Is-sindromu Dravet huwa a mard stramb taffettwa 1 minn kull 20.000-40.000 tifel u tifla għalhekk ċansijiet li qatt ma smajt biha. Madankollu, ftit informazzjoni ma tweġġa’ qatt biex tkun taf tagħraf is-sintomi fiċ-ċkejknin u tkun aktar empatetiku mal-familji li jbatu minnha.
Il-marda li tidher fl-ewwel sena tal-ħajja hija kkawżata fi 80% tal-każijiet minn alterazzjonijiet differenti fil-ġene SCN1A u jikkawża kriżijiet serji fl-iżgħar Aċċessjonijiet li jiġġeneraw dieqa kbira fil-ġenituri u li normalment ikunu deċiżivi biex tintlaħaq dijanjosi korretta kmieni. U huwa li għalkemm huwa diffiċli biex tikkura, trattament adegwat jista 'jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek.
X'inhu s-sindromu ta' Dravet?
Is-sindromu Dravet, magħruf ukoll bħala Epilessija Mijoklonika Severa tat-Tfulija, huwa a enċefalopatija epilettika ta oriġini ġenetika li tidher fl-ewwel sena tal-ħajja tat-tifel u hija manifestata permezz aċċessjonijiet ta' żmien twil normalment ikkawżat mid-deni, segwit minn epilessija reżistenti għall-mediċina. Minn hemm, fażijiet differenti jsegwu lil xulxin bi problemi komuni bħat-tnaqqis fl-iżvilupp konjittiv tat-tifel.
Il-fażijiet
Minn 4 sa 12-il xahar tal-ħajja, li fihom is-sindromu jimmanifesta ruħu permezz ta’ kriżijiet konvulsivi, u sa 6 snin, it-tfal se jgħaddu minn fażijiet differenti li jridu jissejħu: bidu, aggravar, u stabbilizzazzjoni, bi problemi komuni f’kollox. minnhom. li nispjegaw fil-qosor hawn taħt:
- Bidu (tfal taħt sena). L-ewwel kriżi epilettika tasal mingħajr twissija, ġeneralment bejn 4 u 8 xhur ikkawżata minn deni ħafif. It-tifel li sa dak iż-żmien kien qed jiżviluppa kompletament b’mod normali se jkollu l-ewwel aċċessjoni fit-tul li ġeneralment iddum aktar minn 15-il minuta u li se terġa’ tiġi ripetuta tul il-ġimgħat jew xhur li ġejjin, mingħajr ma taffettwa, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-iżvilupp psikomotoriku u konjittiv tal-. tifel.
- Deterjorament (tfal bejn sena u 1 snin). F'din it-tieni fażi, il-frekwenza ta' aċċessjonijiet epilettiċi għandha t-tendenza li tiżdied u ħafna drabi tinkludi episodji ta' status epilepticus li jdumu aktar minn 30 minuta. Jidhru wkoll tipi oħra ta’ triggers: dwal li jteptep, disinji ġeometriċi regolari... Huwa f’din il-fażi li jiġi osservat ukoll tnaqqis ġenerali fl-iżvilupp, b’disturbi intellettwali u fl-imġieba jidhru u t-taħdit u l-lingwa jkunu l-ewwel li jiġu affettwati.
- Stabbilizzazzjoni (minn 5 snin). Minn nofs it-tfulija sal-adoloxxenza, l-aċċessjonijiet ġeneralment inaqqsu u jitjiebu, u disturbi psikomotori u konjittivi għandhom it-tendenza li jistabbilizzaw. Id-diżabilità intellettwali permanenti tvarja għal karatteristiċi severi u ċerti tal- Spettru awtistiku.
Sintomi frekwenti
Għalkemm hemm differenzi f'meta u kif, il-verità hija li hemm sintomi komuni li jimmanifestaw fil-każijiet kollha u huma dawn li ġejjin:
- Aċċessjonijiet frekwenti. L-ewwel aċċessjonijiet b'aċċessjonijiet ġeneralizzati huma normalment ikkawżati mid-deni. Maż-żmien, madankollu, iseħħu aċċessjonijiet relatati ma 'stimoli oħra u tipi oħra ta' aċċessjonijiet bħal myoclonus, assenzi atipiċi, u aċċessjonijiet parzjali kumplessi.
- Żvilupp konjittiv u psikomotor staġnat u d-dehra ta' problemi fl-imġieba bħall-iperattività. It-taħdit ġeneralment ikun wieħed mill-fakultajiet l-aktar affettwati iżda wkoll f'ħafna każijiet jiġu osservati atassja, disturbi fl-irqad u disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu.
- disturbi ortopediċi. Skoljożi, saqajn għażżien, eċċ.
Dijanjosi u trattament
Billi hija marda rari, jista 'jkun diffiċli li ssib speċjalisti b'esperjenza f'din il-patoloġija. Dan jagħmilha diffiċli biex timmaniġġja marda li hija kkumplikata u ħafna Huwa diffiċli li tittratta. U huwa li għalkemm trattament adegwat jippermetti li jitqassar in-numru ta 'kriżijiet, ftit ħafna pazjenti jirnexxilhom jeliminaw il-kriżijiet tagħhom kompletament.
Dijanjosi bikrija hija essenzjali biex titjieb il-ħajja ta 'dawn il-pazjenti. Bikrija u preċiża, peress li l-għoti ta 'ċerti mediċini għall-epilessija jista' jaggrava aċċessjonijiet f'dawn il-pazjenti.
Kun l-ewwel li tikkummenta