Hari Penyakit Jarang Sedunia dan zaman kanak-kanak: impak, cabaran dan sokongan untuk keluarga

Fakta dilahirkan dengan penyakit yang jarang berlaku sering ditambah dengan realiti pengabaian sosial, perubatan dan institusi.. Untuk dilahirkan dengan kulit rama-ramaMempunyai sindrom yang jarang berlaku seperti Morquio atau Moebius bermakna, pertama sekali, memerlukan a penjagaan kesihatan dan penjagaan farmaseutikal yang berterusanpenjagaan khusus dan terkoordinasi yang tidak selalu meliputi semua keperluan kanak-kanak atau orang dewasa.

Faktor lain yang perlu diambil kira adalah kesan emosi dan sosial Apakah ertinya ibu bapa menerima diagnosis (atau hidup tanpa kehadirannya) dan menghadapi realiti seorang kanak-kanak yang mesti berjuang untuk hidup dengan cara yang lebih sengit, lebih menyakitkan, di mana setiap usaha mesti pelbagai aspek? Keluarga, boleh dikatakan semalaman, menjadi pakar paksa dalam penyakit yang kompleks yang, walaupun sebahagiannya mengetahui kemungkinan evolusinya, selalunya tiada penawar atau rawatan yang berkesan.

Di Ibu Hari Ini kami ingin mengajak anda untuk merenungkan masalah ini dengan kamiKeperluan untuk memberi lebih banyak suara, lebih banyak sumber, dan lebih banyak sokongan kepada orang dan kanak-kanak dengan penyakit jarang berlaku, terutamanya dalam rangka kerja Hari Penyakit Jarang Sedunia, hari penting untuk menyerlahkan realiti ini dan menuntut ekuiti dalam kesihatan.

Hari Penyakit Jarang Sedunia: mengapa tarikh ini dipilih

El Hari Penyakit Jarang Sedunia Ia disambut pada hari terakhir bulan Februari, tarikh yang sarat dengan simbolisme. Februari ialah bulan yang mempunyai perbezaan yang lebih pendek daripada yang lain, dan dalam tahun lompat ia termasuk hari tambahan. syarat ini "berbeza" dan jarang berlaku Ini menjadikannya simbol yang sempurna untuk mewakili jarang patologi ini.

Atas sebab ini, peringatan itu diadakan pada 28 bagi Februari dan, dalam tahun lompat, 29 bagi FebruariHari yang unik dalam kalendar. Tujuannya adalah untuk mengaitkan keunikan kurma dengan keunikan mereka yang menghidap penyakit ini, mengingati bahawa Mereka bukan sekadar nombor atau diagnosistetapi orang dan keluarga dengan kisah hidup, impian dan keperluan konkrit.

Sejak hari ini mula disambut atas inisiatif pihak Pertubuhan Eropah untuk Penyakit Jarang (EURORDIS)Semakin banyak negara, organisasi kesihatan, persatuan pesakit dan profesional telah bergabung untuk menganjurkan kempen, persidangan, acara kesedaran dan aktiviti pendidikan. Matlamat bersama mereka ialah meningkatkan kesedaran, menggalakkan diagnosis awal dan menambah baik akses kepada rawatan dan sokongan menyeluruh.

Di banyak tempat mereka juga dinaikkan pangkat kempen media sosialAktiviti di sekolah, menerangi bangunan dengan warna yang mewakili, dan membaca manifesto institusi semuanya menyumbang untuk meningkatkan kesedaran tentang realiti penyakit jarang berlaku. menduduki tempat dalam agenda awam dan politikIni penting untuk menjana perubahan sebenar dalam penyelidikan, pembiayaan dan reka bentuk perkhidmatan.

Organisasi seperti Persekutuan Penyakit Jarang Sepanyol (FEDER)ALIBER (Ibero-American Alliance for Rare Diseases) dan rangkaian antarabangsa yang diselaraskan oleh EURORDIS sedang berusaha untuk memastikan bahawa hari ini diterjemahkan ke dalam komitmen konkrit terhadap ekuiti kesihatanrangkuman sosial dan sokongan untuk kanak-kanak dengan penyakit jarang berlaku. Kempen biasanya tertumpu pada halangan diagnostik, kesukaran mendapatkan rawatan dan kesan sosial beribu-ribu penyakit jarang dikenal pasti di seluruh dunia.

