Hæltesten, også kjent som screening for nyfødte, er en tester utført de første dagene av babyens liv for å oppdage tidlige mulige medfødte sykdommer. Denne testen er rutinemessig i hele Spania og i de fleste land i EU. Takket være det har det blitt diagnostisert sykdommer som med tidlig behandling har hatt positive prognoser, og dermed forbedret livskvaliteten til både babyen og foreldrene.
I analyser studeres ulike metabolske sykdommer. De oppstår når kroppen ikke fungerer bra med kjemisk regulering; Dette kan føre til funksjonsfeil i organer som er berørt. Det er noen lidelser som kan påvirke den normale utviklingen av babyens hjerne. La oss se dem mer detaljert:
Hvilke sykdommer leter du etter?
Selv om studiet av den ene eller den andre avhenger av det autonome samfunnet i hver familie, er disse sykdommene som regel de som kan forekomme hyppigst i hæltesten. Opptil 19 forskjellige medfødte metabolske sykdommer kan oppdages så det er veldig viktig å gjøre det mot alle babyer. Noen av dem er:
- Cystisk fibrose: det er en alvorlig og sjelden sykdom som forårsaker en unormal funksjon av de eksokrine kjertlene. De mest berørte organene er lungene og bukspyttkjertelen, så en positiv baby vil ha problemer med utskillelsen av lungene og dårlig fordøyelse i bukspyttkjertelen.
- Fenylketonuri: endring som forhindrer aminosyren fenylalanin som er tilstede i proteiner med høy biologisk verdi fra å bli transformert til tyrosin. Kan skade sentralnervesystemet og hjernen langsiktig hvis behandlingen ikke følges.
- Hypothyroidism: forårsaket av lav produksjon av skjoldbruskhormoner på grunn av endring i skjoldbruskkjertelen. Er relatert til langsom intellektuell utvikling av barn som ikke fikk diagnosen denne sykdommen ved fødselen.
- Sigdcelleanemi: denne sykdommen er preget av feil morfologisk dannelse av røde blodlegemer. Når de blir deformerte, transporterer de ikke oksygen riktig til organene og kan føre til en opphopning av karbondioksid i kroppen, noe som er giftig.
- Glutarsyreemi type 1: vanskeligheter med å bryte ned proteiner, så det vil bli akkumulering av skadelige stoffer i kroppen.
Jeg har en positiv, hva gjør jeg?
Hvis babyen din har testet positivt for noen av disse patologiene, vil du bli kontaktet via telefon så snart som mulig for å utføre en ny test.. De to første testene består av det samme; blodoppsamling på absorberende papir fra et kutt i babyens hæl. Det anbefales å amme babyen under testen. Tetanalgesia blir mer og mer utbredt på sykehus når man tester babyer. Dette vil sikre at du er rolig og dermed tilstrekkelig tilstrekkelig blodprøvetaking.
Hvis du får en ny positiv, vil du bli henvist til spesialisten for spesifikke tester for den sykdommen. For eksempel testet datteren min positiv for cystisk fibrose. Etter omtrent 20 dager ble jeg innkalt til en ny screening. Etter noen få dager med den andre testen ringte de meg og henviste meg til lungesykehuset siden vi hadde hatt en ny positiv. På sykehuset gjorde de svettetesten, som er den spesifikke testen for påvisning av cystisk fibrose. Etter nesten en måned med tvil og frykt var resultatet to falske positive.
Så hvis du har en eller to positive, ikke ta noe for gitt før de endelige testene er gjort. Det er veldig vanskelig å få positive tester. Men takket være denne tidlige oppdagelsen, sørger vi for at barna våre får en behandling som vil hjelpe dem å få livskvalitet. Medisinen utvikler seg litt etter litt, kanskje ikke så raskt som vi ønsker, og det er flere og flere løsninger for å behandle disse medfødte sykdommene.