Hva er og hvordan påvirker Marfan syndrom barn?


Marfan syndrom er en genetisk lidelse, forårsaket av et unormalt gen, FBN1, Det påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er det som holder cellene i kroppen, organene og annet vev sammen. Det er også viktig i veksten og utviklingen av personen.

Som i andre genetiske sykdommer, er arvelig, i 3 av 4 tilfeller arves den fra en berørt foreldre. Marfan syndrom påvirker gutter og jenter likt, og det er ingen overvekt av raser eller etnisiteter.

Årsaker og symptomer på Marfan syndrom

Gen FBN1 er det som hjelper et protein til å bli bindevev, kalt fibrillin. Når dette genet er unormalt, oppstår Marfan-symptomet, som kan komme fra arv (en av foreldrene hadde allerede dette syndromet) eller fra en ny mutasjon. Forskere mener at sistnevnte tilfelle forekommer oftere når faren er eldre enn 45 år.

Barn med Marfan syndrom kan ha mange forskjellige symptomer, fordi syndromet kan påvirke hjerte og blodkar, bein og ledd, øyne. Noen av de vanligste symptomene er:

  • Øyeproblemer Objektivsubluksasjon er vanligvis den første okulære manifestasjonen oppdaget av barneleger. Andre er nærsynthet, glaukom eller for tidlig grå stær
  • Felles hypermobilitet: større fleksibilitet i leddene.
  • Trengsel av tenner
  • Unormalt formet bryst
  • Spontan pneumothorax eller kollapset lunge
  • Høy, slank kropp. Lange, edderkoppformede armer, ben og fingre.
  • Skoliose eller kyfoskoliose som er endringer i krumningen i ryggraden.
  • Flat fot
  • Dårlig sårheling eller arr på huden

Det faktum at disse symptomene ser så mye ut som andre helseproblemer gjør at du får diagnosen er forsinket. For tiden anslås det at 1 av 5000 barn lider av det, noe som gjør det til en av de vanligste sjeldne sykdommene.

Hva er behandlingen for dette syndromet

Behandlingen vil komme etter en grundig undersøkelse, og Det vil avhenge av alvorlighetsgraden, symptomene, barnets alder og generelle helse. For øyeblikket er det ingen kur, men en behandling er indikert i henhold til organene den påvirker. En konstant og periodisk gjennomgang er viktig for dette. Det anbefales, som i andre helseproblemer, å unngå situasjoner med fysisk eller følelsesmessig stress og intense øvelser eller kontaktsport anbefales ikke.

I mange tilfeller hjerteproblemer som barn med Marfan syndrom har de blir behandlet med medisiner eller kirurgi. Når tiden kommer, kan det være nødvendig med en transplantasjon. Bein- og leddproblemer blir også behandlet med fysioterapiøvelser, seler, terapi eller kirurgi. Øyeproblemer blir behandlet med en øyelege spesialist.

På denne tiden forskjellige foreninger og forskere jobber for en tidlig diagnose, slik at når oppdaget tidligere, kan behandlingen startes så snart som mulig, og dermed oppnå en bedre prognose. Levealderen til pasienter med Marfans syndrom har økt betydelig, fra 45 til 72 år.


Støtter for familier med Marfan syndrom

I Spania SIMA-foreningen gir informasjon og råd til enkeltpersoner og familier som er rammet av Marfan syndrom. Takket være denne foreningen kunne mennesker som er rammet av sykdommen bli funnet og kjent i hele den spanske geografien. For tiden er det referansemedisinske enheter i Barcelona, ​​Madrid og Malaga.

De har sitt egen nettside og YouTube-kanal Gjennom hvilke det gis en rekke anbefalinger, fremmer de møter og andre aktiviteter. I tillegg til omfattende dokumentasjon og direkte kontakt for de som ønsker å vite mer om sykdommen.

Faktum er at i dag forskjellige karakterer har erkjent at de har dette syndromet, som er med på å gi synlighet. Noen av disse karakterene er basketballspilleren Isaiah Austin, den spanske skuespilleren Javier Botet, den argentinske musikeren Carca eller forsanger og gitarist i gruppen Deerhunter, Bradford Cox.


Bli den første til å kommentere

Legg igjen kommentaren

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Kontroller SPAM, kommentaradministrasjon.
  3. Legitimering: Ditt samtykke
  4. Kommunikasjon av dataene: Dataene vil ikke bli kommunisert til tredjeparter bortsett fra ved juridisk forpliktelse.
  5. Datalagring: Database vert for Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheter: Når som helst kan du begrense, gjenopprette og slette informasjonen din.