Dravet syndrom er en merkelig sykdom det påvirker 1 av 20.000 40.000-XNUMX XNUMX barn, så sjansen er stor for at du aldri har hørt om det. Litt informasjon skader imidlertid aldri for å vite hvordan man kan gjenkjenne symptomene hos de små og være mer empatisk med familiene som lider av det.
Sykdommen som oppstår i det første leveåret er i 80 % av tilfellene forårsaket av ulike endringer i SCN1A-genet og forårsaker alvorlige kriser i den minste Anfall som genererer store kvaler hos foreldre og som vanligvis er avgjørende for å få en riktig diagnose tidlig. Og det er at selv om det er vanskelig å behandle, kan en adekvat behandling forbedre livskvaliteten din.
Hva er Dravet syndrom?
Dravet syndrom, også kjent som alvorlig myoklonisk epilepsi i barndommen, er en epileptisk encefalopati av genetisk opprinnelse som vises i det første året av barnets liv og manifesteres gjennom anfall av langvarig varighet vanligvis utløst av feber, etterfulgt av medikamentresistent epilepsi. Derfra følger ulike faser etter hverandre med vanlige problemer som forsinking av barnets kognitive utvikling.
Fasene
Fra 4 til 12 måneder av livet, hvor syndromet viser seg gjennom krampekriser, og opp til 6 års alder, vil barn gå gjennom ulike faser som må kalles: begynnelse, forverring og stabilisering, med vanlige problemer i alle. av dem. som vi kort forklarer nedenfor:
- Start (barn under ett år). Den første epileptiske krisen kommer uten forvarsel, vanligvis mellom 4 og 8 måneder indusert av mild feber. Barnet som til da utviklet seg normalt vil ha et langvarig første anfall som vanligvis vil vare mer enn 15 minutter og som vil gjentas i løpet av de neste ukene eller månedene, uten at det i de fleste tilfeller påvirker den psykomotoriske utviklingen og barnets kognitive funksjon. .
- Forverring (barn mellom 1 og 5 år). I denne andre fasen vil frekvensen av epileptiske anfall ha en tendens til å øke og vil ofte inkludere episoder med status epilepticus som varer mer enn 30 minutter. Andre typer triggere dukker også opp: blinkende lys, regelmessige geometriske mønstre... Det er i denne fasen man også observerer en generell nedgang i utviklingen, med intellektuelle og atferdsmessige forstyrrelser og tale og språk som først blir påvirket.
- Stabilisering (fra 5 år). Fra midten av barndommen til ungdomsårene reduseres og forbedres anfall generelt, og psykomotoriske og kognitive forstyrrelser har en tendens til å stabilisere seg. Permanent intellektuell funksjonshemming varierer til alvorlige og visse trekk ved Autistisk spektrum.
Hyppige symptomer
Selv om det er forskjeller i når og hvordan, er sannheten at det er vanlige symptomer som manifesterer seg i alle tilfeller og er følgende:
- Hyppige anfall. De første anfallene med generaliserte anfall utløses vanligvis av feber. Over tid oppstår imidlertid anfall relatert til andre stimuli og andre typer anfall som myoklonus, atypiske absences og delvis komplekse anfall.
- Stagnerende kognitiv og psykomotorisk utvikling og utseende av atferdsproblemer som hyperaktivitet. Tale er vanligvis en av de mest berørte fakultetene, men også i mange tilfeller observeres ataksi, søvnforstyrrelser og autismespekterforstyrrelser.
- ortopediske lidelser. Skoliose, late føtter osv.
Diagnose og behandling
Siden det er en sjelden sykdom, kan det være vanskelig å finne spesialister med erfaring innen denne patologien. Dette gjør det vanskelig å håndtere en sykdom som er komplisert og svært Det er vanskelig å behandle. Og det er at selv om en adekvat behandling gjør det mulig å forkorte antallet kriser, klarer svært få pasienter å eliminere krisene sine fullstendig.
En tidlig diagnose er avgjørende for å forbedre livene til disse pasientene. Tidlig og nøyaktig, siden administrering av visse medikamenter mot epilepsi kan forverre anfall hos disse pasientene.