Ujian tumit, juga dikenali sebagai pemeriksaan baru lahir, adalah ujian dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan bayi untuk mengesan kemungkinan penyakit kongenital awal. Ujian ini adalah rutin di seluruh Sepanyol dan di kebanyakan negara Kesatuan Eropah. Terima kasih, penyakit telah didiagnosis bahawa dengan rawatan awal mempunyai prognosis positif, sehingga meningkatkan kualiti hidup bayi dan orang tua.
Dalam analisis, pelbagai penyakit metabolik dikaji. Ia berlaku apabila badan tidak dapat berfungsi dengan baik dengan peraturan kimia; Ini boleh menyebabkan kerosakan organ yang terjejas. Terdapat beberapa gangguan yang boleh mempengaruhi perkembangan normal otak bayi. Mari lihat mereka dengan lebih terperinci:
Apa penyakit yang anda cari?
Walaupun kajian tentang satu atau yang lain bergantung pada komuniti autonomi setiap keluarga, sebagai peraturan umum, penyakit ini adalah penyakit yang paling sering muncul dalam ujian tumit. Sehingga 19 penyakit metabolik kongenital yang berbeza dapat dikesan jadi sangat penting untuk melakukannya kepada semua bayi. Sebahagian daripadanya adalah:
- Fibrosis kistik: ia adalah penyakit serius dan jarang yang menyebabkan fungsi kelenjar eksokrin yang tidak normal. Organ yang paling banyak terkena adalah paru-paru dan pankreas, jadi bayi yang positif akan menghadapi masalah dengan rembesan paru-parunya dan pencernaan yang lemah oleh pankreas.
- Phenylketonuria: perubahan yang menghalang fenilalanin asid amino yang terdapat dalam protein dengan nilai biologi tinggi daripada berubah menjadi tirosin. Boleh merosakkan sistem saraf pusat dan otak jangka panjang sekiranya rawatan tidak diikuti.
- Hypothyroidism: disebabkan oleh pengeluaran hormon tiroid yang rendah kerana perubahan kelenjar tiroid. Adakah berkaitan dengan perkembangan intelektual yang perlahan kanak-kanak yang tidak didiagnosis dengan penyakit ini semasa lahir.
- Anemia sel sabit: penyakit ini dicirikan oleh pembentukan morfologi sel darah merah yang salah. Cacat, mereka tidak mengangkut oksigen dengan betul ke organ dan boleh menyebabkan pengumpulan karbon dioksida di dalam badan, sesuatu yang beracun.
- Asidemia glutarik jenis 1: kesukaran memecah protein, jadi akan ada pengumpulan bahan berbahaya di dalam badan.
Saya mempunyai positif, apa yang perlu saya lakukan?
Sekiranya bayi anda didapati positif terhadap sebarang patologi ini, anda akan dihubungi melalui telefon secepat mungkin untuk melakukan ujian kedua.. Dua ujian pertama terdiri daripada perkara yang sama; pengumpulan darah pada kertas penyerap dari luka di tumit bayi. Sebaiknya menyusukan bayi anda semasa ujian dijalankan. Tetanalgesia semakin berleluasa di hospital ketika menguji bayi. Ini akan memastikan anda tenang dan dengan demikian memudahkan pengambilan sampel darah.
Sekiranya anda mendapat positif kedua, anda akan dirujuk kepada pakar untuk ujian khusus untuk penyakit itu. Sebagai contoh, anak perempuan saya diuji positif untuk fibrosis sista. Setelah lebih kurang 20 hari, saya dipanggil untuk pemeriksaan kedua. Selepas beberapa hari ujian kedua, mereka memanggil saya dan merujuk saya ke hospital pulmonologi kerana kami mendapat positif kedua. Di hospital mereka melakukan ujian peluh, yang merupakan ujian khusus untuk mengesan fibrosis sista. Setelah hampir sebulan keraguan dan ketakutan, hasilnya adalah dua positif palsu.
Oleh itu, jika anda mempunyai satu atau dua positif, jangan anggap sesuatu yang pasti sehingga ujian akhir selesai. Ini adalah masa yang sangat sukar untuk menerima ujian positif. Tetapi berkat pengesanan awal ini, kami memastikan bahawa anak-anak kita akan mendapat rawatan yang akan membantu mereka mendapat kualiti hidup. Perubatan maju sedikit demi sedikit, mungkin tidak secepat yang kita mahukan, dan ada lebih banyak penyelesaian untuk merawat penyakit kongenital ini.