Zeldzame ziektedag: wanneer er geen leed wordt gehoord

Het feit dat men met een zeldzame ziekte ter wereld komt, wordt in veel gevallen verergerd door sociale, medische en institutionele verlating​ Om mee geboren te worden vlinder huid, Morquio of Moebius Syndroom, impliceert allereerst de behoefte aan gezondheids- en farmacologische zorg die niet altijd alle behoeften van het kind of de volwassene dekt.

Een andere factor waarmee rekening moet worden gehouden, is de emotionele impact die het heeft op ouders, zoals het onder ogen zien van de realiteit van een kind dat op een intensere, pijnlijkere manier voor het leven moet vechten, waar elke inspanning meervoudig moet zijn en waar het gezin , moet van de ene op de andere dag een specialist zijn in een ziekte waarvan helaas, en ondanks dat hij weet wat de evolutie ervan kan zijn, er geen genezing is. En Madres Hoy Wij willen u uitnodigen om met ons over dit probleem na te denken: de noodzaak om meer stem te geven aan mensen, aan kinderen met zeldzame ziekten.

Zeldzame ziekten: een doorn zijn in een oceaan van water

We beschouwen een zeldzame ziekte als een kind ter wereld komt met een ziekte, aandoening of ziekte, waaraan slechts 1 op de 2.000 mensen lijdt​ Het zijn als het ware kleine doorns in kalme oceanen van water. Het worden heel bijzondere realiteiten die ouders en hun artsen verplichten om op zoek te gaan naar referenties, informatie en ondersteuning om de beste zorg te kunnen bieden aan dat kind dat bovenal een goede kwaliteit van leven verdient.

Om wat meer bewust te worden van zeldzame ziekten, is het noodzakelijk om met deze informatie rekening te houden.

• Hoewel het op het eerste gezicht heel uniek lijkt om te horen over ziekten zoals het Ondine-syndroom, moeten we daar rekening mee houden Alleen al in Europa lijden meer dan 30 miljoen mensen aan een of andere zeldzame ziekte.
• Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) lijden ongeveer 500 miljoen mensen in de wereld aan een soort zeldzame ziekte en vele anderen zouden eraan kunnen lijden zonder het te weten.
• De ziekte, de pijn, het isolement, de angst en de onzekerheid lijken niet alleen het kind. Gezinnen zijn ook een verlengstuk van deze patiënten, waarmee de impact veel groter is.
• Zeldzame ziekten vertonen meestal geen enkel type symptomatologie, de meest voorkomende is dat het meerdere aandoeningen, veranderingen en problemen omvat, zodat multidisciplinaire zorg is nodigr: artsen, kinesisten, opvoeders, psychologen, logopedisten, cardiologen ...

Zeldzame ziekten bij kinderen

Als we vanuit onze ruimte de problemen van zeldzame ziekten bij kinderen willen beïnvloeden, is dat vanwege hun grotere kwetsbaarheid, en omdat In veel gevallen bereikt een deel van deze kinderen de volwassen leeftijd niet als ze geen adequate zorg, medicatie en sociale ondersteuning krijgen van de instellingen.

• De meeste zeldzame ziekten zijn ziekte en degeneratief. Het leven van kinderen verslechtert, met pijn, isolement en veel emotioneel lijden voor gezinnen, omdat ze zien dat hun kinderen niet de kwaliteit van leven kunnen hebben die andere kinderen van hun leeftijd hebben.
• In veel gevallen worden deze kinderen die aan zeldzame ziekten lijden, ernstig gehandicapt waar ze hun autonomie volledig verliezen.
• Er zijn geen effectieve behandelingen voor deze ziekten. Meestal vertragen bestaande medicijnen het proces alleen maar, maar genezen het nooit.
• Er zijn tussen de 6000 en 8000 zeldzame ziekten.
• Er zijn gevallen bekend van kinderen die niet eens een diagnose kunnen krijgen omdat de oorzaak van hun probleem volledig onbekend is.
• 75% van de zeldzame ziekten treft kinderen.
• 30% van de kinderen met zeldzame ziekten overlijdt vóór de leeftijd van 5 jaar.
• 80% van de zeldzame ziekten is genetisch bepaald
• De overige zeldzame ziekten zijn het gevolg van infecties en allergieën die in de meeste gevallen tijdens de eerste 5 levensjaren voorkomen.

