El Kabuki syndrom er en sjelden sykdom som sannsynligvis har genetiske årsaker. Barn som lider av det har forskjellige fysiske og psykiske problemer, hvorav noen vil vi detaljere i denne artikkelen.
Barn rammet av Kabuki syndrom de har ikke kortere forventet levealder enn det som anses som normalt. De fleste av de medisinske problemene de har kan løses ved kirurgi. En av de alvorligste og farligste symptomene på denne sykdommen er endringene i innvollene. Det er også ganske vanlig at de har alvorlige hjerte- og hjerteproblemer.
Hva er Kabuki syndrom?
El kabuki syndrom er en merkelig sykdom som forårsaker de som lider av det en rekke særegne fysiologiske egenskaper. Dette syndromet antas er arvet fra et dominerende gen eller fra et recessivt gen knyttet til X-kromosomet, men årsaken er ikke veldig klar ennå.
Den betraktet som en sjelden sykdom. Det er ingen klar diagnostisk metode som oppdager denne sykdommen. Det faktum at det er relativt få kjente voksne med dette syndromet det kan være fordi sykdommen bare nylig er oppdaget. Det ble oppdaget i 1980 i Japan og i 1990 i Europa og Amerika.
På den annen side kan vi snakke om en serie av typiske fysiske egenskaper, spesielt ansikts- og visse intellektuelle funksjonshemninger, som utviklingsforsinkelse. Det er også fingerendringer, tilstedeværelsen av muskuloskeletale endringer og medfødt hjertesykdom.
Symptomer
Som vi har sagt, har gutter og jenter med Kabuki syndrom det karakteristiske ansiktsegenskaper. Noen av dem er:
- Tilstedeværelse av eversion av den laterale tredjedelen av det nedre øyelokket, lateral åpning av langstrakte øyelokk, den ligner orientalsens okulære fysiognomi.
- Bred nesebro og pekte innover, store, håndtakformede ører og tykke, buede øyenbryn.
Disse guttene og jentene er vanligvis til stede stunt og kort vekst. De har skjelettendringer med tilstedeværelse av unormale fingeravtrykk, hypermobilitet og hypermobilitet eller endringer i ryggraden. Muskelsvakhet er ganske vanlig, og de trenger noen ganger rullestol for å komme seg rundt. Faktisk trenger disse barna fysioterapi. Disse teknikkene er til stor hjelp for å forbedre dine motoriske ferdigheter og styrke muskuloskeletalsystemet.
Gutter og jenter med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad av intellektuell funksjonshemming, mange av dem med autistiske egenskaper. Til dette må i noen tilfeller legges nevrologiske problemer som noe atrofi eller mikrocefali. Visuelle problemer og hørselsproblemer er vanlige, og noen ganger anfall, med betydelige anfall av epilepsi. Men alle disse problemene trenger ikke å være alvorlige, noen er milde.
Kabuki syndrom behandling
Hvordan Kabuki syndrom er en medfødt sykdom Det er ikke mye kunnskap om ennå, behandlingen er veldig komplisert. Dette fokuserer på å forbedre pasientens livskvalitet og behandle symptomer. Det er ingen kur kjent.
For spørsmålet om intellektuell funksjonshemming får gutter og jenter med Kabuki syndrom en tilpasset utdanning til dine behov. De språkforsinkelser, det er vanligvis forsinkelse i talen, som forverres av lav muskeltonus, uvanlige egenskaper, kan behandles ved hjelp av ergoterapi.
Det kan være nødvendig å anvendelse av ulike operasjoner, fordi medfødte endringer som kan forårsake risiko for deres overlevelse er hyppige, for eksempel endringer i hjerte- og kardiovaskulærsystemet, luftveiene, fordøyelseskanalen og munnen.
Som psykologisk terapi kan det være nødvendig å behandle visse psykiske lidelser som disse barna kan lide, men fremfor alt å gi informasjon og støtte til familiemedlemmer. Faktisk i Spania er det en sammenslutning av slektninger, som ble etablert med sikte på å være et referansepunkt for disse familiene. I tillegg til å være et formidlingsverktøy for å samarbeide om å gjøre Kabuki syndrom kjent og visualisere det.