Thalassemie is een aandoening die in het bloed voorkomt, is een erfelijk probleem dat veel kinderen kan treffen. Het is een wijziging in de productie van rode bloedcellen, dat wil zeggen van hemoglobine. Deze stof is een eiwit dat verantwoordelijk is voor de levering van zuurstof aan alle cellen van het lichaam. Wanneer dit gebeurt, heeft het bloed niet genoeg zuurstof en een van de meest voor de hand liggende symptomen is vermoeidheid en gebrek aan energie.
Dit type aandoening is te wijten aan een genetische mutatie, dus het is een ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen Als u thalassemie heeft, moet u daarom weten dat de kans zeer groot is dat uw zoon of dochter deze aandoening ook zal erven. Thalassemie veroorzaakt een tekort aan de aanmaak van rode bloedcellen en dus hemoglobine, wat op zijn beurt bloedarmoede veroorzaakt.
Soorten thalassemie
Deze bloedziekte kan in verschillende typen voorkomen, afhankelijk van de ernst. Dit hangt af van het aantal mutaties in de genen dat het kind erft, dat wil zeggen: hoe meer veranderde genen er zijn, hoe ernstiger het is de ziekte
Dit zijn de soorten thalassemie die uw kind kan erven als u zelf aan de ziekte lijdt:
Alfa-thalassemie
Hemoglobine bestaat uit moleculen van het alfa- en bètatype.Afhankelijk van de aangetaste moleculen, zal de thalassemie meer of minder ernstig zijn. Vier genen zijn betrokken bij hemoglobine van het alfa-type, twee die van elke ouder worden ontvangen. Het kind kan een of alle vier gemuteerde genen erven, daarom:
- Als u een gen heeft met de mutatie: Hoogstwaarschijnlijk geen symptomenHet kind is echter drager van de ziekte en kan deze in de toekomst op zijn kinderen overdragen.
- Met twee veranderde genen: De kleine kan presenteren milde symptomen
- Voor het geval er drie genen met mutatie zijn: Symptomen van thalassemie zijn serieuzer en het is noodzakelijk om de ziekte constant te volgen
- 4 mutante genen: Dit type alfa-thalassemie komt minder vaak voor. Het is een zeer ernstige vorm van thalassemie die veroorzaakt ernstige gevolgen voor de baby die de aandoening erft. Over het algemeen vertoont het een zeer ernstige bloedarmoede en kan het zelfs de dood van de foetus veroorzaken.
Thalassemie minor
Twee bèta-genen zijn ook betrokken bij de vorming van hemoglobine, er wordt er een ontvangen van elke ouder Wanneer thalassemie het bèta-gen beïnvloedt, kunnen de volgende symptomen optreden, afhankelijk van het aantal genen dat de mutatie erven:
- Met een aangetast gen: De symptomen zijn mild van aard, staat bekend als thalassemie minor of beta
- De twee aangetaste genen: In dit geval kunnen de symptomen matig of ernstig zijn. De baby kan gezond worden geboren, maar de symptomen beginnen zichtbaar te worden tijdens de eerste twee levensjaren.
Mogelijke complicaties
Mensen met thalassemie constant bloedtransfusies moeten ondergaan, naast andere soorten behandeling om de aandoening onder controle te houden. Dit kan verschillende soorten complicaties veroorzaken, daarom kan uw kind met thalassemie last hebben van:
- Overtollig ijzer: Wat kan de oorzaak zijn problemen in het hart, in het endocriene systeem (verantwoordelijk voor het produceren en afscheiden van hormonen die veel van de lichaamsfuncties reguleren) of in de lever
- infecties: Kinderen met thalassemie zijn waarschijnlijker om aan verschillende soorten infecties te lijden
- Botafwijkingen: In de meest ernstige gevallen thalassemie, kan voorkomen misvormingen van de wervelkolom ik bedoel
- Groeivertraging: Bloedarmoede veroorzaakt door thalassemie kan groeiachterstand veroorzaken en kan ook leiden tot het begin van de puberteit vertragen
- Hartproblemen: De meest ernstige gevallen kunnen verschillende hartproblemen veroorzaken, zoals ritmestoornissen
Als u drager bent van deze aandoening, thalassemie genaamd, en u overweegt kinderen te krijgen, het wordt aanbevolen om naar een genetisch specialist te gaan zodat ik u hierover kan adviseren. Bedenk dat uw kind de ziekte kan erven en dat de gevolgen zeer negatief kunnen zijn voor hun gezondheid.