Światowy Dzień Chorób Rzadkich i dzieciństwo: wpływ, wyzwania i wsparcie dla rodzin

Fakt urodzenia się z rzadką chorobą często wiąże się z zaniedbaniem społecznym, medycznym i instytucjonalnym.. Urodzić się z skóra motylaWystępowanie rzadkiego zespołu, takiego jak Morquio lub Moebius, oznacza przede wszystkim konieczność ciągła opieka zdrowotna i farmaceutycznaspecjalistyczna i skoordynowana opieka, która nie zawsze pokrywa wszystkie potrzeby dziecka lub osoby dorosłej.

Innym czynnikiem, który należy wziąć pod uwagę, jest wpływ emocjonalny i społeczny Co oznacza dla rodziców otrzymanie diagnozy (lub życie z jej brakiem) i stawienie czoła rzeczywistości dziecka, które musi walczyć o życie w sposób bardziej intensywny i bolesny, gdzie każdy wysiłek musi być wielopłaszczyznowy? Rodzina, praktycznie z dnia na dzień, staje się… zmuszony ekspert w złożonej chorobie na którą, mimo że częściowo wiadomo, jaka może być jej ewolucja, często nie ma lekarstwa ani skutecznej terapii.

W Madres Hoy chcemy zaprosić Cię do refleksji nad tym problemem.Konieczność zapewnienia większego głosu, większych zasobów i większego wsparcia osobom i dzieciom cierpiącym na rzadkie choroby, zwłaszcza w ramach Światowy Dzień Chorób Rzadkich, kluczowy dzień, w którym należy zwrócić uwagę na tę rzeczywistość i domagać się równości w dostępie do opieki zdrowotnej.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich: dlaczego wybrano tę datę

El Światowy Dzień Chorób Rzadkich Obchodzone jest ostatniego dnia lutego, w dniu pełnym symboliki. Luty to miesiąc, który wyróżnia się tym, że jest krótszy od pozostałych, a w latach przestępnych obejmuje dodatkowy dzień. Ten warunek „inne” i rzadkie Dzięki temu jest to idealny symbol pokazujący rzadkość występowania tych patologii.

Z tego powodu uroczystość ta odbywa się 28 Luty a w latach przestępnych 29 LutyWyjątkowy dzień w kalendarzu. Celem jest powiązanie wyjątkowości tej daty z wyjątkowością osób żyjących z tymi chorobami, pamiętając, że To nie są tylko liczby i diagnozyale ludzie i rodziny z historiami życia, marzeniami i konkretnymi potrzebami.

Ponieważ dzień ten zaczęto obchodzić z inicjatywy Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób (EURORDIS)Coraz więcej krajów, organizacji zdrowotnych, stowarzyszeń pacjentów i specjalistów łączy siły, aby organizować kampanie, konferencje, wydarzenia podnoszące świadomość i działania edukacyjne. Ich wspólnym celem jest podnoszenie świadomości, promowanie wczesnej diagnostyki i poprawić dostęp do leczenia i kompleksowego wsparcia.

W wielu miejscach są one również promowane kampanie w mediach społecznościowychDziałania w szkołach, podświetlanie budynków reprezentacyjnymi kolorami i odczytywanie manifestów instytucji przyczyniają się do podniesienia świadomości na temat rzeczywistości rzadkich chorób. zajmować miejsce w agendzie publicznej i politycznejJest to niezbędne do wprowadzenia rzeczywistych zmian w badaniach, finansowaniu i projektowaniu usług.

Organizacje takie jak Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich (FEDER)ALIBER (Iberoamerykański Sojusz na rzecz Chorób Rzadkich) i sieci międzynarodowe koordynowane przez EURORDIS pracują nad tym, aby ten dzień stał się konkretne zobowiązania do równości w opiece zdrowotnejwłączenie społeczne i wsparcie dla dzieci z rzadkimi chorobami. Kampanie zazwyczaj koncentrują się na bariery diagnostyczne, trudności w dostępie do leczenia i wpływ społeczny tysięcy rzadkich chorób zidentyfikowanych na całym świecie.

Rzadkie choroby: bycie cierniem w oceanie wody

Za chorobę rzadką uznajemy sytuację, gdy dana osoba cierpi na schorzenie, zaburzenie lub patologię, która dotyka bardzo małą część populacji.W Europie chorobę często uważa się za rzadką, gdy dotyka ona mniej niż 1 na 2.000 osób, a w innych kontekstach za rzadką, gdy dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Można powiedzieć, że są to drobne kolce w pozornie spokojnych oceanach.

