Hari penyakit jarang: ketika penderitaan tidak didengar

Kenyataan untuk datang ke dunia dengan penyakit yang jarang berlaku bertambah banyak, dalam banyak kes, oleh pengabaian sosial, perubatan dan institusi. Untuk dilahirkan dengan kulit rama-rama, Morquio atau Moebius Syndrome, bermaksud pertama-tama keperluan untuk penjagaan kesihatan dan farmakologi yang tidak selalu merangkumi semua keperluan kanak-kanak atau orang dewasa.

Faktor lain yang perlu diambil kira adalah kesan emosi yang ditimbulkannya kepada ibu bapa, seperti harus menghadapi kenyataan seorang anak, yang harus berjuang untuk hidup dengan cara yang lebih kuat, lebih menyakitkan, di mana setiap usaha mesti berlipat ganda dan di mana keluarga , semalaman mesti menjadi pakar dalam penyakit yang, sayangnya, dan walaupun mengetahui apa evolusi itu, tidak ada penawarnya. En Madres Hoy Kami ingin menjemput anda untuk merenung bersama kami tentang masalah ini: keperluan untuk memberi lebih banyak suara kepada orang-orang, kepada kanak-kanak dengan penyakit yang jarang berlaku.

Penyakit jarang: menjadi duri di lautan air

Kami menganggap penyakit yang jarang berlaku ketika seorang anak datang ke dunia dengan penyakit, gangguan atau penyakit, yang hanya 1 dari 2.000 orang menderita. Mereka adalah duri kecil di lautan air yang tenang. Mereka menjadi kenyataan yang sangat penting yang mewajibkan ibu bapa dan doktor mereka untuk mencari rujukan, maklumat dan sokongan untuk memberikan penjagaan terbaik kepada anak yang, di atas segalanya, layak mendapat kualiti hidup yang baik.

Untuk menjadi lebih menyedari penyakit jarang, perlu mengambil kira maklumat ini.

• Walaupun pada pandangan pertama nampak sangat unik untuk mendengar mengenai penyakit seperti Ondine Syndrome, kita harus ingat bahawa Di Eropah sahaja, lebih daripada 30 juta orang menderita beberapa jenis penyakit yang jarang berlaku.
• Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), kira-kira 500 juta orang di dunia menderita beberapa jenis penyakit langka dan banyak yang lain menderita penyakit itu tanpa menyedarinya.
• Penyakit, keperitan, pengasingan, ketakutan dan ketidakpastian tidak kelihatan hanya anak. Keluarga juga merupakan lanjutan dari pesakit ini, dengan kesannya, kesannya jauh lebih besar.
• Penyakit jarang jarang menunjukkan simptomologi satu jenis, yang paling umum adalah penyakit ini merangkumi pelbagai penyakit, perubahan dan masalah, sehingga penjagaan pelbagai disiplin diperlukanr: doktor, ahli fisioterapi, pendidik, psikologi, ahli terapi pertuturan, pakar kardiologi ...

Penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak

Sekiranya dari tempat kita ingin mempengaruhi masalah penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak, itu kerana kerentanan mereka yang lebih besar, dan kerana Dalam banyak kes, jika mereka tidak mendapat rawatan, ubat-ubatan dan sokongan sosial yang mencukupi dari institusi, sebahagian daripada anak-anak ini tidak mencapai usia dewasa.

• Sebilangan besar penyakit yang jarang berlaku adalah penyakit dan degeneratif. Kehidupan anak-anak semakin buruk, dengan kesakitan, pengasingan dan penderitaan emosi yang tinggi bagi keluarga kerana mereka melihat bagaimana anak-anak mereka tidak dapat mempunyai kualiti hidup yang dimiliki oleh anak-anak lain seusianya.
• Dalam banyak kes, kanak-kanak ini yang menderita penyakit langka akhirnya mengalami kecacatan serius di mana mereka kehilangan autonomi sepenuhnya.
• Tidak ada rawatan yang berkesan untuk penyakit ini. Sebilangan besar masa, ubat-ubatan yang ada hanya memperlambat proses tetapi tidak pernah menyembuhkannya.
• Terdapat antara 6000 hingga 8000 penyakit jarang.
• Terdapat kes kanak-kanak yang bahkan tidak dapat menerima diagnosis kerana sebab-sebab masalah mereka sama sekali tidak diketahui.
• 75% penyakit jarang berlaku kepada kanak-kanak.
• 30% kanak-kanak dengan penyakit jarang mati sebelum usia 5 tahun.
• 80% penyakit jarang berasal dari genetik
• Selebihnya penyakit jarang berlaku adalah akibat jangkitan dan alahan yang berlaku dalam kebanyakan kes, selama 5 tahun pertama kehidupan.

Penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak

• Anemia Fanconi: Ia biasanya didiagnosis antara 3 dan 7 tahun dan dicirikan oleh anemia yang sangat serius yang menyebabkan kanak-kanak itu mengalami masalah kematangan serius: perawakan pendek, berat lahir rendah, kecacatan, kepala dan mata kecil, kehilangan pendengaran ...
• Sklerosis Lateral Amyotrophic: ia adalah penyakit neuromuskular degeneratif yang memerlukan penderitaan besar dan, sayangnya, penurunan progresif dengan kematian yang hampir tidak dapat dielakkan. Terdapat kelumpuhan, dan neuron motor kehilangan fungsi dan menjadi nekrotik.
• Penyakit Huntington: penyakit lain dengan komponen genetik yang jelas yang tidak ada penawarnya walaupun telah bertahun-tahun ia muncul. Ia menghasilkan masalah mobiliti, keterbatasan kognitif dan psikiatri dan masalah motor.
• Kolitis Ulseratif dan Penyakit Crohn: Mereka mungkin tidak kelihatan "serius" pada pandangan pertama, namun ia adalah salah satu keadaan autoimun yang paling serius, menyakitkan dan biasa di kalangan kanak-kanak yang didiagnosis dengan penyakit jarang.
• Ataxia Telangiectasia: Ia adalah penyakit yang sangat merebak kerana kanak-kanak akhirnya kelihatan berusia lebih dari 8 atau 9 tahun, orang tua yang sebenarnya. Ia adalah penyakit neurokutaneus genetik di mana masalah muncul pada kulit dan sistem saraf pusat.
• Niemann-Pilih: penyakit lain yang menyedihkan kerana menyakitkan. Ia menyebabkan pengumpulan deposit lemak di otak, hati atau limpa. Anak tidak berkembang sebagaimana mestinya, mengalami sawan, dan tidak dapat bercakap.
• Epidermolisis bulosa: kita biasa mengenalinya sebagai «kulit kupu-kupu». Ia adalah penyakit keturunan di mana geseran sedikit pada kulit menyebabkan luka dan lepuh. Kulit menjadi lusuh, bekas luka muncul dan makan yang sederhana menyebabkan rasa sakit yang tinggi.

Penyakit jarang: penyakit besar yang dilupakan oleh industri farmaseutikal

Seperti yang dijelaskan oleh "Persekutuan Sepanyol Penyakit Langka" kepada kita mengenai gejala spesifik setiap anak, ibu bapa mesti menghadapi persekitaran yang tidak menyedari penyakit ini, di mana pakar tidak mempunyai semua maklumat dan di manadan mereka terpaksa menjalani perjalanan ke hospital, doktor dan ujian yang tidak berkesudahan yang tidak selalu memuaskan seperti yang diharapkan.

Sekarang ... apa semua ini? Mengapa tidak ada ubat yang berkesan untuk sekurang-kurangnya "memperlambat kemajuan" seperti yang telah dicapai, misalnya, dengan virus AIDS?

• Tidak ada dana. Penyakit jarang tidak selalu menguntungkan bagi Big Pharma. 
• Tidak ada perlindungan undang-undang untuk mendorong penyelidikan genetik.
• Penyelidikan untuk penyakit jarang jarang dilakukan

Apa yang boleh saya lakukan jika saya mempunyai anak atau ahli keluarga dengan penyakit yang jarang berlaku?

Perkara yang paling penting apabila kita menerima berita bahawa anak kita menderita penyakit yang jarang berlaku, adalah untuk membuat mental diri kita dengan tujuan: tawarkan kepadanya kualiti hidup yang baik, berjuang untuknya, jadikan realitinya dapat dilihat untuk menjana bahawa lambat laun, ubat dikembangkan yang dapat menolong anak kita atau makhluk lain esok.

Cobalah untuk "hidup di masa sekarang" dengan anak anda dengan membuatnya bahagia, menyatukannya di dunia, dalam masyarakat, dengan anak-anak lain dan membuatnya ikut serta dalam kehidupan sebanyak mungkin. Senyum hari ini adalah emosi positif yang diperoleh, dan ini adalah sesuatu yang mesti kita tanam setiap hari.

Sesuatu yang mustahak adalah mendapat sokongan institusi dan organisasi anda akan mendapat maklumat dan nasihat. Oleh itu, jangan ragu untuk mengambil kira alamat organisma ini dalam masalah penyakit yang jarang berlaku.

• Anak Yatim adalah portal rujukan pelbagai bahasa mengenai penyakit langka dan ubat-ubatan mengenai 6.000 penyakit. Ia menawarkan pelbagai jenis perkhidmatan: anak yatim
• PubMed memberikan akses ke jurnal sains biologi, dan pautan ke banyak laman web dengan artikel percuma: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, Organisasi bukan keuntungan penyakit langka yang didedikasikan untuk membantu orang yang terkena penyakit jarang: raredisease.org
• Pencarian Maklumat Penyakit adalah alat carian dalam talian dan pangkalan data sumber penyakit genetik: genetikalliance.org
• Rujukan Rumah Genetik memberikan maklumat mengenai lebih daripada 650 penyakit genetik: ghr.nlm.nih.gov