Penyakit jarang: menjadi duri di lautan air

Kami menganggap penyakit jarang berlaku apabila seseorang hidup dengan penyakit, gangguan atau patologi yang menjejaskan sebilangan kecil populasiDi Eropah, penyakit sering dianggap jarang berlaku apabila ia menjejaskan kurang daripada 1 dalam 2.000 orang, dan dalam konteks lain, ia dianggap jarang berlaku apabila ia menjejaskan kurang daripada 5 dalam 10.000. Mereka, boleh dikatakan, duri kecil di lautan yang kelihatan tenang.

Walaupun setiap penyakit menjejaskan beberapa orang, bersama-sama mereka mewakili a cabaran kesihatan awam utamaDi Sepanyol dianggarkan bahawa Berjuta-juta orang hidup dengan penyakit yang jarang berlaku.Dianggarkan terdapat lebih daripada [nombor hilang] pada skala global. 300 MillonesMenurut pelbagai sumber khusus, ini bermakna, walaupun istilah "jarang" mungkin mencadangkan sesuatu yang terpencil atau anekdot, kita sebenarnya bercakap tentang kumpulan yang besar dan pelbagai.

Penyakit ini menjadi realiti yang sangat khusus yang memaksa keluarga dan pasukan penjagaan kesihatan mencari model peranan, maklumat, dan sokongan khusus untuk menawarkan penjagaan sebaik mungkin kepada kanak-kanak atau orang dewasa yang, di atas segalanya, berhak menikmati kualiti hidup yang baik dan hak mereka secara sama rata.

Untuk meningkatkan kesedaran tentang penyakit jarang berlaku, adalah berguna untuk mempertimbangkan beberapa fakta penting yang membantu kita mengukur impak sebenarjauh lebih besar daripada yang kadangkala dipercayai.

• Walaupun pada pandangan pertama ia mungkin kelihatan luar biasa untuk mendengar tentang penyakit seperti Sindrom Ondine atau epidermolisis bulosa, secara keseluruhan, Berjuta-juta orang hidup dengan penyakit yang jarang berlaku di dunia.
• Menurut anggaran antarabangsa, lebih daripada 300 juta orang Mereka boleh terjejas oleh beberapa penyakit yang jarang berlaku di planet ini, dan sebahagian besar daripadanya kekal tanpa diagnosis atau dengan diagnosis yang tidak lengkap.
• Penyakit, kesakitan, pengasingan, ketakutan, dan ketidakpastian Bukan hanya kanak-kanak atau orang dewasa yang terjejas yang mengalami cabaran ini. Keluarga juga merupakan lanjutan daripada pesakit ini, yang secara signifikan menguatkan kesan emosi, sosial dan ekonomi.
• Penyakit yang jarang berlaku biasanya tidak hadir dengan satu gejala atau sistem yang terjejas. Mereka lebih kerap diiringi oleh... pelbagai perubahan dan komplikasiOleh itu, a penjagaan pelbagai disiplin dikekalkan dari masa ke masa: doktor kepakaran yang berbeza, ahli fisioterapi, pendidik, ahli psikologi, ahli terapi pertuturan, ahli terapi cara kerja, pekerja sosial…
• Kerumitan diagnostik, kebolehubahan simptom, dan kekurangan maklumat bermakna banyak keluarga hidup lama “ziarah kesihatan” sehingga mereka menemui pasukan rujukan yang memahami gambaran klinikal dan boleh menyokong mereka.

Sebagai tambahan kepada dimensi perubatan yang ketat, penyakit jarang adalah a cabaran untuk kesihatan awam dan sistem penjagaan kesihatansecara tradisional memberi tumpuan kepada patologi yang sangat lazim. Dalam konteks ini, perancangan kesihatan khusus, penyelarasan antara tahap penjagaan dan pengumpulan data epidemiologi yang berkualitiPendaftaran penduduk adalah penting untuk mengelakkan pesakit ini daripada menjadi tidak kelihatan.

