Blant de mange lidelsene en jente kan lide er den såkalte Rett syndrom, en sykdom som ble oppdaget i 1966 av den østerrikske legen Andreas Rett - derav navnet - og er preget av økende forverring knyttet til en svikt i nevrologisk utvikling.
Selv om det kan påvirke menn, Rett syndrom forekommer nesten utelukkende hos jenter eller eldre kvinner. Det er en nevrologisk lidelse som begynner i barndommen Og det blir verre etter hvert som årene går. Sakenes alvorlighetsgrad kan variere fra individ til person, selv om det alle deler er at veksten og utviklingen til jenta eller gutten først er normal til de første symptomene begynner.
Roten til problemet
El Rett syndrom er forårsaket av forskjellige mutasjoner, som kan variere fra feil til endringer, i MECP2-genet, et gen som finnes i X-kromosomet. Ifølge forskning utført i 1999 styrer dette genet igjen andres funksjoner og er assosiert med syntesen av metylcytosinbindende protein 2 eller MeCP2, et protein som påvirker kroppens biokjemiske system, og når det ikke fungerer riktig, signaliserer det andre gener om å slutte å produsere sine egne proteiner.
Ved å endre dette opprinnelige genet, forårsaker det en generell endring av systemet Og så blir andre gener aktivert til tider når de ikke burde, og genererer dermed proteiner for andre, noe som resulterer i en global endring av organismen og de påfølgende problemene med nevrologisk utvikling.
Så langt har nesten 80% av diagnostiserte barn mutasjonen i MECP2-genet, selv om utseendet på syndromet i resten av tilfellene vil være assosiert med mutasjoner i andre gener som ennå ikke er identifisert, eller andre deler av det samme genet.
I motsetning til andre lidelser knyttet til genetikk, Rett syndrom arves ikke, men forekommer ved en tilfeldig mutasjon. Bare 1% av tilfellene som hittil er registrert, skyldes overføring fra generasjon til generasjon.
Kjennetegn og stadier av Rett syndrom
Selv om vi sa at i begynnelsen barn med Rett-syndrom nåværende normale utvikling, kommer det en tid da første symptomer, som kan være både fysiske og mentale.
De hyppigste i den innledende fasen er:
- Hypotoni eller tap av muskeltonus
- Manglende evne til å bruke hender og tale frivillig.
- Problemer med å krype eller gå
- Tap eller redusert øyekontakt
- Tvungen håndbevegelse (som å gni eller vaske hender)
- Abraksi eller manglende evne til å utføre motoriske funksjoner, og dermed endre kroppens bevegelser.
- Autistisk atferd
I tillegg til de nevnte symptomene, kan andre symptomer på Rett-syndrom være:
- Søvnproblemer
- Å gå på føttene eller med beina fra hverandre
- Tyggevansker
- Sliping eller gnissing av tenner
- kramper
- Stunted vekst
- Kognitive funksjonshemninger knyttet til læring
- Pustevansker (apné, luftaspirasjon, hyperventilasjon).
El Rett syndrom presenterer 4 stadier spesifikk: den av For tidlig start, som begynner mellom 6 og 18 måneder, og som er vanskelig å skille, ettersom symptomene kan være ganske umerkelige og deretter fase II eller Akselerert destruksjonsstadium, som inntreffer fra 4 år til XNUMX, et stadium der spesielt en rask eller gradvis utvikling av motoriske symptomer på hånd og tale blir registrert. Den neste fasen er Stabilisering eller pseudostasjonær scene (2 til 10 år) og det kan ta år å endelig komme inn i trinn IV, the Sen motorforringelse, som varer i år eller tiår og presenterer redusert mobilitet, muskelstivhet, spastisitet og dystoni, blant andre symptomer.
Diagnose og behandling
Si bien det finnes ingen kur mot Rett syndrom, behandling er opptatt av å adressere symptomer ettersom de oppstår fra en tverrfaglig tilnærming. Det er medisin designet for å kontrollere symptomer, fra pustevansker til motoriske vanskeligheter til anfall.
La ergoterapi, fysioterapi og hydroterapi De hjelper pasienten med å øke evnen til å være autonom, samtidig som de hjelper med å forlenge mobiliteten. Bruk av skinner, skinner og andre elementer som hjelper dem med å kontrollere bevegelser og problemer er også vanlig.
Til tross for prognosen lever de fleste med denne sykdommen til voksen alder, skjønt forventet levealder er ukjent fordi det er et sjeldent syndrom.