Kan Huntingtons sykdom forekomme hos barn?


Hver 13. november blir den Internasjonal Huntingtons sykdomsdag. Dette er en sjelden sykdom, en dødelig genetisk patologi som utvikler seg sakte og gradvis. Huntingtons sykdom kan forekomme hos barn, ser det ut til i det første tiåret. Det er ingen eksakte data om prevalensen, fordi de er svært sjeldne tilfeller.

Når sykdommen manifesterer seg i barndommen gjør det annerledes til når det gjør det hos en voksen, noe som kan føre til feildiagnostisering. Vi vil håndtere dette og andre spørsmål i dag i denne artikkelen.

Huntingtons sykdom av barndomsutbrudd

Som en sykdom av Huntingtons barndomsutbrudd Huntingtons sykdom hos barn er kjent. Denne patologien har en genetisk komponent veldig viktig, i en slik grad at det er fokus i hele verden visse regioner, med komplette familier rammet av sykdommen.

Selv om det ikke er noen eksakte data, anslås det at Huntingtons sykdom med tidlig start, som inkluderer alle tilfeller der sykdommen manifesterer seg. før 20 år, påvirker omtrent 10% av pasienter med denne sykdommen, men det er ikke kjent hvor mange av denne prosentandelen som hadde symptomer før de var ti år. Det ser ut til at det er et direkte forhold der overføringen skjer gjennom faderlinjen.

Dessverre forventet levealder for barn med Huntington det overstiger vanligvis ikke 10 år etter at de første symptomene begynte. Og det er at det i dag ikke er noen kur. I USA har vi nylig lært at FDA har gitt foreldreløse legemiddelbetegnelser for branaplan, noe som reduserer nivåene av protein huntigtin, og åpner en måte å håpe på for familier.

Huntingtons symptomer hos barn

Hvis sykdommen manifesterer seg i barndommen, gjør den det med andre egenskaper enn hos voksne. De første symptomer hos barn er de vanligvis:

  • Kognitive endringer. Vanskeligheter med å tilegne seg ferdigheter og evner som regnes som milepæler for deres alder. Det kan være skolefeil eller tap av tidligere ervervede ferdigheter.
  • Atferdsforstyrrelser. De vanligste er aggressivitet, utfordrende atferd og hyperaktivitet. På grunn av disse symptomene kan det noen ganger virke forvirring i diagnosen, hvis familiehistorien ikke er kjent, og den blir behandlet som ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

andre mindre vanlige symptomer, men det kan også oppstå tidlig:

  • Beslag som ligner på de som forekommer hos personer med epilepsi.
  • Problemer med finmotorikk.
  • Gangforstyrrelser.

Ettersom det er en progressiv sykdom når sykdommen utvikler seg, vil de oppstå Otros, for eksempel:


  • stivhet
  • Svakhet, mangel på styrke i lemmer
  • Unormale ufrivillige bevegelser
  • Vanskeligheter med å uttale ord
  • Svelgevansker

Det er en unormal bevegelse som karakteriserer Huntingtons sykdom, det er kjent som Huntingtons chorea det er mindre vanlig at det vises som et symptom tidlig i sykdommen. Hos barn vises det i avanserte stadier, i motsetning til hva som skjer hos voksne.

Tvilen til familiene når det er tilfeller av Huntington

taleterapeut

I familier med en historie med Huntingtons sykdom er det et spørsmål om mutasjonen kan påvirke utviklingen av deres avkom på noen måte eller til og med oppstå som barn. De fleste Huntingtons tilfeller manifesterer seg ikke i barndommen, og i dette tilfellet familien vil se at barnet har en normal barndom, som ikke kan skilles fra andre barns.

Det er imidlertid mulig at mange av disse barna har kjent eller vokst opp hjemme hos et medlem som lider av sykdommen. Og dette har konsekvenser på et følelsesmessig nivå og hverdagen i barnet.

Fra et farmakologisk synspunkt er det to legemidler som er godkjent for behandling av chorea, men vi har allerede kommentert at chorea ikke er hovedsymptomet hos barn med Huntingtons sykdom. Utover medisiner, vil mindreårige måtte bli tatt vare på av nevropsykologer, fysioterapeuter, logopeder og andre fagpersoner som vil hjelpe deg med symptomatisk behandling av sykdommen, og bidra til ditt følelsesmessige velvære.


Bli den første til å kommentere

Legg igjen kommentaren

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Kontroller SPAM, kommentaradministrasjon.
  3. Legitimering: Ditt samtykke
  4. Kommunikasjon av dataene: Dataene vil ikke bli kommunisert til tredjeparter bortsett fra ved juridisk forpliktelse.
  5. Datalagring: Database vert for Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheter: Når som helst kan du begrense, gjenopprette og slette informasjonen din.