Institusi dan organisasi wilayah dan negeri berkembang pendaftaran penyakit jarang berlaku Rekod ini membolehkan kami memahami dengan lebih baik bilangan orang yang terjejas, keperluan mereka dan cara merancang perkhidmatan yang sesuai. Mereka adalah alat utama untuk mereka bentuk dasar ekuiti kesihatan dan memastikan bahawa penjagaan yang menyeluruh, berterusan dan terkoordinasi benar-benar sampai kepada mereka yang paling memerlukannya.

Penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak

Jika dari perspektif kami, kami ingin memberi tumpuan terutamanya kepada masalah penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku, ia adalah kerana mereka kelemahan yang lebih besar Dan kerana, dalam banyak kes, jika mereka tidak menerima penjagaan yang mencukupi, ubat yang diperlukan, dan sokongan sosial daripada institusi, Sesetengah kanak-kanak ini tidak mencapai usia dewasa. atau ia berbuat demikian dengan batasan yang serius.

• Banyak penyakit jarang adalah penyakit kronik dan degeneratifKehidupan kanak-kanak ini boleh menjadi semakin teruk, ditandai dengan kesakitan, kemasukan ke hospital yang kerap, pengasingan sosial, dan penderitaan emosi yang sangat tinggi bagi keluarga yang melihat bagaimana anak-anak mereka tidak dapat mengakses kualiti hidup yang sama seperti kanak-kanak lain seusia mereka.
• Dalam sebilangan besar kes, kanak-kanak ini akhirnya mengalami kecacatan yang teruk. yang menjejaskan autonomi motor, kognitif atau deria mereka, yang membayangkan keperluan penting untuk sokongan untuk aktiviti asas kehidupan harian.
• Dalam banyak penyakit yang jarang berlaku, Tiada rawatan kuratifTerapi yang ada adalah terutamanya paliatif atau berfungsi untuk memperlahankan perkembangan penyakit, mengurangkan komplikasi, atau melegakan kesakitan.
• Dianggarkan ada antara 6.000 dan 8.000 penyakit jarang berlaku diterangkan, walaupun data berbeza mengikut sumber dan klasifikasi yang digunakan, dan sindrom baharu diterangkan setiap tahun.
• Terdapat kanak-kanak yang tidak menerima diagnosis konkrit, kerana dalam beberapa kes punca genetik atau persekitaran masalah mereka tidak diketahui sepenuhnya, atau gabungan simptom belum sesuai dengan mana-mana entiti yang dijelaskan.
• Kira-kira 75% daripada penyakit jarang menjejaskan kanak-kanak semasa zaman kanak-kanak atau remaja, yang menjadikan kumpulan umur ini antara yang paling terjejas.
• Peratusan besar kanak-kanak dengan penyakit jarang mati pada tahun-tahun pertama kehidupan, terutamanya dalam patologi dengan permulaan yang sangat awal, yang menekankan kepentingan pengesanan awal, penyelidikan dan akses kepada penjagaan paliatif pediatrik apabila mereka diperlukan.
• Kira-kira 80% daripada penyakit yang jarang berlaku mempunyai asal genetik.Iaitu, ia berkaitan dengan perubahan dalam satu atau lebih gen atau kromosom. Selebihnya dikaitkan dengan faktor persekitaran, jangkitan, alahan teruk, atau mekanisme lain yang masih kurang difahami.
• Banyak daripada patologi ini menampakkan diri semasa tahun-tahun pertama kehidupanIni memerlukan persediaan khas pasukan Pediatrik, Neonatologi dan Penjagaan Primer untuk mengenali tanda amaran dan memulakan proses diagnostik secepat mungkin.

