Denne 17. november ble den Den internasjonale dagen for Smith Magenis syndrom. Dette er en sjelden sykdom som ble identifisert tidlig på 80-tallet av Ana Smith og Ellen Magenis, derav navnet. Dette syndromet består av et sett med symptomer, fysiske og atferdsmessige egenskaper av varierende alvorlighetsgrad, sammen med en serie medfødte anomalier.
Hans symptomer, kjennetegn og forskningsfremskritt som blir gjort i denne artikkelen, der vi også vil introdusere deg for Spanish Smith Syndrome Association -Magenis, en veldedig ideell organisasjon.
Årsaker og symptomer på Smith Magenis syndrom
Grovt forklart, er Smith Magenis syndrom, med sin forkortelse SMS, en genetisk abnormitet forårsaket av en sletting på kromosom 17. Det er en genetisk sykdom, men er vanligvis ikke arvelig, ettersom den er produsert av en ny genetisk forandring som finner sted under dannelsen av egget eller sædcellen. Av denne grunn har de fleste av de berørte pasientene ingen familiehistorie.
Anslaget er at Smith Magenis syndrom forekommer hos 1 av 25000 XNUMX fødsler, selv om nyere kilder etablerer en forekomst av 1 hver 15000. XNUMX leveranser. Risikoen for gjentakelse i et nytt svangerskap hos paret når femti prosent.
Symptomer er forsinket intellektuell utvikling og språkutvikling, med delvis hørselstap. Avvik i hodeskallen og ansiktet er karakteristiske og forekommer noen ganger i fingrene og ryggraden, med skoliose, brachydactyly og polydactyly. Misdannelser i noen organer er vanlige, spesielt hjerte-, nyre- og sentralnervesystemet. Det er vanlig at barn med SMS har atferdslidelser og søvnrytmeforstyrrelser, med korte lur på dagtid og hyppige oppvåkning om natten.
Behandling og fersk forskning
Som i andre sykdommer, dessverre ingen kurativ behandling for barn med Smith Magenis syndrom. Tidlig diagnose er viktig, spesielt for familier, da den lar dem lære om sykdommen og forberede seg på fremtidige utfordringer. Terapeutiske tiltak er basert på kontroll av symptomer, fysioterapeutiske tiltak og psykologisk støtte.
Som vi har samlet inn fra Smith Magenis Syndrome Spanish Association, er den vitenskapelige produksjonen om sjeldne sykdommer i Spania og spesielt om dette syndromet knapp eller ikke-eksisterende. Noen av vanskene som forskere støter på, er mangel på identifikasjon av pasienter, lite kunnskap og interesse fra leger og psykosanitærer i sykdommen og geografisk spredning. I 2020 ble situasjonen forårsaket av Covid-19 det har ytterligere komplisert fremskritt i andre undersøkelser som ikke er relatert til pandemien.
I Frankrike og andre naboland, i tillegg til USA, ja undersøkelser blir gjennomført, spesielt relatert til aspekter ved atferd og søvn hos pasienter med SMS.
Den spanske foreningen for Smith-Magenis syndrom, ASME
EForeningens prioriterte mål er å forbedre livskvaliteten av mennesker med Smith Magenis syndrom. Foreningen fremmer alle slags tiltak som bidrar til formidling og etterforskning av syndromet. I dag har bybussene til San Sebastián et skilt som nevner sykdommen.
Gjennom nettstedet a veiledende instrument for familier, leger, lærere og andre fagpersoner. I det er det en bred og detaljert forklaring av syndromet, av stadiene som barn gjennomgår, fra babyer til ungdommer. Det er også forskningsmateriell og aktivitetsforslag som kan lastes ned.