Choć każda choroba dotyka niewiele osób, razem stanowią one poważne wyzwanie dla zdrowia publicznegoW Hiszpanii szacuje się, że Miliony ludzi żyje z rzadką chorobą.Szacuje się, że na świecie jest ich ponad [brakująca liczba]. 300 millonesWedług różnych źródeł specjalistycznych oznacza to, że chociaż termin „rzadki” może sugerować coś odosobnionego lub anegdotycznego, w rzeczywistości mówimy o duża i różnorodna grupa.

Choroby te stają się bardzo szczególną rzeczywistością, która zmusza rodziny i zespół opieki zdrowotnej do poszukaj wzorców do naśladowania, informacji i specjalistycznego wsparcia zapewnić najlepszą możliwą opiekę temu dziecku lub dorosłemu, który przede wszystkim zasługuje na dobrą jakość życia i równe prawa.

Aby zwiększyć świadomość na temat rzadkich chorób, warto rozważyć kilka kluczowych faktów, które nam pomogą zmierzyć jego rzeczywisty wpływznacznie większe, niż się czasem uważa.

• Choć na pierwszy rzut oka może się to wydawać niezwykłe, że słyszy się o takich chorobach, Zespół Ondyny lub pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jako całość, Miliony ludzi żyje z rzadką chorobą na świecie.
• Według międzynarodowych szacunków, ponad 300 milionów ludzi Mogą być dotknięci jakąś rzadką chorobą na planecie, a znaczna część z nich pozostaje bez diagnozy lub z niekompletnymi diagnozami.
• Choroba, ból, izolacja, strach i niepewność Nie tylko dotknięte chorobą dziecko czy dorosły doświadcza tych wyzwań. Rodziny również stanowią przedłużenie tych pacjentów, co znacząco wzmacnia ich wpływ emocjonalny, społeczny i ekonomiczny.
• Rzadkie choroby zazwyczaj nie objawiają się pojedynczym objawem ani nie dotyczą pojedynczego układu. Najczęściej towarzyszą im... liczne zmiany i powikłaniaDlatego też opieka wielodyscyplinarna utrzymywane przez lata: lekarze różnych specjalności, fizjoterapeuci, pedagodzy, psychologowie, logopedzi, terapeuci zajęciowi, pracownicy socjalni…
• Złożoność diagnostyczna, zmienność objawów i brak informacji sprawiają, że wiele rodzin żyje długo „pielgrzymka zdrowia” dopóki nie znajdą zespołu referencyjnego, który rozumie obraz kliniczny i może udzielić im wsparcia.

Oprócz wymiaru ściśle medycznego, choroby rzadkie są wyzwanie dla zdrowia publicznego i systemów opieki zdrowotnejtradycyjnie skupiał się na bardzo powszechnych patologiach. W tym kontekście szczegółowe planowanie zdrowotne, koordynacja między poziomami opieki i zbieranie wysokiej jakości dane epidemiologiczneRejestry populacji są niezbędne, aby zapobiec temu, aby ci pacjenci stali się niewidzialni.

Instytucje i organizacje regionalne i państwowe rozwijają rejestry chorób rzadkich Te dane pozwalają nam lepiej zrozumieć, ilu ludzi jest dotkniętych tą sytuacją, jakie są ich potrzeby i jak zaplanować odpowiednie usługi. Są to kluczowe narzędzia projektowanie polityk równości w opiece zdrowotnej i zapewnić, że kompleksowa, ciągła i skoordynowana opieka rzeczywiście dotrze do tych, którzy jej najbardziej potrzebują.

Rzadkie choroby u dzieci

Jeśli z naszej perspektywy chcemy skupić się szczególnie na problemach rzadkich chorób wieku dziecięcego, to właśnie ze względu na ich większa podatność Ponieważ w wielu przypadkach, jeśli nie otrzymają odpowiedniej opieki, niezbędnych leków i wsparcia społecznego ze strony instytucji, Niektóre z tych dzieci nie dożywają dorosłości. lub robi to z poważnymi ograniczeniami.

