Ofte stilte spørsmål om Pitt-Hopkins syndrom


El Pitt-Hopkins syndrom er en ekstremt sjelden sykdom, det er knapt 50 tilfeller i verden diagnostisert. I virkeligheten er det ikke kjent hvor mange mennesker som er berørt av det, fordi det er veldig dyrt å utføre diagnostiske tester, det er derfor vi snakker om en lidelse som påvirker den første verden, fordi det er her det har vært mulig å diagnostisere. . Årsaken er kjent for å være genetisk, a mutasjon de novo som påvirker TCF4-genet.

Syndrom Pitt-Hopkins er en nevroutviklingsforstyrrelse. Det er preget av utviklings- og mental retardasjon, som kan variere fra moderat til alvorlig. Andre komplikasjoner assosiert med dette syndromet er luftveisproblemer, tilbakevendende anfall, epilepsi.

Er det en prenatal diagnose av Pitt-Hopkins syndrom?

Hemofili i svangerskapet

Utseendet til Pitt-Hopkins syndrom kommer ikke fra en genetisk endring som er tilstede hos noen av foreldrene. Når Hopkins syndrom oppdages hos barnet begge foreldrene må testes, hovedsakelig for å oppdage tilstedeværelsen av mosaikk. Sjansene for at denne mutasjonen oppstår igjen i en annen graviditet er svært lave. Muligheten for gjentakelse i samme familie er mindre enn 1%.

Prenatal diagnose er mulig, men det gjøres vanligvis bare når paret allerede har fått en baby med dette syndromet. Prenatal diagnose stilles ved å utføre en korionbiopsi eller a fostervannsprøve. Den første testen kan gjøres fra 11 ukers svangerskap og gir vanligvis raskere resultater. Fostervannsprøve gjøres vanligvis ved 16. svangerskapsuke.

Per i dag, screeningtester for Foster-DNA i mors blod tillater ikke en diagnose hos pasienter med barn med tidligere Pitt-Hopkins syndrom.

Hvordan er barn med Pitt-Hopkins syndrom?

Generelt er disse barna veldig lykkeligDe føler veldig godt med mennesker, selv om de kan vise spontane humørsvingninger uten noen åpenbar grunn. De er vanligvis flyttede barn. De er i stand til å forstå mye mer enn de er i stand til å uttrykke. Og det er at de fleste av disse barna ikke kan snakke, men de bruker tegnspråk eller kommuniserer gjennom bilder. Ha vanskeligheter med planlegging og koordinering. Det er lett å se dem "klaffe" med begge armene for å vise sin opphisselse.

På noen sider som snakker om Pitt-Hopkins syndrom snakker de om særegne ansiktsegenskaper slik som tynne øyenbryn, noe mindre hode, sunkne øyne, fremtredende nese med hevet nesebro, en uttalt dobbel kurve på overleppen, det som kalles Amors bue, en bred munn med tykke lepper og tenner med store mellomrom. Ørene er vanligvis tykke og koppformede.

Imidlertid er det andre gutter og jenter som ikke har disse tydelig særegenhetene. Noen ganger blir endringene ubemerket i løpet av de første månedene eller årene av livet. Andre ikke-ansiktsegenskaper er mer tydelige, for eksempel forsinkelsen i å opprettholde sittestillingen, snu seg, krype, gå ...

Behandling

taleterapeut

Behandling i dette syndromet avhenger av de spesifikke symptomene at hver pasient tilstede. Fysisk, yrkesmessig, fysioterapi, nevrologer, logoped, innleggssåle og proteser er veldig gunstig. Kirurgi kan også hjelpe i behandlingen

Eksisterer vanligvis hypotoni, det vil si lav muskeltonus, derav viktigheten av fysioterapeuter for disse barna. En annen hyppig endring er epilepsi og pusteforstyrrelser. Når det gjelder anfallsstatus, reagerer barn godt på standardbehandlinger. Åndedrettsforstyrrelser, som vanligvis opptrer mellom 5 og 10 år, veksler innledende perioder med hyperventilasjon etterfulgt av en periode med apné. For emnet for kronisk forstoppelse, hvis opprinnelse ikke er klart, anbefales en diett rik på fiber og bruk av avføringsmidler.


Målet med å vie 18. september til Hopkins syndrom er å gjøre denne sykdommen kjent og prøve å forbedre livskvaliteten til pasienter og deres familier.


Bli den første til å kommentere

Legg igjen kommentaren

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Kontroller SPAM, kommentaradministrasjon.
  3. Legitimering: Ditt samtykke
  4. Kommunikasjon av dataene: Dataene vil ikke bli kommunisert til tredjeparter bortsett fra ved juridisk forpliktelse.
  5. Datalagring: Database vert for Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheter: Når som helst kan du begrense, gjenopprette og slette informasjonen din.