Kesan pada zaman kanak-kanak bukan sahaja fizikal atau perubatan. Kanak-kanak ini mungkin menghadapi diskriminasi dalam persekitaran sekolahkesukaran dengan penyertaan dalam aktiviti bermain dan masa lapang, dan perasaan menjadi "berbeza" yang menjejaskan harga diri mereka. Oleh itu, perkara berikut adalah penting: sokongan pendidikan, meningkatkan kesedaran di kalangan rakan sebaya dan guru serta kerjasama antara keluarga dan sekolah untuk menyesuaikan irama, bahan dan aktiviti.

Dalam konteks ini, ekuiti dalam kesihatan dan pendidikan menjadi matlamat penting. Memastikan kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang dapat mengembangkan potensi mereka sepenuhnya Tanpa mengira situasi sosial mereka, di mana mereka tinggal, atau kerumitan diagnosis mereka, ini adalah objektif yang sejajar dengan rangka kerja antarabangsa utama hak kanak-kanak dan pembangunan manusia yang mampan.

Penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak

Dalam pelbagai jenis penyakit jarang berlaku, terdapat beberapa yang didiagnosis secara relatif lebih kerap. dalam usia kanak-kanak dan yang memerlukan pemantauan rapi oleh pasukan khusus. Ramai daripada mereka adalah serius, kronik, dan menyebabkan tahap kecacatan yang tinggi, memerlukan a pendekatan pelbagai disiplin itu juga merangkumi persekitaran keluarga dan sekolah.

• Anemia FanconiIa biasanya didiagnosis antara umur 3 dan 7 tahun dan dicirikan oleh a anemia yang sangat teruk Keadaan ini menyebabkan masalah perkembangan yang ketara, termasuk perawakan pendek, berat lahir rendah, kecacatan anggota badan, kepala dan mata kecil, dan kehilangan pendengaran, antara lain. Ia memerlukan pemantauan rapi fungsi sumsum tulang dan, dalam beberapa kes, pemindahan. Pendekatan mesti disepadukan. hematologi, genetik, sokongan psikologi dan bimbingan kepada keluarga tentang risiko dan pilihan pembiakan.
• Sklerosis Lateral Amyotrophic (ALS) permulaan kanak-kanakWalaupun ALS lebih dikenali pada orang dewasa, terdapat bentuk pediatrik. Ia adalah penyakit neurodegeneratif neuromuskular yang melibatkan penderitaan yang hebat dan penurunan progresif, dengan kelumpuhan dan kehilangan fungsi neuron motor. Pada zaman kanak-kanak, ia dikaitkan dengan keperluan pernafasan, pemakanan dan sokongan motor yang kompleksOleh itu, pasukan pemulihan pediatrik dan penjagaan paliatif adalah penting.
• penyakit HuntingtonIa adalah patologi dengan komponen genetik yang jelas yang, walaupun kemajuan, tiada ubatIa menyebabkan gangguan pergerakan, batasan kognitif, gejala psikiatri, dan masalah motor yang boleh muncul pada masa remaja (penyakit Huntington juvana). Ia memerlukan a pengawasan neuropsikologi hubungan rapat, fisioterapi, sokongan sekolah yang disesuaikan dan sokongan emosi untuk seisi keluarga.
• Kolitis ulseratif dan penyakit CrohnWalaupun pada pandangan pertama mereka mungkin tidak kelihatan "begitu serius", mereka adalah antara Penyakit autoimun usus yang paling menyakitkan dan melemahkanKeadaan ini adalah sebahagian daripada kumpulan penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku. Mereka boleh melibatkan penurunan berat badan, terencat pertumbuhan, sakit perut kronik, dan keperluan untuk ubat imunosupresan. Kesan terhadap kehidupan seharian adalah sangat tinggi, justeru pendekatan yang menyeluruh adalah perlu. Pemantauan pemakanan dan psikologi khusus, serta penyelarasan dengan pihak sekolah.
• Ataxia telangiectasiaIa adalah penyakit genetik neurokutaneus di mana gabungan masalah kulit dan sistem saraf pusatKanak-kanak ini mungkin mempamerkan ketidakstabilan berjalan, masalah koordinasi, kekurangan imun, dan penampilan tua pramatang pada usia yang sangat muda. Pelan rawatan termasuk pemulihan intensifpengawasan jangkitan dan sokongan emosi dalam menghadapi kehilangan autonomi yang progresif.
• Penyakit Niemann-PickPenyakit simpanan lisosom yang menyedihkan dan menyakitkan. Ia dicirikan oleh a pengumpulan deposit lemak dalam pelbagai organ seperti otak, hati, atau limpa. Kanak-kanak tidak berkembang pada kadar yang dijangkakan, mungkin mengalami sawan, kesukaran memberi makan, dan masalah komunikasi. Penjagaan memberi tumpuan kepada meningkatkan keselesaan, makanan selamat dan komunikasi alternatifdi samping mengambil kesempatan daripada sebarang pilihan terapeutik yang ada.
• Epidermolisis bulosa: biasa dikenali sebagai “kulit rama-rama”Ia adalah penyakit keturunan di mana sentuhan yang sedikit boleh menyebabkan luka dan lepuh. Kulit mudah koyak, parut muncul, dan dalam beberapa bentuk, makan pun boleh menjadi sangat menyakitkan kerana ia juga menjejaskan membran mukus dalaman. Keluarga memerlukan Latihan khusus dalam penjagaan luka, perlindungan kulit, dan pengurusan kesakitanserta sokongan emosi terhadap kesusahan hidup seharian.