• Wiele rzadkich chorób to choroby przewlekłych i zwyrodnieniowychŻycie tych dzieci może się stopniowo pogarszać, naznaczone bólem, częstymi hospitalizacjami, izolacją społeczną i niezwykle silnym cierpieniem emocjonalnym rodzin, które widzą, że ich dzieci nie mogą mieć takiej samej jakości życia jak inne dzieci w ich wieku.
• W wielu przypadkach u dzieci tych rozwija się poważna niepełnosprawność. które wpływają na ich autonomię motoryczną, poznawczą lub sensoryczną, co oznacza znaczącą potrzebę wsparcia w podstawowych codziennych czynnościach.
• W przypadku wielu rzadkich chorób, Nie ma żadnych metod leczeniaDostępne terapie mają przede wszystkim charakter paliatywny i służą spowolnieniu postępu choroby, zmniejszeniu powikłań lub uśmierzeniu bólu.
• Szacuje się, że jest od 6.000 do 8.000 rzadkich chorób opisano, chociaż dane różnią się w zależności od źródeł i zastosowanej klasyfikacji, a nowe zespoły chorobowe są opisywane każdego roku.
• Są dzieci, które nie otrzymują nawet konkretnej diagnozy, ponieważ w niektórych przypadkach przyczyny genetyczne lub środowiskowe ich problemu są zupełnie nieznane, lub też zespół objawów nie odpowiada jeszcze żadnej opisanej jednostce chorobowej.
• Około 75% rzadkich chorób dotyka dzieci w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, co sprawia, że ​​ta grupa wiekowa jest jedną z najbardziej dotkniętych.
• Znaczny odsetek dzieci z chorobami rzadkimi umiera w pierwszych latach życia, zwłaszcza w przypadku patologii o bardzo wczesnym początku, co podkreśla znaczenie wczesne wykrywanie, badania i dostęp do pediatrycznej opieki paliatywnej kiedy są potrzebne.
• Około 80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne.Oznacza to, że są one związane ze zmianami w jednym lub kilku genach lub chromosomach. Pozostałe są związane z czynnikami środowiskowymi, infekcjami, silnymi alergiami lub innymi mechanizmami, które wciąż są słabo poznane.
• Wiele z tych patologii objawia się w pierwszych latach życiaWymaga to specjalnego przygotowania zespołów pediatrii, neonatologii i podstawowej opieki zdrowotnej, aby móc rozpoznawać sygnały ostrzegawcze i jak najszybciej rozpocząć proces diagnostyczny.

Wpływ na dzieciństwo nie ogranicza się tylko do aspektów fizycznych i medycznych. Dzieci te mogą być narażone na dyskryminacja w środowisku szkolnymtrudności z włączeniem do zabawy i zajęć rekreacyjnych oraz poczucie bycia „innym”, które wpływa na ich poczucie własnej wartości. Dlatego kluczowe są następujące kwestie: wsparcie edukacyjnepodnoszenie świadomości wśród rówieśników i nauczycieli oraz współpraca między rodziną i szkołą w celu dostosowania rytmów, materiałów i zajęć.

W tym kontekście równość w dostępie do opieki zdrowotnej i edukacji staje się kluczowym celem. Zapewnienie dzieciom z rzadkimi chorobami dostępu do opieki zdrowotnej i edukacji rozwinąć swój pełny potencjał Niezależnie od sytuacji społecznej, miejsca zamieszkania czy złożoności diagnozy, jest to cel zgodny z najważniejszymi międzynarodowymi ramami praw dziecka i zrównoważonego rozwoju człowieka.

Najczęstsze rzadkie choroby u dzieci

W szerokim spektrum chorób rzadkich zdarzają się takie, które diagnozuje się stosunkowo częściej. w wieku dziecięcym i które wymagają ścisłego monitorowania przez wyspecjalizowane zespoły. Wiele z nich jest poważnych, przewlekłych i powoduje wysoki stopień niepełnosprawności, co wymaga podejście multidyscyplinarne dotyczy to również środowiska rodzinnego i szkolnego.

