Dengan kehamilan, terutamanya jika ia adalah yang pertama, anda belajar banyak perkara baharu. Dalam perjalanan melahirkan anak, anda pasti akan terjumpa istilah "amniosentesis". Tahu maksudnya?.
Amniosentesis berasal daripada gabungan perkataan "amnio" (sampul embrio) dan "centesis" (tusukan) dan terdiri daripada teknik mengeluarkan cecair amniotik melalui tusukan kecil. Tetapi untuk apa ujian ini? Ia berbahaya? Adakah mungkin untuk memutuskan sama ada dan bila untuk menyerahkannya? Apakah akibatnya? Kami menjawab semua soalan ini dalam artikel.
Apakah amniosentesis?
La amniosentesis ialah peperiksaan yang terdiri daripada a muestra suntikan transabdominal sejumlah kecil cecair amniotik, cecair yang mengelilingi dan melindungi janin dalam rahim.
Dengan prosedur ini, sampel biologi diperolehi yang membolehkan apa yang dipanggil diagnosis pranatal. Ia membolehkan kita mengenal pasti kehadiran anomali kongenital (seperti dia Sindrom Down, sindrom Patau atau sindrom Edwards) atau penyakit genetik (seperti fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne-Becker, talasemia, fenilketonuria).
Amniosentesis juga boleh digunakan untuk melakukan ujian biokimia yang bertujuan untuk mendiagnosis kesilapan dalam metabolisme y penyakit berjangkit daripada janin. Sel janin yang terdapat dalam sampel cecair yang diambil ialah ditanam secara in vitro dan menjalani pemeriksaan kromosom untuk mengenal pasti sebarang keabnormalan, mencari mutasi genetik tertentu.
Terima kasih kepada analisis cecair amniotik yang diekstrak, yang karyotype janin, iaitu, "kad pengenalan" kromosomnya. Jika analisis cecair amniotik mendedahkan kehadiran kelainan pada karyotype janin, ibu bapa boleh memutuskan, dengan sokongan doktor, untuk meneruskan kehamilan atau menamatkannya.
Ada berapa jenis amniosentesis?
Terima kasih kepada kemajuan sains dan perubatan, hari ini kita mempunyai akses kepada pelbagai jenis amniosentesis yang membolehkan kami mendiagnosis peningkatan bilangan anomali dan dengan ketepatan yang semakin meningkat. Mari kita bercakap tentang amniosentesis:
- Tradisional
- Molekul (karyotip molekul)
- Genomik
dengan Amniosentesis tradisional, Keabnormalan kromosom disiasat dengan mengkaji karyotype janin. Sel janin yang terdapat dalam sampel cecair yang diekstrak dirawat dengan kultur in vitro selama 15-20 hari dan diuji untuk keabnormalan kromosom atau untuk mutasi genetik tertentu.
El karyotype molekul Ia diperkenalkan baru-baru ini dan merupakan teknik baru yang mampu mendiagnosis sejumlah besar patologi dengan lebih tepat dan segera. Malah, ia hanya mengambil masa 2-3 hari untuk mendapatkan keputusan ujian ini, yang membolehkan kami mendapatkan laporan lebih awal daripada analisis tradisional.
Amniosentesis genom juga dikenali sebagai GDPR– Diagnosis Pranatal Generasi Baharu. Ramai juga memanggilnya "amniosentesis super" kerana ia membolehkan keputusan yang lebih tepat dan mendalam berbanding dengan karyotyping molekul. Semua kecacatan mikro kromosom dan keabnormalan exome yang boleh menyebabkan sindrom yang sangat teruk dikaji.
Bagaimana ia dilakukan?
Imbasan mesti dilakukan oleh a pakar (dan bukan pakar sakit puan biasa), dan kemasukan ke hospital biasanya tidak diperlukan. Ia dianggap a prosedur invasif minimum kerana ia terdiri daripada memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam rahim.
Pensampelan dilakukan secara pesakit luar dan untuk menyediakan anda dengan lebih baik, berikut ialah "peta" kecil tentang cara amniosentesis berfungsi:
- Pertama, a ultrasound pemantauan kadar jantung.
- Umur kehamilan dan kedudukan janin, plasenta, dan cecair amniotik.
- Kawasan persampelan ditentukan, menjauhi bayi dan plasenta.
- Ia dibasmi kuman di dana kawasan perut.
- Kami meneruskan, di bawah kawalan ultrasound, untuk mengambil sampel (kira-kira 20ml).
- Jarum ditarik dan aliran diperiksa semula. kulit kayu janin.
Berapa lamakah tempohnya?
La tempoh daripada amniosentesis ialah 30 – 45 minit maksimum, termasuk ultrasound. Kesukaran kecil mungkin timbul, sebagai contoh, jika plasenta diletakkan di bahagian hadapan rahim atau jika ibu rh negatif. Dalam kes ini, pemberian imunoglobulin anti-D adalah perlu untuk mencegah kemungkinan imunisasi Rh.
Apa yang perlu dilakukan (dan apa yang tidak boleh dilakukan) selepas amniosentesis
Ia disyorkan kepada ibu-ibu masa depan selebihnya selama dua hari selepas amniosentesis, mengelakkan sebarang usaha dan mungkin bertenang di rumah.
Adalah baik untuk mengetahui beberapa gejala yang boleh muncul selepas mengambil sampel darah, dan yang mewakili "tanda penggera": jika ia muncul, anda harus segera menghubungi perubatan . Mari kita bercakap tentang:
- Penguncupan
- Kejutan elektrik
- Kehilangan darah
- kebocoran cecair amniotik
- Demam
- Perubahan dalam persepsi pergerakan janin
Adakah amniosentesis menyakitkan?
Prosedur ini tidak memerlukan penggunaan ubat penahan sakit kerana ia tidak menyakitkan untuk ibu yang melakukannya. Mereka mungkin diperhatikan ketidakselesaan apabila memasukkan jarum, seperti yang dirasa dengan kayu biasa. Tolok jarum yang digunakan untuk amniosentesis sangat halus dan panjangnya kira-kira 20 cm.