La respuesta directa al porqué el síndrome de Turner sólo afecta a niñas es porque tanto fenotípica como genotípicamente hay una ausencia de cromosoma Y. Este síndrome es la única monosomía viable en humanos. Al no haber cromosoma Y se determina el sexo femenino, y el hecho de que no haya un par, es decir la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Las mujeres con síndrome de Turner tienen una apariencia aniñada durante toda la vida. Te explicamos esta y otras características de esta anomalía, que no se considera discapacidad, precisamente en el Día Mundial del Síndrome de Turner.
Cuándo se sabe si una niña tiene síndrome de Turner
Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas padece el síndrome de Turner, que también recibe el nombre de síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X. Lo más habitual es que el diagnóstico se realice de recién nacida, en especial si presenta unos pliegue característicos en el cuello (pterygium colli) . Pero también puede ser que una mujer se entere que lo padece justo cuando quiere ser madre y presenta esterilidad
Puede que, durante la infancia, las características faciales propias del síndrome no sean muy llamativas, y que la baja estatura no se considera a simple vista como una anomalía. Al nacer, las niñas Turner tienen una menor longitud y pesan menos que otras otras niñas. Durante los primeros años de vida, crecen casi tan rápido como las de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. Esta diferencia es más notable al entrar en la pubertad.
Esta enfermedad se diagnostica mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente. Casi la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo, y también son comunes las pérdidas de partes de cromosomas o mezcla de varios de ellos en diferentes células.
¿Se puede hacer un diagnóstico prenatal?
Sí, lo es, pero en la mayoría de los casos, y por tratarse de una enfermedad con tan pocas sujetas, no solía hacerse. Aunque en la actualidad cada vez es más común que se haga a través del análisis de células del feto, que se pueden obtener por : amniocentesis (se realiza en las semanas 14-16 del embarazo), una biopsia corial (durante las semanas 9-12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo).
Estas pruebas se hacen cuando en las ecografías aparecen sospechas. Algunas de los motivos que hacen sospechar son hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca.
Es importante que el diagnóstico se haga lo antes posible para comenzar con el tratamiento cuanto antes, y que sea lo más efectivo posible. La interrupción del embarazo se plantea, pero es una decisión difícil. Gracias a la ciencia, la calidad de vida de las niñas con síndrome Turner ha mejorado, y esperamos que siga mejorando cada día.
Sintomatología y tratamiento
La sintomatología más común incluye: estatura por debajo de la media, unos 20 centímetros menos,
infecciones frecuentes del oído medio que llevan a la sordera en algunos casos, cuello corto y ancho, cabellos con implantación baja en la nuca, hinchazón de manos y pies, pecho ancho y pezones muy separados, brazos un poco metidos hacia adentro en la parte de los codos, defectos cardíacos congénitos, escoliosis, problemas de riñón, de tiroides y de huesos.
El síndrome de Turner no está considerado una discapacidad, a pesar de las dificultades por las que pasan las niñas. En la mayoría de los casos la inteligencia suele ser normal, aunque con dificultad para la comprensión abstracta, pero los problemas de desarrollo pueden dificultar el aprendizaje o haber problemas de conducta. Son niñas propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.
Las niñas con Turner se tratan con hormona de crecimiento y los resultados sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm. Las adolescentes reciben tratamiento con estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Más tarde estos estrógenos se siguen administrando para evitar la osteoporosis.