• niedokrwistość FanconiegoChoroba ta jest zazwyczaj diagnozowana w wieku od 3 do 7 lat i charakteryzuje się: bardzo ciężka anemia Schorzenie to powoduje poważne problemy rozwojowe, takie jak niski wzrost, niska masa urodzeniowa, wady kończyn, mała głowa i gałki oczne oraz utrata słuchu. Wymaga ścisłego monitorowania funkcji szpiku kostnego, a w niektórych przypadkach przeszczepu. Leczenie musi być zintegrowane. hematologia, genetyka, wsparcie psychologiczne i doradztwo dla rodziny w zakresie ryzyka i opcji reprodukcyjnych.
• Stwardnienie zanikowe boczne o początku w dzieciństwie (ALS)Chociaż SLA częściej występuje u dorosłych, występują również formy dziecięce. Jest to choroba neurodegeneracyjne nerwowo-mięśniowe co pociąga za sobą ogromne cierpienie i postępujący upadek, z paraliżem i utratą funkcji neuronu ruchowego. W dzieciństwie wiąże się z złożone potrzeby wsparcia oddechowego, żywieniowego i motorycznegoDlatego niezbędne są zespoły rehabilitacji pediatrycznej i opieki paliatywnej.
• choroba HuntingtonaJest to patologia z wyraźnym komponentem genetycznym, która pomimo postępów nie ma lekarstwaPowoduje zaburzenia ruchowe, ograniczenia poznawcze, objawy psychiatryczne i problemy motoryczne, które mogą pojawić się w okresie dojrzewania (młodzieńcza pląsawica Huntingtona). Wymaga nadzór neuropsychologiczny bliski kontakt, fizjoterapia, dostosowane wsparcie szkolne i wsparcie emocjonalne dla całej rodziny.
• Wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Leśniowskiego-CrohnaChoć na pierwszy rzut oka mogą nie wydawać się „tak poważne”, należą do Najbardziej bolesne i wyniszczające choroby autoimmunologiczne jelitSchorzenia te należą do grupy rzadkich chorób wieku dziecięcego. Mogą one obejmować utratę masy ciała, zahamowanie wzrostu, przewlekły ból brzucha i konieczność stosowania leków immunosupresyjnych. Wpływ na codzienne życie jest bardzo duży, dlatego konieczne jest kompleksowe podejście. Monitorowanie odżywiania i psychologii szczegółowe, jak również koordynacja ze szkołą.
• Ataksja telangiektazjaJest to genetyczna choroba nerwowo-skórna, w której występuje połączenie problemy skórne i ośrodkowego układu nerwowegoU tych dzieci mogą wystąpić niestabilność chodu, problemy z koordynacją, niedobór odporności i przedwczesne starzenie się już w bardzo młodym wieku. Plan leczenia obejmuje: intensywna rehabilitacjanadzór nad zakażeniami i wsparcie emocjonalne w obliczu postępującej utraty autonomii.
• Choroba Niemanna-PickaChoroba spichrzeniowa lizosomów, która jest równie smutna, co bolesna. Charakteryzuje się gromadzenie się złogów tłuszczu w różnych narządach, takich jak mózg, wątroba czy śledziona. Dziecko nie rozwija się w oczekiwanym tempie, może cierpieć na drgawki, mieć trudności z karmieniem i komunikacją. Opieka koncentruje się na poprawić komfort, bezpieczeństwo żywności i alternatywną komunikacjęoprócz korzystania z wszelkich dostępnych opcji terapeutycznych.
• Pęcherzowa epidermoliza: powszechnie znany jako „skóra motyla”To choroba dziedziczna, w której nawet najmniejszy dotyk może powodować rany i pęcherze. Skóra łatwo pęka, pojawiają się blizny, a w niektórych przypadkach nawet jedzenie może być niezwykle bolesne, ponieważ atakuje również wewnętrzne błony śluzowe. Rodziny wymagają… Specjalistyczne szkolenie w zakresie pielęgnacji ran, ochrony skóry i leczenia bólujak również wsparcie emocjonalne w trudach życia codziennego.

Oto kilka przykładów z bardzo szerokiej grupy patologii, które w wielu przypadkach mają wspólną cechę: Potrzebują kompleksowego podejścia łączącego w sobie medycynę, rehabilitację, wsparcie psychologiczne, zasoby edukacyjne i wsparcie społeczne.Każda diagnoza otwiera drzwi do innego wyzwania dla dziecka, jego rodziny i specjalistów, ale w każdej z nich podstawowe znaczenie ma: koordynacja między specjalistycznymi ośrodkami a lokalnymi służbami aby rodzina nie czuła się osamotniona w obliczu złożoności podróży.

Wpływ rzadkich chorób na emocje, społeczeństwo i edukację

Życie z rzadką chorobą to coś więcej niż radzenie sobie z objawami fizycznymi. To stawianie czoła złożony proces emocjonalnyTo trudna podróż zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i jej rodziny. Często zaczyna się od podejrzeń klinicznych, obejmuje liczne badania, wizyty u różnych specjalistów, a czasem lata niepewności, zanim zostanie postawiona ostateczna diagnoza, o ile w ogóle zostanie postawiona.