Meest voorkomende zeldzame ziekten bij kinderen

• Fanconi-bloedarmoede: het wordt meestal gediagnosticeerd tussen 3 en 7 jaar en wordt gekenmerkt door een zeer ernstige bloedarmoede waardoor het kind ernstige rijpingsproblemen krijgt: klein postuur, laag geboortegewicht, misvormingen, klein hoofd en kleine ogen, gehoorverlies ...
• Amyotrofische laterale sclerose: het is een degeneratieve neuromusculaire aandoening die veel leed met zich meebrengt en, helaas, een progressieve achteruitgang met een bijna onvermijdelijke dood. Er is verlamming en de motorneuronen verliezen hun functie en worden necrotisch.
• De ziekte van Huntington: een andere ziekte met een duidelijke genetische component waarvoor geen genezing mogelijk is, ondanks de jaren dat ze opduikt. Het genereert mobiliteitsproblemen, cognitieve en psychiatrische beperkingen en motorische problemen.
• Colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn: Ze lijken op het eerste gezicht misschien niet "ernstig", maar het is een van de meest ernstige, pijnlijke en meest voorkomende auto-immuunziekten bij kinderen met de diagnose zeldzame ziekten.
• Ataxie Teleangiëctasie: Het is een zeer opvallende ziekte omdat kinderen er uiteindelijk iets meer dan 8 of 9 jaar oud uitzien, echte oude mensen. Het is een genetische neurocutane ziekte waarbij problemen optreden op de huid en in het centrale zenuwstelsel.
• Niemann-pick: een andere ziekte die even triest als pijnlijk is. Het veroorzaakt een opeenhoping van vetophopingen in de hersenen, lever of milt. Het kind ontwikkelt zich niet zoals het hoort, krijgt epileptische aanvallen en kan niet praten.
• Bulleuze epidermolyse: we kennen het gewoonlijk als «vlinderhuid». Het is een erfelijke ziekte waarbij de minste wrijving met de huid wondjes en blaren veroorzaakt. De huid is gescheurd, er verschijnen littekens en zelfs de simpele voeding veroorzaakt veel pijn.

Zeldzame ziekten: de groten vergeten door de farmaceutische industrie

Zoals de "Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten" ons uitlegt over de specifieke symptomen van elk kind, moeten ouders het hoofd bieden aan een omgeving die zich niet bewust is van deze ziekte, waar specialisten niet over alle informatie beschikken en waare ze worden gedwongen om een ​​eindeloze reis van ziekenhuizen, doktoren en tests te maken die niet altijd zo bevredigend is als men zou verwachten.

Nu ... waar is dit allemaal aan te wijten? Waarom zijn er geen effectieve medicijnen beschikbaar om op zijn minst "de vooruitgang te vertragen", zoals bijvoorbeeld is bereikt met het aids-virus?

• Er is geen financiering. Zeldzame ziekten zijn niet altijd winstgevend voor Big Pharma. 
• Er is geen wettelijke dekking om genetisch onderzoek aan te moedigen.
• Onderzoek naar zeldzame ziekten wordt doorgaans niet geïnvesteerd

Wat kan ik doen als ik een kind of familielid heb met een zeldzame ziekte?

Het belangrijkste wanneer we het nieuws krijgen dat ons kind aan een zeldzame ziekte lijdt, is om onszelf te mentaliseren met een doel: bied hem een ​​goede kwaliteit van leven, vecht voor hem, maak zijn realiteit zichtbaar om te genereren dat vroeg of laat een medicijn wordt ontwikkeld dat onze zoon of andere wezens morgen kan helpen.

Probeer met uw kind "in het heden te leven" door hem gelukkig te maken, hem te integreren in de wereld, in de samenleving, met andere kinderen en hem zoveel mogelijk deel te laten nemen aan het leven. Een glimlach vandaag is een verdiende positieve emotie, en dit is iets dat we elke dag moeten cultiveren.

Iets essentieel is de steun hebben van instellingen en organisaties waarmee u informatie en advies vindt. Aarzel daarom niet om bij zeldzame ziekten rekening te houden met deze adressen van organismen.

• wees is een meertalig referentieportaal over zeldzame ziekten en geneesmiddelen over 6.000 ziekten. Het biedt een breed scala aan diensten: wees.net
• PubMed geeft toegang tot biologische wetenschappelijke tijdschriften en links naar veel sites met gratis artikelen: ncbi.nlm.nih.gov
• NOORD, Non-profitorganisatie voor zeldzame ziekten die zich toelegt op het helpen van mensen met zeldzame ziekten: zeldzame ziekten.org
• Ziekte InfoSearch is een online zoekfunctie en database met bronnen voor genetische ziekten: genetica.org
• Genetica Home Reference geeft informatie over meer dan 650 genetische ziekten: ghr.nlm.nih.gov