Een van de vele aandoeningen waaraan een meisje kan lijden, is de zogenaamde Rett-syndroom, een ziekte die in 1966 werd ontdekt door de Oostenrijkse arts Andreas Rett - vandaar de naam - en wordt gekenmerkt door een toenemende verslechtering die verband houdt met een mislukking van de neurologische ontwikkeling.
Hoewel het bij mannen kan voorkomen, is het Rett-syndroom komt bijna uitsluitend voor bij meisjes of oudere vrouwen. Het is een neurologische aandoening die begint in de kindertijd En het wordt erger naarmate de jaren verstrijken. De ernst van het geval kan van persoon tot persoon verschillen, hoewel ze allemaal delen dat aanvankelijk de groei en ontwikkeling van het meisje of de jongen normaal is totdat de eerste symptomen beginnen.
De wortel van het probleem
El Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door verschillende mutaties, die kunnen variëren van defecten tot wijzigingen, in de MECP2-gen, een gen dat wordt aangetroffen in het X-chromosoom. Volgens onderzoek uit 1999 controleert dit gen op zijn beurt de functies van anderen en wordt het geassocieerd met de synthese van het methylcytosinebindende proteïne 2 of MeCP2, een eiwit dat het biochemische systeem van het lichaam beïnvloedt en als het niet correct werkt, geeft het andere genen een signaal om te stoppen met het produceren van hun eigen eiwitten.
Door dit aanvankelijke gen te veranderen, veroorzaakt het een algemene wijziging van het systeem en dus worden andere genen geactiveerd op momenten dat ze dat niet zouden moeten doen, waardoor eiwitten voor anderen worden gegenereerd, wat resulteert in een globale verandering van het organisme en de daaruit voortvloeiende problemen van neurologische ontwikkeling.
Tot dusverre heeft bijna 80% van de gediagnosticeerde kinderen de mutatie in het MECP2-gen, hoewel in de rest van de gevallen het optreden van het syndroom geassocieerd zou zijn met mutaties in andere nog niet geïdentificeerde genen of andere delen van hetzelfde gen.
In tegenstelling tot andere aandoeningen die verband houden met genetica, Het Rett-syndroom wordt niet overgeërfd, maar treedt op door een willekeurige mutatie. Slechts 1% van de tot nu toe geregistreerde gevallen is het gevolg van overdracht van generatie op generatie.
Kenmerken en stadia van het Rett-syndroom
Hoewel we zeiden dat in eerste instantie de kinderen met het Rett-syndroom huidige normale ontwikkeling, komt er een tijd dat de eerste symptomen, die zowel fysiek als mentaal kunnen zijn.
De meest voorkomende in de beginfase zijn:
- Hypotonie of verlies van spierspanning
- Onvermogen om vrijwillig handen en spraak te gebruiken.
- Problemen met kruipen of lopen
- Verlies of afname van oogcontact
- Dwangmatige handbewegingen (zoals wrijven of handen wassen)
- Apraxie of onvermogen om motorische functies uit te voeren, waardoor alle bewegingen van het lichaam veranderen.
- Autistisch gedrag
Naast de genoemde symptomen kunnen andere symptomen van het Rett-syndroom zijn:
- Slaapproblemen
- Lopen op de ballen van je voeten of met je benen wijd uit elkaar
- Kauwproblemen
- Knarsetanden of tandenknarsen
- krampen
- Groeiachterstand
- Cognitieve handicaps die verband houden met leren
- Ademhalingsproblemen (apneu, inademing van lucht, hyperventilatie).
El Het Rett-syndroom presenteert 4 fasen specifiek: dat van Voortijdige start, die begint tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden en moeilijk te onderscheiden is omdat de symptomen vrij onmerkbaar kunnen zijn en dan stadium II of Versnelde vernietigingsfase, die plaatsvindt van 4 jaar tot XNUMX jaar, een fase waarin vooral een snelle of geleidelijke evolutie van de motorische symptomen van de hand en spraak wordt geregistreerd. De volgende fase is de Stabilisatie- of pseudo-stationaire fase (2 tot 10 jaar) en het kan jaren duren voordat het stadium IV, de Laat stadium van motorische achteruitgang, die jaren of decennia aanhoudt en onder andere verminderde mobiliteit, spierstijfheid, spasticiteit en dystonie vertoont.
Diagnose en behandeling
Si bien er is geen remedie voor het Rett-syndroom, De behandeling houdt zich bezig met het aanpakken van symptomen zoals ze optreden vanuit een multidisciplinaire benadering. Er zijn medicijnen die zijn ontworpen om de symptomen onder controle te houden, van ademhalingsmoeilijkheden tot motorische problemen tot epileptische aanvallen.
La ergotherapie, fysiotherapie en hydrotherapie de patiënt helpen om het vermogen om autonoom te zijn te vergroten en tegelijkertijd de mobiliteit te verlengen. Het gebruik van spalken, spalken en andere elementen die hen helpen bewegingen en problemen te beheersen, komt ook vaak voor.
Ondanks de prognose worden de meeste mensen met deze ziekte echter volwassen de levensverwachting is onbekend omdat het een zeldzaam syndroom is.