Rodziny mogą doświadczać strach, poczucie winy, złość, smutekPoczucie niesprawiedliwości i wyczerpania wynika z ciężaru opieki i braku jasnych odpowiedzi. W wielu przypadkach opieka zdrowotna jest postrzegana jako fragmentaryczna, a rodzice czują, że muszą się… menedżerowie przypadków aby koordynować wizyty, zabiegi i wsparcie edukacyjne.

Na poziomie społecznym dane pokazują, że znaczna część osób żyjących z rzadkimi chorobami cierpiała dyskryminacja w takich obszarach jak relacje społeczne, szkoła, opieka zdrowotna czy codzienne czynnościNieporozumienia, stereotypy i strach przed „nieznanym” mogą prowadzić do izolacji tych rodzin, jeśli nie zostaną podjęte aktywne działania mające na celu zaspokojenie ich potrzeb. świadomość społeczności.

Środowisko edukacyjne jest kluczowym filarem. Wiele dzieci z rzadkimi chorobami wymaga dostosowania programu nauczania, specjalistyczne wsparcie lub elastyczne godziny zajęćNauczyciele i zespoły doradcze mogą okazać się wspaniałymi sojusznikami, jeśli otrzymają odpowiednie informacje na temat choroby, zrozumieją jej konsekwencje i będą ściśle współpracować z rodziną i pracownikami służby zdrowia.

Oprócz dostosowań akademickich istotne jest promowanie inkluzywne środowiska szkolne gdzie uczniowie z rzadkimi chorobami mogą uczestniczyć w zajęciach, grach i projektach najlepiej, jak potrafią. Kampanie z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich często oferują materiały dla ośrodków edukacyjnych, przewodniki dydaktyczne i propozycje zajęć, które pomagają wyjaśnić małym dzieciom różnorodność zagadnień związanych ze zdrowiem.

Rzadkie choroby: wielkie zapomniane przez przemysł farmaceutyczny

Jak wyjaśniają liczne organizacje pacjentów, złożone objawy każdego dziecka lub osoby dorosłej są potęgowane przez środowisko zdrowotne i społeczne, które często nie jest świadomy chorobyNie zawsze jest dostęp do doświadczonych specjalistów, zespoły medyczne nie mają wszystkich niezbędnych informacji, a w wielu przypadkach rodziny zmuszone są żyć w trudnej sytuacji. niekończąca się podróż przez szpitale, lekarzy i testy co nie zawsze jest tak satysfakcjonujące i rozstrzygające, jak by sobie tego życzyli.

Jedno z najważniejszych pytań, jakie się nasuwa, brzmi: Dlaczego jest tak mało specjalistycznych metod leczenia tych patologii? Dlaczego, mimo postępu nauki, nadal tak wielu pacjentów nie ma dostępu do skutecznych metod leczenia?

• Brak wystarczającego finansowaniaChoroby rzadkie dotykają ograniczoną liczbę osób, co sprawia, że ​​niektóre duże firmy farmaceutyczne uważają je za nieopłacalne z czysto ekonomicznego punktu widzenia. Rozwój tzw. leki sieroce (leki przeznaczone do leczenia bardzo rzadkich chorób) zwykle wymagają konkretnych zachęt i polityk publicznych.
• Bariery prawne i administracyjneW niektórych kontekstach brak solidnego zabezpieczenia prawnego lub dobrze zdefiniowanych strategii krajowych utrudnia badania genetycznebadań klinicznych i szybkiej autoryzacji nowych metod leczenia.
• Niskie inwestycje w badaniaChociaż biotechnologia i medycyna genomiczna rozwijają się szybko, wciąż istnieje brak równowagi między badaniami Jeden skierowany na choroby powszechnie występujące, a drugi na choroby rzadkie. To opóźnia rozwój terapie spersonalizowane i precyzyjne dla tysięcy pacjentów.
• Wysokie koszty leczeniaLeki sieroce często mają bardzo wysokie ceny ze względu na złożoność procesu ich rozwoju. Może to prowadzić do problemów z sprawiedliwy dostępzwłaszcza gdy nie wchodzą w skład portfela usług publicznych lub gdy ich finansowanie zależy od skomplikowanych i długotrwałych decyzji administracyjnych.