Ini hanyalah beberapa contoh daripada kumpulan patologi yang sangat luas yang, dalam banyak kes, berkongsi ciri yang sama: Mereka memerlukan pendekatan komprehensif yang menggabungkan perubatan, pemulihan, sokongan psikologi, sumber pendidikan dan sokongan sosial.Setiap diagnosis membuka pintu kepada cabaran yang berbeza untuk kanak-kanak, keluarga mereka, dan profesional, tetapi dalam kesemuanya, perkara berikut adalah asas: penyelarasan antara pusat khusus dan perkhidmatan tempatan bagi mengelakkan keluarga berasa keseorangan menghadapi kerumitan perjalanan.

Kesan emosi, sosial dan pendidikan penyakit jarang berlaku

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku melampaui menguruskan gejala fizikal. Ia melibatkan menghadapi a proses emosi yang kompleksIni adalah perjalanan yang sukar untuk orang yang terjejas dan keluarga mereka. Ia selalunya bermula dengan syak wasangka klinikal, melibatkan berbilang ujian, lawatan ke pelbagai pakar, dan kadangkala bertahun-tahun ketidakpastian sebelum diagnosis muktamad dicapai, jika ia pernah dibuat.

Keluarga mungkin mengalami takut, rasa bersalah, marah, sedihRasa ketidakadilan dan keletihan timbul daripada beban penjagaan dan kekurangan jawapan yang jelas. Dalam banyak kes, penjagaan kesihatan dianggap sebagai berpecah-belah, dan ibu bapa merasakan mereka mesti menjadi pengurus kes untuk menyelaras temu janji, rawatan, dan sokongan pendidikan.

Di peringkat sosial, angka menunjukkan bahawa sebahagian besar mereka yang hidup dengan penyakit jarang telah menderita diskriminasi dalam bidang seperti perhubungan sosial, sekolah, penjagaan kesihatan, atau aktiviti kehidupan seharianSalah faham, stereotaip, atau ketakutan "yang tidak diketahui" boleh membawa kepada pengasingan keluarga ini jika usaha aktif tidak dilakukan untuk menangani keperluan mereka. kesedaran masyarakat.

Persekitaran pendidikan adalah tonggak penting. Ramai kanak-kanak dengan penyakit jarang memerlukan penyesuaian kurikulum, sokongan khusus atau waktu yang fleksibelGuru dan pasukan bimbingan boleh menjadi sekutu yang hebat apabila mereka menerima maklumat yang mencukupi tentang penyakit ini, memahami implikasinya dan bekerjasama dengan keluarga dan profesional penjagaan kesihatan.

