De hieltest, ook wel bekend als screening op pasgeborenen, is een tests die in de eerste dagen van het leven van de baby worden uitgevoerd om vroege mogelijke aangeboren ziekten op te sporen Deze test is routine in heel Spanje en in de meeste landen van de Europese Unie. Hierdoor zijn ziekten gediagnosticeerd die bij vroege behandeling positieve prognoses hebben gehad, waardoor de kwaliteit van leven van zowel de baby als de ouders is verbeterd.
In analytics worden verschillende stofwisselingsziekten bestudeerd. Ze komen voor wanneer het lichaam er niet in slaagt goed te werken met chemische regulatie; Dit kan leiden tot slecht functionerende organen die worden aangetast. Er zijn enkele aandoeningen die de normale ontwikkeling van de hersenen van de baby kunnen beïnvloeden. Laten we ze in meer detail bekijken:
Welke ziekten zoekt u?
Hoewel de studie van de een of de ander afhangt van de autonome gemeenschap van elke familie, zijn deze ziekten in de regel de ziekten die het vaakst kunnen voorkomen in de hieltest. Er kunnen tot 19 verschillende aangeboren stofwisselingsziekten worden opgespoord het is dus van vitaal belang om het bij alle baby's te doen. Sommige ervan zijn:
- Cystic fibrosis: het is een ernstige en zeldzame ziekte die een abnormale werking van de exocriene klieren De meest aangetaste organen zijn de longen en de alvleesklier, dus een positieve baby zal problemen hebben met de afscheiding van zijn longen en een slechte spijsvertering door de alvleesklier.
- fenylketonurie: wijziging die voorkomt dat het aminozuur fenylalanine dat aanwezig is in eiwitten van hoge biologische waarde wordt omgezet in tyrosine. Kan het centrale zenuwstelsel en de hersenen beschadigen langdurig als de behandeling niet wordt gevolgd.
- hypothyreoïdie: veroorzaakt door een lage productie van schildklierhormonen als gevolg van een verandering van de schildklier. Is gerelateerd aan trage intellectuele ontwikkeling van kinderen bij wie deze ziekte bij de geboorte niet werd vastgesteld.
- Sikkelcelanemie: deze ziekte wordt gekenmerkt door onjuiste morfologische vorming van rode bloedcellen Omdat ze vervormd zijn, transporteren ze zuurstof niet correct naar de organen en kunnen ze leiden tot een ophoping van koolstofdioxide in het lichaam, iets dat giftig is.
- Glutaaracidemie type 1: moeite met het afbreken van eiwitten, dus er zal een opeenhoping van schadelijke stoffen in het lichaam zijn.
Ik heb een positief punt, wat moet ik doen?
Als uw baby positief is getest op een van deze pathologieën, wordt er zo snel mogelijk telefonisch contact met u opgenomen om een tweede test uit te voeren. De eerste twee tests bestaan uit hetzelfde; bloedafname op absorberend papier uit een snee in de hiel van de baby. Het is raadzaam uw baby tijdens de test borstvoeding te geven. Tetanalgesie komt steeds vaker voor in ziekenhuizen bij het testen van baby's. Dit zou ervoor zorgen dat u kalm blijft en zo voldoende bloedmonsters afnemen.
Als u een tweede positief krijgt, wordt u doorverwezen naar de specialist voor specifieke tests voor die ziekte. Mijn dochter testte bijvoorbeeld positief op taaislijmziekte. Na ongeveer 20 dagen werd ik opgeroepen voor een tweede screening. Na een paar dagen van die tweede test belden ze me en verwezen me naar het longziekenhuis omdat we een tweede positief hadden gehad. In het ziekenhuis deden ze de zweettest, de specifieke test voor het opsporen van taaislijmziekte. Na bijna een maand van twijfels en angst, was het resultaat twee false positives.
Dus als je een of twee positieve punten hebt, neem dan niets als vanzelfsprekend aan totdat de laatste tests zijn voltooid. Het is erg moeilijk om positieve tests te krijgen. Maar Dankzij deze vroege opsporing zorgen we ervoor dat onze kinderen een behandeling krijgen die hen helpt om kwaliteit van leven te hebben De geneeskunde gaat beetje bij beetje vooruit, misschien niet zo snel als we zouden willen, en er zijn steeds meer oplossingen om deze aangeboren ziekten te behandelen.