Blant de neonatale patologiene som de fleste alarmerer par som venter barn, er det en som, selv om den har et "rart" navn, er mye mer vanlig enn det kan virke. Dette er Klinefelters syndrom (KS), som kun rammer menn og har en estimert, men aldri fullstendig bekreftet, prevalens på 1 rammet per 500 fødsler.
Det er en av de vanligste formene for aneuploidien anomali i antall kromosomer: Hannene har vanligvis 46, som inkluderer et par kjønnskromosomer, X og Y; Personer med dette syndromet har minst ett kjønnskromosom mer enn det normale XY-settet og et totalt antall 47 o flere kromosomer.
Selv om det statistisk sett ikke er så sjeldent KS er fremdeles underdiagnostisert y misforstått. Det er ingen tilfeldighet at diagnosen tidligere ble stilt utelukkende i voksen alder, «da tilstanden ble erkjent på grunn av problemer som kan tilskrives infertilitet hos paret.
Hva er Klinefelters syndrom?
Som vi har kommentert, syndrom av Klinefelter er en kromosomal sykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom hos menn. Det skyldes en tilfeldig feil under meiosen: det paternelle XX- eller mors XY-kromosompar skiller seg ikke og embryoet mottar dermed to X-kromosomer i tillegg til Y-kromosomet.
Klinefelters syndrom presenterer seg med forsinket eller ufullstendig pubertet, lite hår, høyt utviklede bryster og infertilitet. Berørte mennesker er også mer sannsynlig å oppleve tilstander som depresjon, angst, læring og språkproblemer.
Diagnosen stilles gjennom en fysisk undersøkelse, blodprøver for å vurdere nivåene av visse hormoner og en karyotypetest, som er nyttig for å fremheve det ekstra X-kromosomet.
Klinefelters syndrom, først beskrevet i 1942 av professor Henry Klinefelter, er den vanligste årsaken til hypogonadisme , en klinisk tilstand preget av lav produksjon av testosteron (mannlig hormon) og redusert testikkelvolum. Forekomsten er rundt 1:500-1000 levendefødte, og den har nylig blitt fjernet fra gruppen av sjeldne sykdommer og betraktet som en kronisk sykdom.
Årsaker som kan gi Klinefelter syndrom
forandring skyldes ikke feil mors eller fars adferd (selv om mors alder over 35 ser ut til å spille en rolle) og er ikke arvelig; derfor, i motsetning til andre kromosomsykdommer, forekommer ikke Klinefelters syndrom i familier, og foreldre som har et sykt barn er ikke mer sannsynlig enn andre par for å få et barn til med denne tilstanden.
Hva innebærer Klinefelters syndrom?
Hvis i dag er prenatal diagnose som gjør det gjenkjennelig, en slik tidlig prognose gir likevel problemer med kommunikasjon og aksept av Foreldre, til hvem det er nødvendig å tydelig uttrykke hva problemer av deres barn: mindre funksjonshemninger motor, lingvistikk, av læring og grunnlagt sannsynlighet for ikke å kunne forplante seg. Potensielle vanskeligheter, som par kanskje til og med ønsker å ty til et svangerskapsavbrudd for, motivert fremfor alt av uvitenhet om dette syndromet.
Det er imidlertid godt å vite at barn vil være i stand til å lønnsomt delta på skolekurs, utøve idrett, opprettholde regelmessige affektive relasjoner og ha en seksuell aktivitet med total normalitet, understreker jeg grafer.
Den farmakologiske søylen av behandling er terapi med testosteron.
Det må tas for livet for å motvirke det hormonelle bildet som endres av kromosomsettet. I denne sammenheng er det et visst problem med å få tak i de forskjellige testosteronformuleringene som for tiden er tilgjengelige, slik som depotplastre eller geler og injeksjonsbehandling med langtidsvirkende preparater, siden dispenseringen er ekstremt variert og ikke tilgjengelig i alle leveringssystemer.
Behandlingen inkluderer testosteronerstatningsterapi og, i noen tilfeller, tale-, atferds-, fysioterapi- og kirurgisk støtte (for å fjerne overflødig brystvev).
Prognosen er god og forventet levealder er lik befolkningen for øvrig.