Sebagai tambahan kepada penyesuaian akademik, adalah penting untuk mempromosikan persekitaran sekolah inklusif di mana pelajar yang menghidap penyakit jarang boleh mengambil bahagian dalam aktiviti, permainan dan projek dengan sebaik mungkin. Kempen Hari Penyakit Jarang Sedunia sering ditawarkan bahan untuk pusat pendidikan, panduan pengajaran dan cadangan aktiviti yang membantu menjelaskan kepelbagaian kesihatan kepada kanak-kanak kecil.

Penyakit jarang: penyakit besar yang dilupakan oleh industri farmaseutikal

Seperti yang dijelaskan oleh banyak organisasi pesakit, gejala kompleks setiap kanak-kanak atau orang dewasa ditambah dengan persekitaran kesihatan dan sosial yang kerap tidak menyedari penyakit ituTidak selalu ada pakar yang berpengalaman, pasukan perubatan tidak mempunyai semua maklumat yang diperlukan, dan, dalam banyak kes, keluarga terpaksa hidup dalam situasi yang sukar. perjalanan tanpa henti hospital, doktor dan ujian yang tidak selalu memuaskan atau muktamad seperti yang mereka inginkan.

Antara persoalan besar yang timbul ialah: Mengapa terdapat begitu sedikit rawatan khusus untuk patologi ini? Mengapa, di sebalik kemajuan saintifik, masih terdapat begitu ramai pesakit tanpa pilihan rawatan yang berkesan?

• Kekurangan dana yang mencukupiPenyakit jarang berlaku menjejaskan bilangan orang yang terhad, yang menyebabkan beberapa syarikat farmaseutikal besar menganggap mereka tidak menguntungkan dari sudut pandangan ekonomi yang ketat. Perkembangan kononnya dadah anak yatim (ubat yang bertujuan untuk merawat penyakit yang sangat jarang berlaku) biasanya memerlukan insentif khusus dan dasar awam.
• Halangan undang-undang dan pentadbiranDalam sesetengah konteks, kekurangan liputan undang-undang yang teguh atau strategi nasional yang jelas menghalang penyelidikan genetikujian klinikal dan kebenaran pantas rawatan baharu.
• Pelaburan rendah dalam penyelidikanWalaupun bioteknologi dan perubatan genomik berkembang pesat, masih terdapat a ketidakseimbangan antara penyelidikan satu bertujuan untuk penyakit yang sangat lazim dan satu lagi bertujuan untuk penyakit jarang berlaku. Ini melambatkan pembangunan terapi peribadi dan ketepatan untuk beribu-ribu pesakit.
• Kos rawatan yang tinggiUbat yatim selalunya mempunyai harga yang sangat tinggi kerana kerumitan perkembangannya. Ini boleh membawa kepada masalah dengan akses yang saksamaterutamanya apabila mereka tidak termasuk dalam portfolio perkhidmatan awam atau apabila pembiayaan mereka bergantung kepada keputusan pentadbiran yang kompleks dan berpanjangan.

Walaupun begitu, kemajuan ketara telah dicapai dalam beberapa tahun kebelakangan ini: yang baharu telah dicipta Pusat Rujukan dan Unit Untuk penyakit yang jarang berlaku, penyertaan telah meningkat dalam Rangkaian penyelidikan Eropah dan antarabangsa dan alatan seperti rekod populasi tertentu untuk lebih memahami kejadian dan kelaziman patologi ini.

Promosi kepakaran penjagaan kesihatan baharu, seperti genetik klinikaldan pengiktirafan kakitangan penyelidik Dalam sistem penjagaan kesihatan, ini adalah langkah utama dalam mendekatkan penyelidikan kepada amalan klinikal. Terima kasih kepada ini, ia menjadi semakin mungkin untuk dikenal pasti mutasi tertentuuntuk lebih memahami sejarah semula jadi banyak penyakit dan, dalam kes tertentu, untuk menggunakan semula ubat sedia ada untuk merawat penyakit yang sangat jarang berlaku.

