kanak-kanak mempunyai kepala kecil.
- Pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan. Mereka kekal sangat mundur, terutamanya dari segi kemahiran statik dan psikomotor mereka.
Di samping itu, terdapat ciri lain yang berulang dalam kebanyakan kes dan iaitu:
- hipertelorisme okular. Peningkatan jarak yang memisahkan dinding dalaman orbit kanan dan kiri.
- Fisur palpebra miring ke bawah dan lipatan epikanthal.
- Rahang kecil dan sudut bibir melengkung
- Telinga set rendah dan pertumbuhan papula pada auricle.
- Semasa lahir mereka biasanya mengalami asfiksia, serangan sianotik, menghisap yang tidak mencukupi dan hipotonia.
- Kecacatan jantung, neurologi dan buah pinggang
- Syndactyly. Gabungan kongenital atau tidak sengaja dua atau lebih jari bersama.
- Cryptorchidism atau buah zakar tersembunyi.
- scoliosis atau kelengkungan tulang belakang.
Rawatan itu
Tiada rawatan khusus tersedia untuk sindrom ini, tetapi terdapat cara untuk memperbaiki kehidupan mereka yang mengalaminya. The program intervensi awal, adalah kunci untuk meningkatkan kemahiran motor, bahasa dan kemahiran komunikasi mereka, serta untuk membetulkan masalah fizikal yang boleh menyukarkan mereka untuk makan secara normal.
Secara umumnya, kanak-kanak yang mengalami sindrom kucing meow adalah penyayang, penyayang dan Mereka menikmati interaksi sosial. Kesukaran terbesar mereka ialah ketidakupayaan mereka untuk bercakap, walaupun dalam banyak kes mereka boleh memperoleh kemahiran lisan untuk berkomunikasi, rangsangan awal menjadi kunci dalam kes ini.
Apabila mereka mencapai usia dewasa, gaya hidup mereka akan berbeza-beza bergantung kepada kebolehan motor, kognitif dan autonomi yang telah mereka perolehi dan anggap. Walaupun miliknya jangka hayat yang pendek sekitar 50 tahun.
Adakah anda tahu tentang sindrom kucing meow atau adakah anda mendengarnya buat pertama kali hari ini? Dengan kejadian yang kecil, sukar untuk mencari kes rapat yang membawa kita lebih dekat dengan sindrom ini, tetapi ia wujud!