Quizá el nombre no te suene en absoluto o quizá sí sepas de qué trata porque has tenido que encontrarte con este tipo de piel en tu vida o en tu entorno más cercano. La epidermis bullosa es conocida como “la piel de mariposa” o “piel de cristal” y aunque tiene un nombre bonito no es para nada agradable. Es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas y daños al mínimo roce que tiene la persona con cualquier objeto, incluso con la ropa.
La piel de mariposa es una enfermedad hereditaria
La piel de mariposa enfermedad es hereditaria, no es contagiosa pero no tiene cura. Además afecta tanto a la piel como a las membranas mucosas como la boca, el esófago y la zona perineal. Las heridas que se producen por esta patología parecen quemaduras severas en la piel y reaparecen continuamente con muchas complicaciones. Al ser heridas abiertas de forma continua suelen tener infecciones y a las personas que lo padecen les hace tener desnutrición crónica y anemia.
Los niños también padecen esta enfermedad porque al ser hereditaria la pueden contraer desde el nacimiento, por eso se le llama “piel de mariposa” porque parece que la piel sea igual de delicada como las alas de una mariposa.
Dura para toda la vida
Los niños con “piel de mariposa” tendrán esta enfermedad para toda la vida por lo que tendrán que aprender a vivir con ella. Hay diferentes tipos de gravedad de piel de mariposa y no variará con el tiempo. Con esto quiero decir que si un niño padece una variedad leve, ésta no empeorará con el tiempo para convertirse en una grave, y si es una grave ésta no mejorará con el tiempo.
Los síntomas de la piel de mariposa
Como todas las enfermedades que existen, la Epidermolisis Bullosa o piel de mariposa también tiene síntomas que padecen las personas que tienen esta extraña enfermedad. Pero dependiendo del tipo de enfermedad, la Epidermolisis Bullosa puede incluir entre sus síntomas los siguientes:
- Alopecia (pérdida de cabello por ampollas en el cuero cabelludo)
- Ampollas alrededor de los ojos y de la nariz.
- Ampollas alrededor de la boca y la garganta causando problemas de alimentación y dificultad para tragar.
- Ampollas en la piel como resultado de lesiones leves e incluso por los cambios de temperatura.
- Ampollas que están presentes al nacer.
- Problemas dentales, caries graves.
- Problemas respiratorios, tos y voz ronca.
- Protuberancias o granos blancos.
- Pérdida de uñas o uñas deformadas.
Las imágenes de esta enfermedad son muy, muy duras y no hemos querido incluir nada excepto la minifoto de arriba, para que os hagáis una mínima idea. Si alguien tiene interés en ver lo efectos que produce puede buscar en Google
Tipos de Epidermolisis Bullosa
La Epidermolisis Bullosa es una enfermedad genética que se pasa de padres a hijos. Existen diferentes formas de Epidermolisis Bullosa según el tipo de herencia que reciba el pequeño, éstas se clasifican en dos tipos:
- Herencia dominante. Este tipo de herencia se da cuando uno de los padres también padece la enfermedad y pasa directamente a los hijos. En este caso existe una posibilidad del 50% de que en cada embarazo el niño herede este tipo de enfermedad.
- Herencia recesiva. En este caso los padres son portadores sanos del gen que causa la enfermedad pero ellos no la padecen. Este caso ellos son los que transmiten la enfermedad a los hijos y existe una posibilidad de 1 de cada 4 embarazos de que el niño padezca Epidermolisis Bullosa y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y los niños portadores sólo presentarán de tener hijos enfermos si su pareja también es portadora de un gen de la Epidermolisis Bullosa, en este sentido en cada embarazo habrá la posibilidad de un 25% sano, 50% portador y un 25% que pueda padecer la enfermedad.
Subtipos de piel de mariposa
Además se han identificado unos veinte subtipos de Epidermolisis Bullosa o piel de mariposa y cada uno de ellos tiene síntomas característicos que los definen. Las diferentes formas se pueden agrupar en tres tipos principales que se consideran los más importantes:
- Simplex. Este tipo de Epidermolisis Bullosa es la rotura que se produce en la capa superficial de la piel. Las ampillas cicatrizan y no hay pérdida de tejido. Los afectados pueden mejorar mejoría con el tiempo, pero no se curan nunca.
- Juntural. En este tipo de Epidermolisis Bullosa, las ampollas aparecen en la zona situada en la capa externa y también en la capa interna de la piel. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo aunque no se cure. Es muy poco común esta variedad de Epidermolisis Bullosa.
- Distrófica. En este tipo de Epidermolisis Bullosa las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, en la dermis. Al cicatrizar, las heridas originan retracciones en las articulaciones llegando a dificultar el movimiento del niño afectado. También pueden aparecer ampollas en las membranas de las mucosas como en la faringe, en la boca, el estómago, el intestino, las vías respiratorias y urinarias e incluso en el interior de los párpados y la córnea.
Complicaciones de la piel de mariposa
La piel de mariposa también puede tener complicaciones como por ejemplo:
- Infecciones a causa de las ampollas.
- Sepsis (la sepsis se produce cuando las bacterias de la infección pasan a la sangre y se extienden por el cuerpo amenazando la vida de la persona).
- Deformidades. Como por ejemplo fusión de los dedos o del pie, flexión anormales en las articulaciones, etc.
- Desnutrición y anemia. Las ampollas en la boca pueden hacer muy complicado comer y beber por lo que puede llevar a la desnutrición. Esto puede conducir a tener anemia (poco hierro en la sangre), retraso en la cicatrización e incluso en los niños una desaceleración en el crecimiento.
- Deshidratación. Las ampollas abiertas pueden causar pérdida de líquido corporal que puede llevar a una deshidratación severa.
- Estreñimiento. La dificultad para que las heces circulen a causa de las dolorosas ampollas en el ano pueden hacer que la persona evite defecar, provocando severos estreñimientos. Aunque también puede ser causada por no tomar suficientes líquidos, alimentos ricos en fibra, frutas y verduras.
- Trastornos oculares. La inflamación del ojo puede dañar la córnea e incluso a veces causar ceguera.
- Cáncer en la piel. Los adolescentes y adultos con ciertos tipos de esta enfermedad pueden desarrollar cáncer conocido como carcinoma de células escamosas.
- Muerte. En los bebés con un tipo grave de epidermólisis bullosa están en alto riesgo de padecer infecciones y pérdidas de líquidos corporales. La supervivencia de estos bebés puede verse afectada por la dificultad de comer y de respirar. Desgraciadamente muchos de estos niños mueren en la infancia.
Es muy importante seguir las instrucciones del médico durante el día a día y seguir el tratamiento que especifique según el caso de Epidermólisis bullosa que se padezca.
Puedes encontrar más información sobre la piel de mariposa en AEBE DEBRA (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España)