Mimo to w ostatnich latach poczyniono znaczne postępy: powstały nowe Ośrodki i jednostki referencyjne W przypadku chorób rzadkich zwiększono udział Europejskie i międzynarodowe sieci badawcze i narzędzia takie jak konkretne rekordy populacji aby lepiej zrozumieć częstość występowania i rozpowszechnienie tych patologii.

Promocja nowych specjalności opieki zdrowotnej, takich jak: genetyka klinicznai uznanie personel badawczy W systemach opieki zdrowotnej są to kluczowe kroki w kierunku zbliżenia badań do praktyki klinicznej. Dzięki temu coraz bardziej możliwe staje się identyfikowanie specyficzne mutacjeaby lepiej zrozumieć naturalną historię wielu chorób, a w pewnych przypadkach wykorzystać istniejące leki w leczeniu bardzo rzadkich chorób.

Profilaktyka, rozumiana szeroko, również odgrywa kluczową rolę. Według definicji WHO: Zapobieganie nie polega tylko na unikaniu wystąpienia chorobyale aby powstrzymać jego postęp i złagodzić jego skutki po jego ustaleniuW obszarze chorób rzadkich oznacza to działanie na trzech poziomach: ułatwianie wczesna diagnozaaby maksymalnie spowolnić postęp choroby i zmniejszyć wpływ fizyczny, psychologiczny i społeczny.

Strategie zapobiegania i równości są powiązane z globalnymi ramami, takimi jak: Cele Zrównoważonego Rozwojuktóre promują systemy opieki zdrowotnej zdolne do zapewnienia kompleksowej, ciągłej i skoordynowanej opieki wszystkim ludziom, w tym osobom z chorobami rzadkimi. W tym podejściu choroby rzadkie przestają być problemem marginalnym, a stają się wskaźnikiem sprawiedliwość społeczna i jakość systemów opieki zdrowotnej.

Rola pracowników służby zdrowia i stowarzyszeń pacjentów

Pracownicy służby zdrowia, a zwłaszcza ci pracujący na oddziale pediatrycznym i neonatologicznym, często jako pierwsi wykrywać znaki ostrzegawcze Związane z potencjalną rzadką chorobą. Często rodziny są wypisywane ze szpitala bez pewnej diagnozy, ale już z podejrzeniem, że coś jest nie tak. W tym kontekście praca pielęgniarek, lekarzy i innych specjalistów jest kluczowa.

Oprócz zaspokajania pilnych potrzeb medycznych, ci specjaliści muszą oferować edukacja zdrowotna dla rodzinudzielając im wskazówek dotyczących konkretnej opieki, jakiej będzie wymagało ich dziecko poza szpitalem. Istotne jest również, aby opieka ta opierała się na zasadach etycznych. dobroczynność, sprawiedliwość i szacunek dla wartości kulturowych i osobistych każdej rodziny.

Zespoły opieki zdrowotnej, które zapewniają najlepszą reakcję na rzadkie choroby, to te, które działają w sposób, multidyscyplinarny i skoordynowanyIntegracja specjalizacji medycznych, usług rehabilitacyjnych, zdrowia psychicznego, pracy socjalnej oraz koordynacja z zasobami edukacyjnymi i społecznymi. To kompleksowe podejście zmniejsza ryzyko powielania badań i poprawia… ciągłość opieki i pozwala uniknąć znacznego obciążenia emocjonalnego rodziny.

Z drugiej strony stowarzyszenia pacjentów Odgrywają niezastąpioną rolę. Ich doświadczenie życiowe, gromadzone przez lata wspierania osób z rzadkimi chorobami, czyni z nich źródło wiedza praktyczna i emocjonalna bardzo cenne dla nowych rodzin. Te podmioty zazwyczaj oferują grupy wsparcia, aktualne informacje, porady prawne i społeczne oraz działania podnoszące świadomość w szkołach, ośrodkach zdrowia i przestrzeniach publicznych.

Współpraca ze stowarzyszeniami pacjentów pozwala profesjonalistom poprawić jakość opiekiPrzewidywanie konkretnych potrzeb i projektowanie skuteczniejszych ścieżek skierowań. Dla rodzin kontakt z innymi osobami, które doświadczyły podobnych sytuacji, zmniejsza poczucie izolacji i ułatwia dostęp do zasobów. wzmacnia nadzieję.

Co mogę zrobić, jeśli mam dziecko lub członka rodziny z rzadką chorobą?