Pencegahan, yang difahami dalam erti kata yang luas, juga memainkan peranan penting. Menurut definisi WHO, Pencegahan bukan hanya untuk mengelakkan timbulnya penyakittetapi untuk menghentikan kemajuannya dan mengurangkan akibatnya sebaik sahaja wujudDalam bidang penyakit jarang berlaku, ini melibatkan tindakan pada tiga peringkat: memudahkan diagnosis awaluntuk memperlahankan perkembangan penyakit ini sebanyak mungkin dan mengurangkan kesan fizikal, psikologi dan sosial.

Strategi pencegahan dan ekuiti adalah berkaitan dengan rangka kerja global seperti Matlamat Pembangunan Lestariyang mempromosikan sistem kesihatan yang mampu menawarkan penjagaan menyeluruh, berterusan dan terkoordinasi kepada semua orang, termasuk mereka yang menghidap penyakit jarang berlaku. Dalam pendekatan ini, penyakit jarang tidak lagi menjadi isu kecil dan menjadi penunjuk keadilan sosial dan kualiti sistem penjagaan kesihatan.

Peranan profesional penjagaan kesihatan dan persatuan pesakit

Profesional penjagaan kesihatan, dan khususnya mereka yang bekerja dalam Pediatrik dan Neonatologi, selalunya adalah yang pertama mengesan tanda amaran berkaitan dengan kemungkinan penyakit jarang berlaku. Selalunya, keluarga dikeluarkan dari hospital tanpa diagnosis yang kukuh, tetapi sudah dengan syak wasangka bahawa ada sesuatu yang tidak kena. Dalam konteks ini, kerja jururawat, doktor, dan pakar lain adalah penting.

Di samping menangani keperluan perubatan segera, profesional ini mesti menawarkan pendidikan kesihatan untuk keluargamembimbing mereka mengenai penjagaan khusus yang diperlukan oleh anak mereka di luar persekitaran hospital. Ia juga penting bahawa penjagaan itu berdasarkan prinsip etika amal, keadilan, dan menghormati nilai budaya dan peribadi setiap keluarga.

Pasukan penjagaan kesihatan yang memberikan tindak balas terbaik kepada penyakit jarang berlaku adalah mereka yang beroperasi dengan cara itu pelbagai disiplin dan diselaraskanMengintegrasikan kepakaran perubatan, perkhidmatan pemulihan, kesihatan mental, kerja sosial dan penyelarasan dengan sumber pendidikan dan komuniti. Pendekatan komprehensif ini mengurangkan risiko ujian pendua dan menambah baik kesinambungan penjagaan dan mengelakkan sebahagian besar tekanan emosi pada keluarga.

Sebaliknya, pihak persatuan pesakit Mereka memainkan peranan yang tidak boleh ditukar ganti. Pengalaman hidup mereka, terkumpul selama bertahun-tahun menyokong orang yang menghidap penyakit jarang, menjadikan mereka sumber pengetahuan praktikal dan emosi sangat berharga untuk keluarga baru. Entiti ini biasanya menawarkan kumpulan sokongan, maklumat terkini, nasihat undang-undang dan sosial dan aktiviti meningkatkan kesedaran di sekolah, pusat kesihatan dan ruang komuniti.

Untuk profesional, bekerjasama dengan persatuan pesakit membolehkan meningkatkan kualiti penjagaanmenjangka keperluan khusus dan mereka bentuk laluan rujukan yang lebih berkesan. Bagi keluarga, berhubung dengan orang lain yang pernah mengalami situasi yang sama mengurangkan perasaan pengasingan dan memudahkan akses kepada sumber. menguatkan harapan.

Apa yang boleh saya lakukan jika saya mempunyai anak atau ahli keluarga dengan penyakit yang jarang berlaku?

Perkara yang paling penting apabila kita menerima berita bahawa anak, pasangan atau ahli keluarga kita menghidap penyakit yang jarang berlaku adalah untuk mencuba untuk menetapkan tujuan yang jelas dalam fikiran kita: untuk menawarkan dia kualiti hidup yang terbaik, untuk memperjuangkan haknya, untuk menemaninya hari demi hari dan untuk menjadikan realitinya dapat dilihat untuk menyumbang kepada pembangunan rawatan dan sumber yang lebih berkesan untuknya dan untuk orang lain, lambat laun.

