Selv om vi alle har hørt om Downs syndrom Det virker nesten alltid fjernt for oss, noe som bare skjer med eldre par eller par med historie. Sannheten er at det ikke er nødvendig å ha historie eller være for gammel, og når et par mottar nyheten om at barnet deres er bærer av dette syndromet, faller verden på dem.
Hva er Downs syndrom
Mennesket har en genetisk legat av 46 kromosomer, organisert i par, i cellene deres. Disse kromosomene er det som bestemmer karakter av det mennesket: øyenfarge, høyde ... Og også arvelige sykdommer. Når en baby dukker opp som har 47 kromosomer, med 3 kromosomer i stedet for 2 i av 21 vises Downs syndrom, dette bestemmer at babyen har en variabel grad av psykisk funksjonshemning, noen fysiske egenskaper karakteristisk og noe patologier assosiert, hovedsakelig problemer og misdannelser hjerte. Psykologisk er pasienter med dette syndromet vanligvis lykkeliglydig kjærlig, de kan ha musikalsk sans og de har ikke en tendens til å ha voldelig oppførsel.
Prenatal diagnose
Under ferdigstillelsen av første ultralyd, i uke 12, vil de utføre en blodutvinning, der de vil bestemme to hormoner og kombinere verdiene med data av ultralyd og mors alder det som er kjent som trippel screening. Denne beslutningen vil gi oss statistisk risiko at barnet vårt har Downs syndrom eller Edwards syndrom. For tiden har vi også test som de oppdager Foster-DNA en mors blod. Hvis disse testene antyder at det er en risiko, vil de utføre en "Invasiv test" som fostervannsprøve eller korionbiopsi.
I påfølgende ultralyd som utføres systematisk under graviditet kan også dukke opp tegn på babyen de gjør mistenkt til spesialisten at du kanskje har å gjøre med et barn med et av disse syndromene.
risiko
Utseendet til en baby med Downs syndrom er en tilfeldig begivenhet, som kan vises uansett moderens alder. Likevel er det vist at risiko av utseendet til Downs syndrom, faktisk øker med mors alder, spesielt fra 40 år. Har en familiehistorie disponerer ikke å lide det igjen, men må bli hatt alltid i tankene.
Hvordan takle det.
Når du kommer til endelig diagnose paret har vært på besøk av spesialister ganske lang og opprivende, selv om testene er utført uten forsinkelse du må vente på det rette øyeblikket for å gjennomføre dem og deretter vente på endelige resultater, så når de endelig får nyheter, har de passert dager med angst y blandede følelser. Dette er ikke tiden for å skynde, du må tenke veldig godt om opsjoner som blir tilbudt oss og bestemmer å vite fremtidig som spesialister spår for den babyen.
Følelsene som vises i paret er veldig intens. Det er normalt å føle desorientert og bedøvet, har blandede følelser av tristhet, kjærlighet, ømhet, frustrasjon, håpløshet, skyld, tristhet og sinne osv. og ikke å være i stand til tror hva de nettopp har kommunisert til oss. Vi tenker ofte på mulige årsaker og til og med føle skyldig for noe som vi tror, gjorde eller ikke gjorde, og det er også mulig å føle sint med oss selv for den måten vi mottar og møter nyhetene. Det er normalt, og det er viktig at paret tillater seg å føle alt dette, det er viktig uttrykk det fritt, Å tillate deg å lufte er en god måte å starte takle situasjonen.
Muligheter for fremtiden
Når diagnose er gjort på en måte prenatal paret kan bestemmer fortsett med graviditeten eller avslutt den. Begge avgjørelsene er veldig vanskelig og noen ganger senere vil du lure på om du tok riktig avgjørelse. Når diagnosen stilles når barnet er det er født eller paret bestemmer gå videre med graviditet er det viktig kontakt med de forskjellige foreninger de fedre og mødre av barn med Downs syndrom. De allerede de har levd stien du begynner å gå, og de kan fortelle deg sin opplevelser og deres måte å leve den på, møte den og overvinne den, i tillegg til veilede deg om barnets hjelp eller behov. Det er også viktig ha hjelp av en psykolog for å hjelpe deg med å se reaksjonene dine for hva de er, den normal reaksjon når en sykdom som denne dukker opp i livet vårt. Og like viktig som alt dette er familien din, forbered søsken, besteforeldre, onkler ... De vil også ha følelser funnet og til og med av skyld, er det viktig at de forstår hva å få en baby med Downs syndrom, og ved mange anledninger vil deres hjelp være viktig for deg.
Litt etter litt alle brikkene de vil passe, det er sant at et barn med Downs syndrom trenger mye arbeid rundt ham: tidlig stimulering, fysioterapi eller logoped, men han er et fantastisk barn og i Liten tid du kan ikke forestille deg livet uten hans nærvær.