Najważniejszą rzeczą, jaką powinniśmy zrobić, gdy otrzymamy wiadomość, że nasze dziecko, partner lub członek rodziny cierpi na rzadką chorobę, jest próba ustalić jasny cel w naszych umysłachAby zapewnić mu jak najlepszą jakość życia, walczyć o jego prawa, towarzyszyć mu na co dzień i ukazywać jego rzeczywistość, by przyczynić się do opracowania skuteczniejszych metod leczenia i środków dla niego, a wcześniej czy później dla innych ludzi.

Spróbuj się skupić na żyć teraźniejszością Sprawienie naszemu synowi radości na miarę jego możliwości, integracja ze społeczeństwem i umożliwienie mu udziału w zajęciach z innymi dziećmi jest niezwykle ważne. Każda wspólna chwila, każda dostosowana zabawa, każde pozytywne doświadczenie ma znaczenie. Uśmiech dzisiaj to ciężko wywalczona emocjaI warto o to dbać każdego dnia.

Ważne jest również, aby nie zaniedbywać samoopieka rodzinnaGłówni opiekunowie potrzebują odpoczynku, możliwości wyrażania swoich emocji i możliwości zwrócenia się o pomoc w razie potrzeby, aby uniknąć wypalenia fizycznego i emocjonalnego. Poszukiwanie wsparcia psychologicznego, udział w grupach wsparcia dla rodziców lub korzystanie z usług opieki wytchnieniowej może mieć znaczący wpływ na poprawę sytuacji.

Jest coś istotnego mieć wsparcie instytucji, stowarzyszeń i organizacji specjalistyczne źródła, w których znajdziesz sprawdzone informacje, porady prawne i socjalne, materiały edukacyjne i przede wszystkim sieć ludzi, którzy rozumieją, przez co przechodzisz.

Dlatego nie wahaj się wziąć tego pod uwagę te adresy od organizacji specjalizujących się w chorobach rzadkich, które mogą pomóc Ci pogłębić wiedzę na temat każdego schorzenia i znaleźć usługi w Twojej okolicy:

• Orphanet To wielojęzyczny portal informacyjny poświęcony rzadkim chorobom i lekom na ponad 6.000 schorzeń. Oferuje szeroki zakres usług, w tym opisy kliniczne, zasoby dla poszczególnych krajów oraz linki do ośrodków eksperckich. orpha.net
• PubMed Umożliwia dostęp do ogromnej bazy danych artykułów naukowych z zakresu biomedycyny i nauk o zdrowiu, zawierającej linki do wielu bezpłatnych treści, przydatnych przy zagłębianiu się w bieżące badania nad konkretną chorobą: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (NOAD) jest organizacją non-profit, której celem jest pomoc osobom dotkniętym rzadkimi chorobami poprzez dostarczanie informacji, wsparcie i promocję badań: rzadkichoroby.org
• Wyszukiwanie informacji o chorobach Jest to internetowe narzędzie do wyszukiwania i baza danych zasobów na temat chorób genetycznych, łącząca rodziny z informacjami i stowarzyszeniami: genetyka.org
• Strona główna Genetyki Zawiera zrozumiałe informacje o setkach chorób genetycznych, zaangażowanych w nie genach oraz testach diagnostycznych, przeznaczonych dla rodzin i pacjentów: ghr.nlm.nih.gov

Oprócz tych zasobów, Światowy Dzień Chorób Rzadkich i towarzyszące im coroczne kampanie udostępniane są opinii publicznej materiały edukacyjne, filmy, referencje i przewodniki dla ośrodków edukacyjnychPrzyłączenie się do tych kampanii poprzez dzielenie się informacjami, udział w wydarzeniach społecznościowych lub wsparcie organizacji może okazać się wartościowym sposobem na przekształcenie osobistych doświadczeń w doświadczenia zbiorowe. źródło zmian i solidarności.

Rzeczywistość rzadkich chorób przypomina nam, że każda diagnoza skrywa wyjątkową historię i że za każdym objawem stoją ludzie, rodziny i specjaliści, którzy codziennie zmagają się z problemami. Uwidocznić, zbadać, towarzyszyć i budować sieci wsparcia Są to niezbędne kroki, aby nikt nie czuł się samotny na tej drodze i aby powoli słowo „dziwny” przestało być synonimem zapomnienia i stało się wezwaniem do... współodpowiedzialność i równość w dzieciństwie.