Cuba fokus pada Hayati masa kini Membahagiakan anak kami mengikut kemampuannya, menyepadukan dia ke dalam masyarakat, dan memudahkan penyertaannya dalam aktiviti bersama kanak-kanak lain adalah penting. Setiap saat yang dikongsi, setiap permainan yang disesuaikan, setiap pengalaman positif adalah penting. Senyuman hari ini adalah emosi yang sukar dimenangiDan itu adalah sesuatu yang berbaloi untuk ditanam setiap hari.

Ia juga penting untuk tidak mengabaikan penjagaan diri keluargaPenjaga utama memerlukan rehat, peluang untuk meluahkan emosi mereka, dan peluang untuk meminta bantuan apabila diperlukan untuk mengelakkan keletihan fizikal dan emosi. Mencari sokongan psikologi, mengambil bahagian dalam kumpulan keibubapaan, atau menggunakan perkhidmatan penjagaan jeda boleh membuat perbezaan yang ketara.

Sesuatu yang mustahak adalah mendapat sokongan institusi, persatuan dan organisasi sumber khusus, di mana anda akan menemui maklumat yang disahkan, nasihat undang-undang dan sosial, sumber pendidikan dan, terutamanya, rangkaian orang yang memahami perkara yang anda alami.

Oleh itu, jangan teragak-agak untuk mengambil kira alamat-alamat ini daripada organisasi yang pakar dalam penyakit jarang berlaku, yang boleh membantu anda memperdalam pemahaman anda tentang setiap keadaan dan mencari perkhidmatan di kawasan anda:

• Anak Yatim Ia adalah portal rujukan pelbagai bahasa mengenai penyakit dan ubat-ubatan yang jarang berlaku untuk lebih daripada 6.000 keadaan. Ia menawarkan pelbagai perkhidmatan, termasuk penerangan klinikal, sumber khusus negara dan pautan ke pusat pakar. anak yatim
• PubMed Ia menyediakan akses kepada pangkalan data besar artikel saintifik tentang bioperubatan dan sains kesihatan, dengan pautan ke kandungan yang boleh diakses secara bebas, berguna untuk menyelidiki lebih mendalam penyelidikan semasa tentang penyakit tertentu: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Jarang (NOAD) ialah organisasi bukan untung yang berdedikasi untuk membantu orang yang terjejas oleh penyakit jarang berlaku, dengan maklumat, sokongan dan promosi penyelidikan: raredisease.org
• Pencarian Maklumat Penyakit Ia adalah alat carian dalam talian dan pangkalan data sumber mengenai penyakit genetik, menghubungkan keluarga dengan maklumat dan persatuan: genetikalliance.org
• Rujukan Rumah Genetik Ia menyediakan maklumat yang boleh difahami tentang beratus-ratus penyakit genetik, gen yang terlibat, dan ujian diagnostik, yang direka untuk keluarga dan pesakit: ghr.nlm.nih.gov

Sebagai tambahan kepada sumber-sumber ini, Hari Penyakit Jarang Sedunia dan kempen tahunan yang disertakan disediakan kepada orang ramai bahan pendidikan, video, testimoni dan panduan untuk pusat pendidikanMenyertai kempen ini dengan berkongsi maklumat, mengambil bahagian dalam acara komuniti atau menyokong organisasi boleh menjadi cara yang berharga untuk mengubah pengalaman peribadi anda menjadi pengalaman kolektif. sumber perubahan dan perpaduan.

Realiti penyakit jarang mengingatkan kita bahawa setiap diagnosis mempunyai kisah yang unik dan, di sebalik setiap gejala, terdapat orang, keluarga dan profesional yang berjuang setiap hari. Untuk menjadikan kelihatan, menyiasat, menemani dan membina rangkaian sokongan Ini adalah langkah-langkah penting supaya tiada siapa yang berasa keseorangan di jalan ini dan supaya, sedikit demi sedikit, perkataan "pelik" tidak lagi sinonim dengan kelalaian dan menjadi panggilan untuk... tanggungjawab dan ekuiti bersama pada zaman kanak-kanak.